Туберозната склероза е рядко генетично заболяване. Един от първите му симптоми е характерен обрив, който с времето се превръща в малки бучки. В хода на туберкулозната склероза се развиват доброкачествени новообразувания на много органи, вкл. мозък, сърце или бели дробове. Какви са причините и други симптоми на туберкулозна склероза? Как протича лечението на пациенти със СГ?
Туберозната склероза (TSC, болест на Bourneville-Pringle) принадлежи към неврокутанните синдроми, наречени факоматоза. В хода му се образуват хамартоми (тумори с нераков характер, нарушения в развитието) върху кожата, мозъка, бъбреците, сърцето, костите, белите дробове и очите.
Смята се, че туберкулозната склероза засяга приблизително един милион души по целия свят. В Полша около 7 хиляди души се борят с тази болест. хора.
Туберозна склероза - причини
Болестта е генетично обусловена, наследява се автозомно доминиращо заедно с гени, отговорни за системата на кръвните групи AB0. Туберозната склероза се причинява от мутацията на един от двата гена: TSC1 или TSC2. Тези гени кодират протеини, които функционират в т.нар mTOR пътека, които са отговорни за правилната диференциация и съзряване на клетките, изграждащи предимно кожата, мозъка, сърцето, бъбреците, черния дроб, ретината и белите дробове
И двата гена принадлежат към групата на т.нар супресори на туморния растеж, т.е.влияят върху развитието на неопластично заболяване - контролират растежа и разпространението (неконтролирано размножаване) на неопластични клетки, както и тяхната връзка и движение.
Прочетете също: MARIHUANA има лечебни свойства, полезни при лечението на рак, множествена склероза ... Множествена склероза: лечение Болести в резултат на автоимунитет или АВТОИМУНОЛОГИЧНИ БОЛЕСТИТуберозна склероза - симптоми
Както проф. Данута Перек - председател на Полското дружество по детска онкология и хематология, председател на Полската педиатрична невроонкологична група, дългогодишен ръководител на онкологичната клиника на Детския мемориален здравен институт - най-често срещаният първи, много важен симптом, видим с просто око, което ни кара да подозираме, че туберкулозна склероза, са безцветни следи по кожата. Те се появяват след раждането или до 24-месечна възраст, обикновено в размер не по-малко от три, а диаметърът им не трябва да бъде по-малък от 5 mm.
Първият симптом на SG са безцветните бенки по кожата, които се срещат в 90% от болен
Друг симптом, който се среща при 60-90 процента. болни деца около 5-месечна възраст, има засилващи се припадъци - казва проф. Перек. Кърмачетата развиват флексийни гърчове, а при по-големи деца и възрастни гърчовете могат да бъдат генерализирани или частично сложни. Те са диспластични, хамартоматични промени в мозъчната кора - обяснява професорът.
Туберозната склероза развива друга сериозна лезия в мозъка - субепилептичен гигантски клетъчен астроцитом - SEGA (т.е. мозъчен тумор). Той блокира потока на цереброспиналната течност и причинява хидроцефалия, което води до повишено вътречерепно налягане, удар на мозъка и смърт.Бавно нарастващият тумор може да доведе до оптична атрофия. Тумор SEGA се развива в по-късно детство, при юноши и ранна юношеска възраст.
ВажноТуберозната склероза може да предприеме много различни стъпки, с различни симптоми и тежест.Характеризира се обаче с образуването на възли и тумори, които могат да атакуват почти всеки орган, особено сърцето, бъбреците, белите дробове, мозъка и кожата.
Животът на пациентите може да бъде застрашен и от бъбречни ангиомиолипоми, AML, тъй като те могат да станат злокачествени или да причинят сериозно кървене, казва проф. Перек. Многобройни, леки промени нарушават функционирането на бъбреците, водят до тяхната недостатъчност, диализа и необходимост от трансплантации - добавя той. Бъбречните тумори се откриват в 70-80 процента. и са водещата причина за смърт при възрастни пациенти с туберкулозна склероза, отбеляза той.
Туберозна склероза - диагностика, лечение и прогноза
В SG, на първо място, имаме работа с промени, които изискват неврологични грижи, но заболяването засяга различни органи, което изисква съдействието на такива специалисти като: онколог, уролог, кардиолог или пулмолог - отбелязва проф. Перек.
Промените в мозъка и неправилно лекуваните припадъци водят до комплекс от нарушения, включително аутизъм и ADHD. Следователно е необходима помощта на психолог и психиатър. В Полша дори има недостиг на епилептолози, да не говорим за центрове, които да бъдат посветени на лечението на епилепсия.
Доскоро бяха достъпни само хирургични методи за лечение на SEGA тумори и AML бъбречни тумори. Наскоро обаче е разработено лекарство, което е в състояние да инхибира и обърне ефектите от генните мутации (намалява туморната маса с до 50% след 3-6 месеца употреба). Това е mTOR инхибитор - еверолимус. В Полша само групата пациенти, които продължават лечението със SEGA, започнала като част от нестандартната химиотерапия, има достъп до възстановена терапия и то само в провинция Лодз. Лечението с този препарат не се възстановява при новодиагностицирани пациенти. Само препарат, наречен сиролимус, се възстановява от Националната здравна каса, която обаче няма регистрирани индикации в SEGA. Следователно приложението му в този случай се третира като медицински експеримент.
Ще ви бъде полезноПроблемът на пациентите е липсата на центрове, които да лекуват цялостно туберкулозна склероза. Болните деца могат да намерят помощ в:
- Детски здравен център
- Клинична болница на Медицинския университет в Лодз в Лодз
- Университетска детска болница за обучение в Белосток
Възрастните пациенти вече нямат право на лечение в тези центрове.
Повече за туберкулозната склероза можете да намерите на уебсайта на Асоциацията на пациентите с туберкулозна склероза: www.stwardnienie-guzowate.eu. Контакт: [email protected]
Източник:
Публикацията със заглавие „СКЛЕРОЗА НА ТУМОРУСА - НЕОБХОДИМО Е КОМПЛЕКСНО ЛЕЧЕНИЕ“, изготвено по повод Световния ден на пациентите с туберкулозна склероза от Полското дружество по детска онкология и хематология и Дружеството на пациентите с туберкулозна склероза, в сътрудничество с „Рака. Лекува! ”.
