Хемохроматоза - симптоми, видове, ДНК тестове, лечение

Хемохроматозата е метаболитно заболяване, чиято същност е прекомерното натрупване на желязо в тялото. Докато дефицитът на този елемент рядко води до смърт, излишъкът му в хемохроматозата често е причина за директно животозастрашаващи състояния: цироза, хепатоцелуларен карцином и циркулаторна недостатъчност. Какви са причините и симптомите на хемохроматоза? Как се лекува?

Съдържание:

1. Хемохорматоза: симптоми
2. Хемохроматоза: причини
3. Хемохорматоза: ДНК тест и кръвен тест
4. Хемохроматоза: Лечение

Хемохроматозата е метаболитно заболяване, при което излишъкът от желязо се натрупва в тъканите под формата на хемосидерин (протеинов комплекс, който съхранява желязото в клетките).

В случай на вродена (първична) хемохроматоза, основата на този патологичен процес е неправилно функциониращата система, която отделя желязо от тялото. Системата за контрол на усвояването на този елемент от храната работи правилно.

При вторична хемохроматоза еритроцитите (червените кръвни клетки) и чернодробните клетки отделят твърде много желязо, което след това се натрупва в тъканите на тялото. Желязото се натрупва в много органи (бели дробове, бъбреци, сърце, панкреас, жлези с вътрешна секреция), но най-често в костния мозък и черния дроб.

Рискът от това заболяване е много по-висок при мъжете, отколкото при жените - това се дължи на менструалния цикъл и лактацията, през които настъпва загуба на кръв и натрупването на железни йони в органите се намалява.

Хемохорматоза: симптоми

Симптомите на първичната хемохроматоза, макар и вродени, обикновено се проявяват на възраст между 40 и 60 години. Пациентите, чиито патологични процеси са засегнали орган, в който се натрупва желязо, се оплакват от чувство на хронична умора и болки в ставите. Има и увреждане на черния дроб, проявяващо се с разширяване на този орган. В напредналия стадий на увреждане на органите се появява класическата триада от симптоми:

• цироза на черния дроб (което е свързано със значителен риск от развитие на хепатоцелуларен карцином)
• диабет
• прекомерна пигментация на кожата

Освен това могат да се появят разширена кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, хипогонадизъм и хипотиреоидизъм.

Симптомите на вторичната хемохроматоза са много сходни с първичните и се проявяват в хода на гореспоменатото. болестите, които го причиняват.

Хемохроматоза: причини

Най-честата причина за първична, т.е. вродена хемохроматоза (известна също като кафяв или кафяв диабет), е генетична мутация. В зависимост от вида на хемохроматозата, HFE гена (тип 1), HJV и HAMP (тип 2), TRF2 (тип 3) или SLC40A1 (тип 4, така наречената феропортинова болест).

Изследванията показват, че един на всеки десет души носи мутация в гена за хемохроматоза, но симптомите се проявяват само при хора, които са наследили по едно копие на мутиралия ген както от бащата, така и от майката. Най-високата честота на мутации в гена HFE се наблюдава в скандинавската популация (1/200 души). Поради разпространението на мутациите първичната хемохроматоза е едно от най-често диагностицираните генетично обусловени заболявания.

На свой ред причините за вторичната хемохроматоза са заболявания, както придобити, така и вродени, като например таласемия (анемия на щитовидната клетка), вродена сфероцитоза, придобита сидеробластична анемия и чернодробни заболявания: хроничен хепатит С (хепатит С), мастен черен дроб - безалкохолна мастна чернодробна болест, алкохолна чернодробна болест.

Хемохорматоза: ДНК тест и кръвен тест

Основните диагностични тестове включват определяне на насищане на серума с желязо и трансферин. След потвърждаване на аномалии в кръвните тестове трябва да се извършат генетични тестове за най-честите генни мутации, свързани с развитието на наследствена хемохроматоза.

Хистопатологичното изследване на чернодробна проба, чиято цел е да потвърди наличието на желязо и да определи напредъка на фиброзата, е показано в изключителни случаи.

Хемохроматоза: Лечение

Хемохроматозата е нелечимо заболяване и терапията е насочена към облекчаване на нейните симптоми чрез изпразване на запасите от желязо и поддържане на концентрацията на този елемент в нормалните граници.

Най-честото лечение за хемохроматоза е лечението на кръвния поток (флеботомия). Железни хелатори се дават при пациенти със вторична хемохроматоза. В някои случаи се използва и приложение на еритропоетин. Захарният диабет, хипогонадизмът, чернодробната цироза и кардиомиопатията са необратими лезии.

Един от елементите на терапията е също диета, която включва избягване на добавките с желязо и витамин С и не консумирането на богати на желязо продукти, например червено месо, черен дроб.

Библиография:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., наследствена хемохроматоза - най-често срещаното генетично заболяване при хората, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, № 60, стр. 667-676 . Достъпно в Интернет: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150