Северната епилепсия е генетично обусловено заболяване, което досега е диагностицирано само при хора от Финландия. Характерна особеност на заболяването е, че освен конвулсивни припадъци, пациентите изпитват и значителни интелектуални разстройства. Просто няма лечение за северна епилепсия - така как това заболяване засяга живота на хората, страдащи от нея?
Северната епилепсия, известна още като прогресивна епилепсия с умствена изостаналост, е доста необичайно заболяване - среща се само при хора от Финландия. Финландското население обикновено е доста специфично, което се дължи на напр. поради факта, че в историята на това население често е имало изолация, както и значителен спад в броя на жителите в този регион на света. При такива условия може да има т.нар ефект на основателя, свързан с факта, че в дадена популация има намаляване на генетичния фонд. Последицата от това явление може да бъде увеличаване на честотата на различни заболявания, причинени от генетични мутации, включително северна епилепсия. Освен това заболяване има над 30 други генетични заболявания, които са много по-често срещани сред финландското население, отколкото при други етнически групи. Трябва също така да се подчертае, че други, доста често срещани генетични заболявания, като например фенилкетонурия или муковисцидоза при финландците обикновено не се наблюдават.
Северната епилепсия се счита за вариант на невронална цероидна липофусциноза и е доста рядка - болестта засяга приблизително един на 10 000 души от северния регион на Финландия. И жените, и мъжете могат да страдат от това устройство. Северната епилепсия е описана съвсем наскоро (първата публикация за това заболяване се появява през 1994 г.) и е автор на екип, ръководен от А. Хирвасниеми.
Северна епилепсия: причини
Северната епилепсия се причинява от мутация на гена, кодиращ протеина CLN8, разположен на късото рамо на хромозома 8. Състоянието се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че имате нужда от две копия на мутиралия ген, за да получите заболяването. Също така е възможно да се носи мутация. Намира се при около 1 на 135 финландци, но носенето му не води до никакви отклонения при даден човек. Това обаче е свързано с възможността за предаване на мутацията на потомството - в случая, когато и двамата родители са носители на генната мутация CLN8, рискът тяхното потомство да развие прогресивна епилепсия с умствена изостаналост при всяка бременност на такава двойка е 25%.
Функцията на протеина CLN8 - както нормална, така и патологична - все още е неизвестна. Този протеин вероятно отговаря на за регулиране на транспорта на различни вещества до една от клетъчните органели - ендоплазменият ретикулум. В крайна сметка мутацията води до увеличаване на смъртта на нервните клетки и отлагане на различни вещества в мозъка на пациентите - главно протеини.
Прочетете също: Синдром на Савант или изостанали гении. Причини и симптоми на синдром на Savant Ейричен синдром (подобен на сън, психично заболяване) - причини, симптоми, лечение Стимулиране на блуждаещия нерв при лечение на епилепсияСеверна епилепсия: симптоми
Курсът на северната епилепсия е променлив - клиничната картина се променя с възрастта на пациента. Първите симптоми на заболяването се появяват рано, около 5-10. възраст. В началото пациентите с прогресивна епилепсия с умствена изостаналост развиват повтарящи се епизоди на гърчове. Те обикновено са под формата на тонично-клонични припадъци, по време на които може да се наблюдава загуба на съзнание, значително повишаване на мускулния тонус и конвулсии. Възможни са и частични припадъци. През този период на заболяването епилептичните припадъци се появяват около 1-2 пъти месечно, като продължителността им обикновено не надвишава 15 минути. Характерна особеност на северната епилепсия е, че когато пациентът започне да изпитва епилептични припадъци, той също така развива интелектуални разстройства, състоящи се в значително влошаване на психичните функции.
Северната епилепсия се влошава, когато пациент с това състояние започне да зрее. По време на този период от живота честотата на пристъпите се увеличава до 1-2 пъти седмично. Интелектуалните нарушения също стават все по-изразени - пациентите могат да получат нарушения на двигателната координация или невъзможност за придобиване на знания. В редки случаи пациентите развиват и различни зрителни нарушения (обикновено състоящи се от слепота).
Зрелостта е теоретично времето, когато прогресивната епилепсия с умствена изостаналост се подобрява. В зряла възраст пациентите със северна епилепсия изпитват епилептични припадъци много по-рядко, около 4 до 6 пъти годишно. Този период на заболяването е само очевидно най-лекият, тъй като именно тогава интелектуалните дефицити се появяват толкова големи, че пациентите стават неспособни за напълно независимо съществуване.
Северна епилепсия: диагноза
Поради етиологията на заболяването диагнозата епилепсия с прогресивна умствена изостаналост се основава на генетични тестове. Благодарение на молекулярните тестове става възможно да се потвърди съществуването на мутация на ген CLN8 при пациента, която е отговорна за появата на северна епилепсия. Електроенцефалографията (ЕЕГ) и образните тестове (като магнитно-резонансно изображение на главата) също могат да играят полезна роля при диагностицирането на заболяването. Провеждането на многобройни и различни изследвания се използва главно за разграничаване на северната епилепсия от други образувания, като например хроничен енцефалит или митохондриални заболявания.
Северната епилепсия може да бъде диагностицирана дори преди раждането на човека - за тази цел може да се използва генетично пренатално изследване. Предлагат се и генетични консултации, особено за тези, при които състоянието вече е диагностицирано от член на семейството. Генетичното консултиране може да се основава на заличаване на родословието, но също и на определяне на това какво и дали съществува риск от възможно предаване на болестта на потомството.
Северна епилепсия: лечение
В момента северната епилепсия е нелечима болест - медицината не познава методите, чрез които би било възможно да се коригират генетичните мутации, съществуващи при пациенти с този обект. При лечението на пациенти с това заболяване се използва само симптоматично лечение за облекчаване на симптомите, които изпитват. В този случай медицинските интервенции се фокусират върху прилагането на лекарства, които потискат функционирането на нервната система, препаратите, използвани за тази цел, са бензодиазепини (като клоназепам) или соли на валпроевата киселина. Фармакотерапията за северна епилепсия е особено полезна при подрастващи пациенти, когато имат най-много гърчове.
Лекарствата могат да помогнат за намаляване на честотата на припадъците, свързани с гърчове, а лошата новина е, че няма методи за забавяне на влошаването на интелектуалната функция при пациенти със северна епилепсия.
Северна епилепсия: прогноза
Северната епилепсия е прогресиращо заболяване, но прогресията на болестта е доста бавна. Въпреки това, състоянието за съжаление води до преждевременна смърт на страдащите от него - продължителността на живота при прогресивна епилепсия с умствена изостаналост е около 50-60 години.
