Риск от хромозома 21 тризомия при плода

Дъщеря ми е във втората си бременност. Първата мина без проблеми и се роди момиче. Сега имаме проблем, тъй като клиниката, която е извършвала пренатални изследвания (ултразвук и биохимия съгласно стандартите на FMF), е определила, че рискът от тризомия 21 е 1: 251 и трябва да се направи амниоцентеза. В публикуваното описание на изследването е допусната грешка при неправилно въвеждане на датата на раждане и номера на PESEL. Когато се опитва да получи правилното описание на изследването, лекарят заяви, че стандартите на неговата клиника не отчитат факта, че ултразвуковото изследване на носната кост (посочено в описанието на изследването - NB +) не е включено в стандартите на неговата клиника. Ето защо, имам въпрос към вас, докторе: Отчита ли стандартът на FMF на тези тестове факта, че носната кост се намира в плода? Наличието на амниоцентеза е много стресиращо решение. Моля отговори.

Когато става въпрос за оценка на риска от хромозома 21 тризомия при плода, на първо място, компютърна програма, базирана на стандартите на FMF (Фондация за фетална медицина), изчислява риска въз основа на възрастта на майката, измерванията на нухалната полупрозрачност на плода (NT - Nuchal Translucency) и резултатите. химия на майката в кръвта (хорион гонадотропин, протеин PAPPA-A).

Освен това е възможно да се направи оценка на феталната носна кост по време на ултразвуково изследване и на тази основа да се модифицира предварителното компютърно изчисление на риска. Ако първоначално рискът е бил определен като риск между 1:50 и 1: 1000, откриването на фетална носна кост обикновено го понижава.

FMF присъжда специални сертификати, потвърждаващи уменията на лекаря, извършващ ултразвук - отделен сертификат за способността да се оцени полупрозрачността на феталния тил и отделен сертификат за способността да се оцени носната кост на плода.

В описания случай препоръчвам да потърсите генетично консултиране възможно най-скоро. Контактът чрез трета страна, дори и най-приветливият човек, допълнително чрез Интернет и без възможност за личен разговор с пациента и без възможност специалист да види резултатите от проведените досега изследвания, не позволява надеждна и достоверна оценка на дадена клинична ситуация. Трябва да се помни, че посещението в генетичната клиника не е равносилно на решение за извършване на амниоцентеза. Разговорът със специалист по клиничен генетик ще даде възможност на пациента да вземе информирано решение за извършване или неизпълнение на пренатален тест.

Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.

Krystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.