Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - симптоми и лечение

Семейната аденоматозна полипоза на дебелото черво (FAP) е наследствено заболяване, чиито симптоми се причиняват от наличието на множество полипи в дебелото черво. Ако не бъдат лекувани, те ще се превърнат в рак и рискът е почти 100%. Какви са симптомите на фамилна полипоза на дебелото черво? Какво е лечението?

Фамилната аденоматозна полипоза на дебелото черво (синдром на FAP) е заболяване, чиито симптоми се причиняват от множество полипи в дебелото черво. Ако не бъдат лекувани, те ще се превърнат в колоректален рак и рискът е почти 100%. Има няколко форми на фамилен полипозен синдром: синдром на Гарднър, синдром на Turcot, синдром на Peutz-Jeghers.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - причини

Болестта се причинява от наследствена генетична мутация (най-често в гена APC).

Прочетете също: Рак на дебелото черво: диагноза. Какви тестове откриват колоректален рак? Разпознавате ли тези симптоми? Може да е рак! Рак на дебелото черво: причини, симптоми, лечение

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - симптоми

Фамилната полипоза на дебелото черво се характеризира с развитието на множество (от 100 до дори хиляда) полипи, с които е осеяна лигавицата на цялото дебело черво, особено на ректума. Някои от тях могат да бъдат открити и във висшите части на храносмилателния тракт, дори в стомаха. Те могат да бъдат асимптоматични в продължение на много години. Само когато станат по-големи, те могат да причинят:

Симптомите на FAP се появяват през второто десетилетие от живота, въпреки че се наблюдават редки случаи на заболяването, дори при няколкогодишните.

• ректално кървене
• диария или запек
• стомашни болки
• уголемена част на корема
• отслабване

При половината от пациентите с фамилна полипоза на дебелото черво полипите са вече на около 15-годишна възраст, а на 35-годишна възраст 95% имат полипи. болен.

Освен това има симптоми, характерни за:

• Синдром на Гарднър - с други думи, фамилна полипоза със симптоми извън дебелото черво. Характеризира се с промени в костите на челюстта, долната челюст и в костите на черепа, както и епидермални кисти (разположени предимно по лицето, скалпа и багажника), както и фиброми на ретината и обезцветяване. Един от първите симптоми на заболяването обаче е обезцветяването на ретината
• Синдром на Turcot - протича с тумор в централната нервна система, най-често това е тумор на малкия мозък
• Синдром на Peutz-Jeghers - характеризира се с наличие на полипи на стомашно-чревната лигавица и наличие на меланоза (обезцветяване) на лигавицата и кожата около устните, устата, лицето, гениталната област и ръцете

Семейният аденоматозен полипозен синдром може да бъде придружен и от други злокачествени новообразувания, като рак на щитовидната жлеза, хепатобластом, рак на панкреаса, рак на стомаха, рак на надбъбречната жлеза и мозъка.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - диагноза

При съмнение за фамилна полипоза на дебелото черво (FAP) се извършва генетичен анализ и ендоскопия на дебелото черво (колоноскопия). Освен това се провеждат тестове, за да се провери дали има парентерални промени (напр. Ултразвук на корема, ултразвук на щитовидната жлеза, офталмологичен преглед - поради обезцветяване на ретината).

Важно

В семейства с този тип полипоза се препоръчва веднъж годишно да се подлагат на профилактични прегледи (обикновено сигмоскопия) при най-малките му членове (от 10-годишна възраст). ДНК тестове могат да се извършват и за откриване на мутантния ген.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - лечение

Когато се развие фамилна полипоза, единственият начин да се избегне рак е да се премахне цялото дебело черво чрез операция (колектомия).

Ако не бъдат лекувани правилно, те ще развият рак на червата. Това се случва и средно на 40 години.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - прогноза

Профилактичното отстраняване на дебелото черво, извършено в точното време и по правилния начин, удължава живота на пациентите средно от 45 на 60 години.

Препоръчителна статия: