Миотонията е мускулно разстройство, което води до продължителни мускулни контракции. Обикновено причината за миотонията са вродени генетични нарушения, но подобна клинична картина може да се появи и например, в резултат на дисфункция на щитовидната жлеза. Миотонията определено може да попречи на ежедневното функциониране, но не всички пациенти, които я изпитват, се нуждаят от лечение.
Терминът "миотония" произлиза от гръцкото myo, което означава мускул, и латинското tonus, което означава напрежение. Същността на миотонията е, че по време на това разстройство се случват продължителни контракции на различни видове мускули. Крайният ефект от миотонията е нарушена мускулна релаксация и повишена мускулна скованост.
Миотония: причини
Миотонията възниква, когато мускулната клетка - дори след като възбуждащите стимули от нервната система спре да достига до нея - е все още активна. Причината за това обикновено е наследствено генетично заболяване, което води до нарушения в транспорта на електролити (например натриеви или хлоридни йони) през йонни канали, разположени в мембраните на мускулните клетки.
Примери за медицински състояния, при които възниква миотония, включват:
- миотонична дистрофия
- Мускулна дистрофия на Бекер
- Болест на Томсен
- вродена парамиотония
- калий-зависима миотония
- миотония с постоянни симптоми и миотония с променливи симптоми
Има и състояния, при които могат да се появят симптоми, наподобяващи разстройство на миотоничния спектър. Примери за такива единици включват:
- дисфункция на щитовидната жлеза
- невромиотония (синдром на Исак)
- синдром на скования човек
Миотония: клиничен ход
Миотонията може да засегне различни видове мускули - нарушенията могат да засегнат както мускулите около очната ябълка, така и мускулите на долните крайници или мускулите на ръцете. Поради тази причина продължителната мускулна контракция може да затрудни, например, изправяне на свити пръсти, след кихане, пациентът може да има проблеми с повдигането на клепачите, а след прозяване пациент с миотония може да има краткосрочен проблем със затварянето на устата. Ограниченията могат да се отнасят и за промяна на положението на тялото - пациентите с миотония, дължащи се на продължителни мускулни контракции, могат да имат проблеми, напр. Със ставане от седнало положение. Това определено е опасно явление, тъй като може да доведе до повишена склонност към падания.
Клиничната картина при пациенти с миотония е променлива и зависи от заболяването, свързано с наличието на миотония при пациента. Случва се многократното повторение на една и съща дейност (например огъване и изправяне на пръстите няколко пъти) да доведе до временно намаляване на интензивността на миотонията - това явление се нарича „загряване“. При някои пациенти обаче се случва обратното явление - многократно извършвано едно и също движение увеличава симптомите на миотония при тях. Досега не е установено какво е отговорно за появата на тези две явления, но има някои теории. Един от тях, обясняващ генезиса на феномена „загряване“, се основава на факта, че повторението на дадено движение може да стимулира активността на (неправилно функциониращи) йонни канали и по този начин да доведе до временно намаляване на интензивността на миотонията.
Понякога се забелязва и влиянието на температурата върху появата на симптоми на миотония. Топлината обикновено облекчава дискомфорта при пациентите, докато учените се различават в случая на студ. В миналото се смяташе, че ниската температура може да изостри миотонията или дори да предизвика нейните припадъци, а сега се отбелязва, че има пациенти, чиито симптоми намаляват след излагане на студ.
Миотония: диагноза
Неврологичният преглед е от основно значение при диагностицирането на миотония. Неврологът може например да помоли пациента да стисне юмрук и след това да се опита да го изправи - в случай на миотония ще има забележимо забавяне при изправяне на пръстите. Понякога е възможно да се предизвика и феноменът на миотония и свързаното с нея състояние на продължително свиване на мускулите чрез удряне на корема на мускула. За откриване на дисфункция на самите мускулни клетки се използва електромиографско изследване (ЕМГ), при което е възможно да се открие прекомерна контрактилна активност на тези клетки, настъпваща дори в периода, когато мускулното влакно се отпуска. От своя страна, определянето на причината за миотонията е възможно чрез извършване на генетични тестове при пациента.
Миотония: лечение
Лечението на това състояние не е необходимо при всички пациенти с миотония. Налично е лечение за облекчаване на симптомите на гореспоменатите състояния, но причинно-следственото лечение, насочено към и корекция на генетични заболявания, е неизвестно. Средства като антиконвулсанти, фенитоин, карбамазепин и хинин понякога се прилагат при пациенти с миотония. Рехабилитацията също е много важна за поддържане на възможно най-висока кондиция на пациентите.
