Фамилната средиземноморска треска е генетично заболяване, което засяга предимно жителите на Средиземно море или Близкия изток. Най-характерният му симптом са пристъпите на коремна болка, придружени от треска. Ако диагнозата не е точна навреме, фамилната средиземноморска треска може да има сериозни последици.
Фамилна средиземноморска треска (Фамилна средиземноморска треска, FMF) е автозомно-рецесивно заболяване, свързано с мутация в гена MEFV в локус 16p13, който кодира пирин (мареностин) протеин, който играе роля в естествената борба срещу възпалението. Тази мутация причинява неизправност на гена и пациентите страдат от пристъпи на треска. Това е неконтролираната и безсмислена работа на имунната система.
Епидемиологичните проучвания показват, че болестта произхожда от Месопотамия, тя е описана още преди 2500 години. В резултат на миграцията той се разпространява в районите на Средиземно море и Близкия изток, но също така и в Япония и Северна Америка. Поради това фамилната средиземноморска треска е най-често срещана сред евреи, турци, арменци и араби. Това са високорискови популации и честотата е 1-3 случая на 1000 души. При италианци, гърци, французи, германци или американци - по-рядко. В Полша болестта се среща много рядко.
Симптоми на фамилна средиземноморска треска
Първите симптоми обикновено се появяват преди 20-годишна възраст, като половината от пациентите са през първото десетилетие и по-често при момчета, отколкото при момичета. По време на атака (веднъж седмично, няколко пъти годишно), хемотаксичната активност на неутрофилите (известни също като неутрофили, NEU), която атакува серозните мембрани, се увеличава. Защо мембраните - не е известно. Пациентът има:
- повтарящи се епизоди на треска от 38-40 градуса С.
- коремна болка или плеврална болка
- диария
- болки в ставите, главно коляно, глезен, китка (една или две), които в 5-10 процента. случаи водят до неговото увреждане
- обрив, подобен на роза еритем по долната част на краката, глезените, задната част на стъпалото
Припадъкът обикновено се причинява от силен стрес (както физически, така и емоционален), менструация, но също и мазно хранене. Ето защо не е трудно да се обърка семейната средиземноморска треска с например лошо храносмилане. Особено, че тези симптоми продължават около 3 дни, след това спонтанно изчезват и пациентът отново се чувства напълно нормален. Понякога болестта се бърка с апендицит, холецистит, бъбречна колика, чревна непроходимост, перикардит или менингит. Особено коремните симптоми понякога водят до ненужни хирургически интервенции. Тъй като децата развиват треска и болки в корема много често и по различни причини, е изключително трудно да се диагностицира това заболяване, особено при високорискови популации.
Прочетете също: Фактор V Лайден: мутация на фактора на коагулацията Ситостеролемия: причини, симптоми, лечение Болест на Фридрайх: причини, симптоми, лечениеДиагностика на фамилна средиземноморска треска
Поради сходството на симптомите на фамилната средиземноморска треска с други заболявания, правилната диагноза е много трудна. Необходимо е интервю по отношение на произхода. Ако детето ви развие симптоми, които лекарят може да предложи да има това състояние, то ще иска да знае дали родителите също имат симптоми. Генетичните тестове са полезни само в страни, където заболяването не е много често. Ключът към диагнозата понякога може да бъде наличието на протеин в урината (персистиращата протеинурия между атаките показва амилоидоза), а заболяването се потвърждава от положителен отговор на колхицин.
Лабораторните тестове също са полезни, но за съжаление само до известна степен. По време на атаката възпалителните маркери като ESR и CRP са повишени и може да има и левкоцитоза, тромбоцитопения при деца, повишени имуноглобулини, хаптоглобини и фибриноген.
Въпреки това, след пристъп на болестта, за съжаление, тези резултати се нормализират за 30 процента. пациенти, в останалите те падат, но остават леко повишени. Ако протеинурията продължава, Вашият лекар може да назначи ректална биопсия. Ако не показва амилоид, за потвърждаване на диагнозата е необходима бъбречна биопсия.
Фамилна средиземноморска треска: лечение
Фамилната средиземноморска треска трябва да се лекува абсолютно - в противен случай болестта може да доведе до много опасни усложнения. Най-сериозно е развитието на амилоидоза. Амилоидът е протеин, който се натрупва в бъбреците, стомашно-чревния тракт, сърцето и кожата и води до постепенна загуба на техните функции. Бъбречната недостатъчност има особено сериозни последици за здравето. Засегнатите лица също са изложени на по-голям риск от развитие на полиартериит нодоза и пурпура на Henoch-Schönlein, отколкото общата популация. Съществува и вариант на заболяването, при който няма нито треска, нито други общи симптоми. Това води до вторична амилоидоза.
Колхицинът се използва през целия живот при фамилна терапия на средиземноморска треска. Това е безопасно и евтино лечение, което може да предизвика диария като страничен ефект, но спира, когато дозата се коригира съответно. Колхицинът кара атаките на болестта да изчезнат напълно или симптомите да бъдат значително облекчени. Дете, а по-късно и възрастен с фамилна средиземноморска треска, трябва да тества урината си за протеин два пъти годишно. Прекратяването на приема на лекарството кара атаките на заболяването и рискът от амилоидоза да се върне.
-z-duych-komrek-b-(dlbcl).jpg)
