РАК НА СТОМАХА: генетично изследване за наследствен дифузен рак на стомаха

В Полша около 6,5 хиляди. случаи на рак на стомаха. Около 20 процента от раковите заболявания вероятно са причинени от наследствено предразположение. За да се потвърди това предположение, е необходимо да се извърши генетичен тест. В случай на фамилна предразположеност към дифузен рак на стомаха, потвърждението е откриването на мутация в гена E-cadherin (CDH1).

Вероятно всеки от нас се е срещал със семейство, в което повече от един човек е страдал от рак, както и със семейство, в което няма съобщения за рак. Следователно е трудно да не се направи извод за семейната предразположеност към неопластични заболявания, което е близо до твърдението за тяхната наследственост.

Наследствен дифузен рак на стомаха

Ракът на стомаха е един от най-честите видове рак на стомашно-чревния тракт, честотата му се оценява на 1: 5000. - 1: 10 хиляди В Полша годишно се диагностицират около 6,5 хиляди. случаи на рак на стомаха. Приблизително 20% от всички диагностицирани случаи се наблюдава фамилна агрегация на новообразувания, т.е. повече от една честота на рак в близко семейство. В такава ситуация можем да приемем, че болестите не са случайни и че техните причини са генетични предразположения. За да се потвърди това предположение, е необходимо да се извърши генетичен тест. В случай на фамилна предразположеност към дифузен рак на стомаха, потвърждението е откриването на мутация в гена Е-кадхерин (CDH1) на хромозома 16q22 (главно многоточечни мутации).

Идентифицирането на мутации в гена CDH1 и за двата пола е свързано с риск до 80% от дифузния рак на стомаха. Освен това носителите на мутации увеличават риска от лобуларен рак на гърдата до 60%.

Наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC) се среща в много млада възраст, най-често се появява преди 40-годишна възраст, известни са случаи на рак още на 14-годишна възраст.

Критерии за диагностика на наследствен дифузен рак на стомаха

1) Дифузен рак на стомаха при двама роднини от първа или втора степен, когато поне един от тях е бил диагностициран с рак преди 50-годишна възраст.

2) Дифузен рак се е появил при трима роднини от степен 1 ​​или 2, независимо от възрастта им.

Какво трябва да знаете, когато решавате да се подложите на генетичен тест за рак на стомаха?

Преди да извършите теста, най-важното е да се свържете със специалист - генетичен лекар, който да ни информира какво означава полученият резултат от генетичния тест за бъдещия ни живот.

Нашият генетичен материал не се променя през целия живот и полученият резултат също е един и същ. Знанието за това, че сте носител на мутация, която драстично увеличава риска от развитие на рак, може значително да повлияе на психиката на човека, подложен на теста, както и на семейството му - затова специализираната генетична консултация е толкова важна.

Показания за генетично тестване за наличие на мутация в гена CDH1

1) Диагностицирана фамилна анамнеза за рак на стомаха (поне 2-3 случая), особено тези, диагностицирани преди 50-годишна възраст.

2) Фамилна анамнеза за дифузен рак на стомаха във връзка с лобуларен рак на гърдата, особено след изключване на мутация BRCA2.

3) Фамилна анамнеза за нетипични случаи на дифузен рак на стомаха (преди 40-годишна възраст, рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата при един човек, рак на стомаха и цепнатина на устната / небцето).

4) При откриване на CDH1 мутация при роднина с дифузен рак на стомаха е препоръчително да се тестват всички асимптоматични роднини (в някои семейства и преди 18-годишна възраст), които могат да бъдат носители на мутацията. Тестването на носител на CDH1 генна мутация позволява определянето или изключването на висок индивидуален риск сред здрави роднини на носители на мутации.

Генната мутация не е изречение - профилактика, която намалява риска от развитие на рак на стомаха

За хора, за които е потвърдено, че имат мутация в гена CDH1, се препоръчват профилактични мерки, като например:

1) Гастроскопия поне веднъж годишно, започвайки около 5-10 години по-рано от най-ранното заболяване в семейството. Поради високия риск от дифузен рак на стомаха и ограничената ефективност на наличните профилактични тестове, препоръчваното лечение при носители на Е-кадхеринови мутации е профилактична резекция на стомаха. Операцията обаче трябва да се планира индивидуално за всеки носител на мутация, тъй като както средната възраст на поява, така и степента на инвазивност на стомашния рак показват големи вариации в отделните семейства с откритата мутация.

2) При натоварени семейства колоноскопия на всеки 3-5 години след 40-годишна възраст.

3) Освен това, при носители на мутации, образни изследвания на гърди на всеки 12 месеца, поне от 35-годишна възраст.

За да се намали рискът от носители на заболявания, пушенето е строго забранено. Също така е препоръчително да се спазва правилна диета, т.е.: да се елиминират храни, съдържащи нитрати и нитрити (пушени, мариновани, осолени), и да се обогати диетата с голямо количество зеленчуци и плодове (витамин С, антиоксиданти).

Не забравяйте, че наличието на мутация в гена CDH1 не е изречение, а информация за по-висока от популацията чувствителност към HDGC. Информация, която позволява ранното прилагане на превантивни мерки, които намаляват риска от развитие на болестта и / или помагат за ранното откриване и лечение на рака.