- Таласемия е родовото име, с което се познава група от наследствени кръвни заболявания.
- Това е кръвно заболяване, което се предава от родители на деца (то е наследствено), при което тялото произвежда анормална форма на хемоглобин (протеинът в червените кръвни клетки, който носи кислород).
- Това разстройство причинява прекомерно разрушаване на червените кръвни клетки, така че се появява анемия.
- Хемоглобинът се състои главно от два вида протеини, наречени алфа глобин и бета глобин.
- Хората с таласемия не произвеждат достатъчно един от тези протеини (а понякога и двете).
- Следователно, вашите червени кръвни клетки може да са ненормални и може да не са в състояние да пренасят достатъчно кислород в тялото.
Видове таласемия
- Двата основни типа таласемия се наричат алфа таласемия и бета таласемия.
- Хората, засегнати от алфа таласемия, не произвеждат достатъчно алфа глобин, а засегнатите от бета таласемия не произвеждат достатъчно бета глобин.
- И алфа, и бета таласемията обхващат следните две форми:
- Таласемия майор.
- Таласемия минор.
- Човек трябва да наследи дефектния ген от двамата родители, за да страда от таласемия майор.
- Таласемия незначителна се появява, ако човек получи дефектния ген само от един от родителите: хората с тази форма на разстройство са носители на болестта и обикновено нямат симптоми.
- Има различни видове таласемия алфа и бета, като симптомите варират от леки до тежки.
Това е честа генетична промяна
- Таласемията е сред най-често срещаните генетични заболявания в световен мащаб.
- Всяка година в света се раждат повече от 100 000 бебета, засегнати от тежки форми на таласемия.
- Това заболяване се среща най-често при хора от италиански, гръцки, азиатски и африкански произход, както и при тези от близкоизточните семейства.
Таласемия симптоми
- Най-тежката форма на таласемия алфа кмет причинява смъртта на нероденото бебе по време на раждане или в късните етапи на бременността.
- Децата, родени с таласемия майор (анемия на Кули), са нормални при раждането, но развиват тежка анемия през първата година от живота.
- Други симптоми, които могат да се появят са:
- Костни деформации на лицето.
- Умората.
- Недостатъчност на растежа
- Дихателен дистрес
- Жълта кожа (жълтеница)
Незначителните форми на таласемия не дават никакви симптоми.
- Хората с леки форми на алфа и бета таласемия имат малки червени кръвни клетки, но без симптоми.
- Ние идентифицираме тези отклонения, като изследваме червените кръвни клетки под микроскоп.
- Тест, наречен електрофореза на хемоглобина, показва наличието на анормална форма на хемоглобин.
Какво е лечението на таласемия?
- Лечението на таласемия майор често включва редовни кръвопреливания и добавки с фолат.
- Хората, които получават значителен брой трансфузии, се нуждаят от лечение, наречено хелатотерапия за отстраняване на излишното желязо от тялото.
- Трансплантацията на костен мозък може да помогне за лечение на заболяването при някои пациенти, особено деца.
