Вродена сфероцитоза: причини, симптоми и лечение

Вродената сфероцитоза е най-често диагностицираната наследствена хемолитична анемия. В хода на заболяването червените кръвни клетки (еритроцити) приемат сферична (сферична) форма вместо нормалната двойно вдлъбната форма, което насърчава тяхното унищожаване. Какви са причините и симптомите на вродената сфероцитоза? Какво е лечението му?

Вродената сфероцитоза, в противен случай вродена хемолитична жълтеница или болест на Minkowski Chauffard, е заболяване, чиято същност е липсата на протеини, отговорни за поддържането на правилната форма на червените кръвни клетки. Следователно еритроцитите приемат сферична (сферична - оттук и името сфероцитоза) форма, вместо правилната двойно вдлъбната форма, което благоприятства лесното им разрушаване в далака.

Вродената сфероцитоза е най-често диагностицираната наследствена хемолитична анемия в Северна Европа и Северна Америка. Среща се с честота около 1 на 2000-5000 раждания. Същността на този тип анемия е прекомерното разграждане на червените кръвни клетки и тяхното съкратено време за оцеляване (еритроцитите обикновено живеят 100-120 дни).

Вродена сфероцитоза - причини

Болестта се причинява от мутация в гените, кодиращи структурните протеини (мембранни и цитоскелетни протеини) на еритроцитите. Генетичният дефект води до количествени (обикновено липсващи) и / или качествени аномалии на тези протеини, които водят до нарушения в структурата на клетъчната мембрана на червените кръвни клетки. Тези кръвни клетки са по-малко гъвкави и не могат да се движат лесно през кръвоносните съдове. В резултат на това увредените червени кръвни клетки се задържат в ретикулоендотелната система на далака и след това се унищожават.

Вродена сфероцитоза в около 80 процента. дела текат в семейства. В повечето случаи (75%) заболяването се наследява автозомно доминиращо. Това означава, че трябва да наследите само един дефектен ген, за да се развие. В други случаи заболяването се наследява като автозомно-рецесивен признак (което означава, че мутиралите гени трябва да бъдат наследени и от двамата родители, за да се появят симптомите на заболяването) или е резултат от de novo мутации (мутация в генетичния материал, но не наследена от родителите, а възникваща отново).

Вродена сфероцитоза - симптоми

Леката форма на заболяването може да бъде асимптоматична или да доведе до общи симптоми на анемия, като тежка слабост, затруднена концентрация, замайване и усещане за учестено сърцебиене.

Умерената форма се характеризира с жълтеница, потъмняване на урината, увеличаване на далака и черния дроб и жлъчнокаменна болест - това са черти, характерни за хемолитичната анемия. Тези симптоми най-често се проявяват в ранна детска възраст.

Тежката форма се характеризира с тежка жълтеница и коремна болка в областта на жлъчния мехур. Към тях могат да се присъединят характеристики, характерни за сфероцитозата, т.е. нарушения на развитието на костите (готическо небце, череп на кулата, широка основа на носа). Дефектът в гените може също да причини нарушения на очите (широк спектър от очи) и слуха.

Вродената сфероцитоза може да доведе до хемолитична криза

В хода на вродената сфероцитоза (както всяка друга хемолитична анемия), т.нар. хемолитична криза. Това е състояние, при което голям брой червени кръвни клетки се разграждат бързо, силно влошавайки симптомите на заболяването, с висока температура, втрисане и припадък. В допълнение, усложненията включват язви на краката и кардиомиопатия.

Вродена сфероцитоза - диагноза

Физикалният преглед разкрива повече или по-малко интензивно пожълтяване на протеините на окото и кожата, а понякога и разширяване на далака.

Кръвната картина показва повишени нива на билирубин и намалени нива на хемоглобин и броя на червените кръвни клетки. За да се определи формата на еритроцитите, се извършва и осмотичното съпротивление на еритроцитите - изследване на правилността на структурата на еритроцитите. ЕМА тестът обаче е решаващ - скринингов цитометричен тест, който позволява бърза оценка на отклоненията в белтъците на мембраните на еритроцитите.

Лекарят може да реши да извърши образни тестове, включително Рентгенова снимка на гръдния кош, ултразвук на коремната кухина, компютърна томография.

Вродена сфероцитоза - лечение

В случай на генетично заболяване може да се използва само симптоматично лечение. С вродена сфероцитоза се използват лекарства като андрогени, глюкокортикостероиди, еритропоетин. Терапията включва и преливане на червени кръвни клетки. При тежки случаи се отстранява далакът.