Имам MTHFR 677 хетерозиготна генна мутация, имам един здрав 15-годишен син, но не знам дали той има същия дефект като мен. Трябва ли да направя тест на сина ми за това? Тази година имах два спонтанни аборта (една бременност умря за 8 седмици). Имам ли шанс за здраво дете предвид мутацията и моята възраст (36)?
По време на бременност гинекологът трябва да обмисли антикоагулационно лечение, но е наложително да се анализират причините за спонтанен аборт, различни от MTHFR. Необходимо е да се приема фолиева киселина. Не е необходимо да се изследва сина - при липса на симптоми -.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
