Триметиламинурия. Какво е синдром на миризма на риба?

Триметиламинурията е заболяване, чието разговорно име може дори да предизвика смях - то се нарича синдром на миризмата на риба. Характерен симптом на тази единица е необичайната миризма на пот или урина на пациентите - тя наподобява миризмата, излъчвана от риба. Какви са причините за триметиламинурия и на какво се основава лечението на тази нетипична единица?

Съдържание

1. Триметиламинурия (рибна миризма): причини
2. Триметиламинурия (рибна миризма): симптоми
3. Триметиламинурия (рибна миризма): диагноза
4. Триметиламинурия (рибна миризма): диагноза
5. Триметиламинурия (рибна миризма): лечение
6. Триметиламинурия (рибна миризма): прогноза

Триметиламинурия (наречена триметиламинурия) или синдром на миризма на риба е заболяване, което е описано за първи път едва през 1970 г., но докладите за тази конкретна същност най-вероятно се появяват в литературата много по-рано. В миналото истории за хора, издаващи неприятна, специфична миризма, са били описани много пъти и не миризмата е резултат от недостатъчна лична хигиена, а миризмата, наподобяваща ... рибна миризма. Този проблем е и източникът на общото име на болестта, което е синдромът на миризма на риба.

Триметиламинурията е заболяване, с което се раждат пациенти, но симптомите на заболяването могат да се появят малко след раждането и едва по-късно в живота (напр. По време на юношеството). По неизвестни причини синдромът на миризма на риба се диагностицира по-често при жените, отколкото при мъжете.

Триметиламинурия (рибна миризма): причини

Основният проблем, свързан с триметиламинурията, е дефицитът на ензима FMO3 (флавин, съдържащ монооксигеназа 3). Този ензим участва в трансформацията на триметиламин в триметиламин оксид - в ситуация, в която такива трансформации не се извършват, триметиламинът се екскретира от тялото, напр. с урина и пот.

Но какво води до дефицит на FMO3? Е, първо, мутации на гени, кодиращи FMO3. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че за да се разболее болестта е необходимо да се наследят анормалните гени и от двамата родители.

Мутациите са основната причина за триметиламинурия, но не единствената. Е, има съобщения, че симптомите на синдрома на рибната миризма могат да се появят при хора, лишени от мутация, но при които бактериите, живеещи там, произвеждат големи количества триметиламин в червата. Също така се отбелязва, че яденето на изключително големи количества храни, които са източник на триметиламин, може също да бъде възможна причина за необичайна миризма на риба при някои хора.

Триметиламинурия (рибна миризма): симптоми

Основният проблем, свързан с триметиламинурията, е изключително неприятна, подобна на риба миризма - потта или урината на хора, страдащи от миризма на риба, могат да миришат по този начин, освен това неприятната миризма също излиза от устата им. Това явление се причинява от присъствието на триметиламин в гореспоменатите течности - съединение, което не се метаболизира правилно при пациенти с триметиламинурия.

Симптомите на триметиламинурия се различават по тежест - понякога специфичната миризма е по-силна, понякога по-малко забележима. Интензивността на заболяванията зависи например от степента на генетични нарушения (носителите на един мутантен ген може да не изпитват никакви симптоми и ако някой от тях се появи, те обикновено са много по-малко тежки, отколкото при тези пациенти, които имат два мутирали алела на гена, кодиращ ензима FMO3) .

Също така е забележимо, че симптомите на синдром на миризма на риба увеличават тежестта си в определени периоди от живота - тук говорим например за навлизане в пубертета, менструално кървене или менопауза.

Триметиламинурия (рибна миризма): диагноза

Подозрението за триметиламинурия може да бъде направено само от специфичната миризма, която пациентът мирише - обаче такова твърдение не е достатъчно, за да се направи надеждна диагноза на това заболяване. При диагностицирането на заболяването, тест за оценка на съотношението на триметиламин към триметиламин оксид в урината.

Трябва да се подчертае обаче, че понякога този тест дава фалшиво положителни резултати - сред условията, при които е възможно да се открият аномалии, характерни за синдрома на миризма на риба, когато пациентът не е болен едновременно, са изброени следните:

• инфекции на пикочните пътища
• бактериална вагиноза
• рак на маточната шийка
• напреднала, тежко нарушена чернодробна или бъбречна функция

Гореспоменатият тест е скринингов тест - окончателното потвърждение на триметиламинурията може да бъде получено чрез провеждане на генетични тестове и откриване на мутации, характерни за тази единица.

Триметиламинурия (рибна миризма): лечение

За съжаление понастоящем няма методи за причинно-следствено лечение на триметиламинурия - няма лекарства, които да освободят пациентите от тяхното заболяване. Хората, диагностицирани със синдром на миризма на риба, може да имат притеснения относно това как ще функционират с други хора - дали ще успеят да създадат семейство, или могат да бъдат изправени пред отхвърляне от други хора.

Въпреки факта, че няма лекарства за триметиламинурия, пациентите с това заболяване могат да водят нормален, щастлив живот - за да постигнат това, те трябва просто да следват определени препоръки.

На първо място, те се отнасят до диетата си - пациентите трябва да избягват храни, които са източници на триметиламин, като:

• бобови растения
• червено месо
• риби
• яйца

При къпане им се препоръчва да използват киселинни средства, т.е. с рН от 5,5 до 6,5.

Триметиламинът може да се образува в стомашно-чревния тракт с участието на бактериални микроорганизми, поради което пациентите понякога се препоръчват да използват ниски дози антибиотици - този ефект намалява количеството на микроорганизмите в червата и може също да намали интензивността на неприятните миризми.

Пациентите също могат да се опитат да избягват изключително интензивни физически натоварвания - колкото повече се потят, толкова по-интензивна е миризмата, която идва от тях.

Триметиламинурия (рибна миризма): прогноза

Точно както триметиламинурията - при липса на спазване от страна на пациента на медицински препоръки - със сигурност може да попречи на ежедневното функциониране на пациента, трябва да се подчертае толкова силно, че прогнозата на пациентите с тази единица е просто добра.

Синдромът на миризма на риба не съкращава продължителността на живота на пациентите, освен това не води до никакви усложнения при пациентите.

Източници:

1. Messenger J. et al.: Преглед на триметиламинурия: (Синдром на миризма на риба), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 ноември; 6 (11): 45-48
2. Wise P.M. и др.: Лица, съобщаващи за идиопатично производство на Малодор: Демография и честота на триметиламинурия, Американският вестник по медицина, ноември 2011 г., том 124, брой 11, страници 1058–1063
3. Arseculeratne G. et al.: Триметиламинурия (синдром на рибна миризма), доклад за случая, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

За автора

Лък. Томаш Нецки Възпитаник на медицинския факултет в Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (за предпочитане се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациентите той се фокусира върху това да ги слуша винаги и да прекарва толкова време, колкото им е необходимо.