Анемия на Фанкони. Симптоми на вродена анемия

Анемията на Фанкони е вид вродена анемия, рядко и сериозно генетично заболяване. Основните симптоми са костни дефекти, които се развиват през ембрионалния период, нисък ръст и характерен външен вид на лицето. Какви са другите симптоми на анемия на Fanconi?

Анемията на Фанкони е заболяване на костния мозък, което причинява левкемия. Той деформира костите, уврежда и нарушава функционирането на нервната система.

Първите стадии на заболяването понякога се бъркат с други заболявания, поради което твърде късното диагностициране и липсата на лечение в началото на развитието на заболяването водят до висока смъртност на пациентите.

Анемията на Фанкони се причинява от увреден костен мозък

Болестта нарушава функцията на костния мозък, намалявайки количеството на всички кръвни съставки. Именно в костния мозък се образуват червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити в резултат на множество разделения на стволови клетки. След това тези клетки влизат в кръвта.

При апластична анемия стволовите клетки се увреждат, което намалява броя на клетките, които възникват от тях.

Апластичната анемия се появява на всяка възраст и може да бъде причинена от придобита или вродена дисфункция. Вродената апластична анемия се нарича анемия на Fanconi.

Симптоми на анемия на Fanconi

Типичните симптоми на заболяването са:

• нисък ръст
• липсващ или деформиран палец или допълнителен пръст
• обезцветяване на кожата (петна по кожата: кафяви или с цвят на кафе и мляко, големи лунички)
• микроцефалия (микроцефалия), тоест неестествено малките размери на черепа
• характерен външен вид на лицето (деформация на долната челюст, широк нос в основата)
• костни дефекти

Освен това може да има симптоми като:

• нарушения на нервната система, зрението (птоза, страбизъм, катаракта) и слуха
• умствена изостаналост, обучителни затруднения
• дефекти на пикочно-половата система (при момчета, малък пенис или липсата му, малки тестиси; при момичета, без матка или влагалище, ранна менопауза
• сърдечни дефекти
• дисплазия на тазобедрената става

Анемията на Фанкони е най-накрая лечима!

- Анемията на Фанкони е рядко заболяване. Много опасен. Една трета от пациентите развиват остра миелоидна левкемия. Някои от тях умират. Съществува и риск от различни видове инфекции. Единственото ефективно лечение е трансплантацията на стволови клетки от костния мозък или от кръвта от пъпна връв - обяснява д-р Марек Усович, специалист по педиатрия и трансплантология от Катедрата по трансплантация на костен мозък, хематология и детска онкология, Медицински университет във Вроцлав (източник: poranny.pl, 23.06.2011)

През 2011 г. лекарите успяха да излекуват 12-годишно момиче, живеещо близо до Белосток, от анемия на Фанкони. Анемията на Фанкони, диагностицирана при Доминика Палушек, е излекувана с пъпна връв и стволови клетки от костния мозък на по-малкия си брат. Дългосрочното търсене на донори завърши с антигенна несъвместимост на клетките с клетките на момичето.

Само поредната бременност на майката на Доминика спаси по-голямата й дъщеря. По време на раждането се събира и обезопасява пъпна кръв. Година по-късно костният мозък е събран от по-малкия брат на момичето. Преди трансплантацията човек с анемия на Фанкони се подлага на тежка химиотерапия. Неговата задача е да унищожи напълно мозъка.

Тестове за анемия на Fanconi

Основният трик е тестът за скоростта на регенерация на белите кръвни клетки. Ако при контакт с веществата, които ги увреждат, белите кръвни клетки могат да се регенерират бързо, може да се изключи апластична анемия.

Ако способността Ви за регенерация е намалена и белите Ви кръвни клетки се възстановяват по-бавно от нормалното, може да подозирате, че имате анемия на Fanconi.

Лечение на апластична анемия

Лечението на апластична анемия не винаги води до желаните резултати. Само някои пациенти се възползват от терапията с андроген (мъжки хормон), която мобилизира тялото да произвежда червени кръвни клетки. Ефективен метод за лечение в настоящото състояние на изследванията е трансплантацията на стволови клетки от костния мозък.

Специалистите разработват генна терапия, която постоянно ще се бори с анемията на Фанкони при пациентите.

Болестта е кръстена на швейцарския педиатър Гидо Фанкони, който пръв описва симптомите на заболяването през 1927 година. Анемията не трябва да се бърка със синдрома на Fanconi, бъбречно заболяване, което е кръстено на същия специалист.