Факоматоза: дерматологични и нервни заболявания

Факоматозата, известна също като кожни и нервни заболявания или невроектомезодермални дисплазии, са вродени нарушения на развитието, засягащи предимно кожата и нервната система. Аномалиите често засягат и други органи, струва си да се разбере кой е изложен на риск от развитие на болестта и как се проявява факоматозата.

Phakomatosis, от гръцки факома т.е. невус, петно) са група от над 70 заболявания, или по-скоро нарушения на развитието на различни тъкани, най-честите са кожни промени и неврологични симптоми, които показват промени в нервната система.

Тези аномалии са свързани с факта, че и двете системи имат общ произход - зародишният слой, наречен ектодерма. В допълнение, увреждането може да засегне съдовата система, по-рядко вътрешните органи и склонността към новообразувания е повишена.

Факоматоза: причини и видове

Причината за факоматозата са най-често мутации на отделни гени, характерни за всяко заболяване, ефектът от тях е нарушение на развитието вече в 3-4-тата седмица от феталния живот.

Самото наименование "факоматоза" идва от първия термин за възли на ретината, които се появяват в хода на едно от тези заболявания - туберкулозна склероза.

Честотата на факоматозата варира значително, смята се, че най-често се случват на всеки 2000 раждания, най-рядко - на всеки няколко милиона.

Рискът от тези нарушения не зависи от начина на живот на родителите или от хода на бременността, мутациите, които ги причиняват, се появяват най-често случайно. Поради генетичната причина за тези заболявания няма ефективна терапия и техният курс обикновено е хроничен и прогресиращ.

Най-често срещаните факоматози са:

• неврофиброматоза тип 1
• неврофиброматоза тип 2
• туберкулозна склероза
• Синдром на Стърдж-Вебер
• синдром на фон Хипел-Линдау
• атаксия-телеангиектазия
• Болест на Ренду-Ослер-Вебер

По-редките включват:

• Инконтиненция на багрилото
• Синдром на Горлин-Голц
• Синдром на Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
• Синдром на Klippel-Trénaunay

Факоматозата е рядко, но опасно генетично заболяване, което е свързано с чести ракови заболявания и промени в нервната система.

Много по-малко опасни, въпреки че различни кожни лезии често са първите, които се забелязват, естеството им може да постави правилната диагноза за лекаря.

Въпреки постиженията на медицината и генетиката, няма ефективна терапия за лечение на тази група заболявания и пациентите с такива диагнози изискват чести проверки от много специалисти, включително невролог, офталмолог, дерматолог, нефролог, физиотерапевт и психолози.

Управлението на такива пациенти се основава на лечението на лезии, особено новообразувания, а ако причиняват дискомфорт, и кожни лезии.

Неврофиброматоза тип 1

Най-честата факоматоза, известна още като болест на фон Реклингхаузен, е автозомно доминиращо наследяване и поради това често се среща при много поколения от едно семейство, въпреки че често е резултат от нова мутация.

Всички или някои от тях могат да присъстват при неврофиброматоза:

• кожни промени
• неврофиброми
• епилепсия
• костни дефекти
• тумори на нервната система

Кожните симптоми са много характерни, присъстват при всички пациенти, наричат ​​се кафе au lait петна.

Тези рождени белези са светлокафяви промени, често много обширни и се случват по цялото тяло, с възрастта те са склонни да растат, потъмняват и изглеждат нови.

Други кожни лезии са лунички, фини петна, появяващи се по време на пубертета.

Неврофибромите, от друга страна, са червени или синкави повдигнати подутини, особено по корема и гърба, но могат да се случат и в тялото.

Тяхната вариация са неврофибромите на сплетението, които от своя страна се появяват в резултат на удебеляване на големи нерви, поради което най-често се намират около очните кухини или на врата.

Растежът на такива неврофиброми може да бъде опасен, ако те растат в гръбначния канал или ако расте в крайниците, причинявайки костна деформация.

Сред костните дефекти, които най-често се наблюдават при болестта на фон Реклингхаузен, са страничното изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и неговата прекомерна предна кривина (кифоза), има и дефекти на черепните кости, водещи до голямата глава и костните дефекти в долните крайници.

Бучките на ретината, характерен симптом на факоматозата, при неврофиброматоза тип 1, се наричат ​​възли на Лиш, имат кафяв цвят и се срещат при почти всички пациенти.

Болестта на Фон Реклингхаузен също е свързана с по-голяма тенденция за развитие на новообразувания на централната нервна система, те са главно глиоми на зрителния нерв, които могат да причинят увреждане на зрението или дисфункция на хипофизната жлеза.

Диагнозата на неврофиброматоза от тип 1 се основава на подходящия брой и размер на кафене au lait петна, глиобластом на зрителния нерв, наличие на неврофиброми или неврофиброми на плексус, възли на Лиш и присъствие на пациенти в семейството.

Няма ефективно лечение, възможно е само симптоматично лечение с ранно лечение на новообразувания на нервната система - радио- или химиотерапия и кожни лезии.

Следователно е необходима честа здравна оценка: кръвно налягане, неврологичен контрол, очен преглед и поради риска от новообразувания на ЦНС, компютърна томография или резонансно изображение на всеки 2-3 години.

Най-сериозното заболяване, което е животозастрашаващо при пациенти с неврофиброматоза тип 1, е по-честата поява на злокачествени новообразувания, включително: тумори на периферните нерви, саркоми и левкемии, поради което са необходими редовни медицински прегледи.

Неврофиброматоза тип 2

Това е около 50 пъти по-рядко от неврофиброматоза от тип 1, но подобно на него, той се наследява по автозомно доминиращ начин, някои симптоми също са подобни, те включват:

• петна café au lait
• кожни неврофиброми
• тумори на централната нервна система

Последните са много по-чести, отколкото при болестта на фон Реклингхаузен, а най-характерни са слуховите невроми, които причиняват загуба на слуха, слабост на лицето, главоболие и дисбаланс.

Симптомите, които се появяват само при тази неврофиброматоза, са помътняване на лещата, т.е. катаракта, и увреждане на периферните нерви.

Редовната диагностика на пациентите изисква оценка на слуха (аудиограма), мозъчни образни тестове, неврологични и дерматологични изследвания.

Няма ефективен метод за лечение, но наблюдението и ранното лечение на неопластичните промени са важни.

Туберозна склероза

Туберозната склероза е една от най-често срещаните факоматози, проявяваща се с кожни лезии и поява на тумори в нервната система, но също така и в очите или вътрешните органи, за щастие те не са злокачествени, смята се, че това са аномалии в развитието.

Кожните лезии, характерни за това заболяване, са така наречените безцветни бенки - бели петна по кожата на багажника и крайниците, в областта на които няма пигмент.

В допълнение, фибромите също са характерни, т.е.кафяви изпъкналости по челото и пръстите, както и възлите на Pringle, т.е.червени малки възли, разположени на носа и бузите.

Освен кожни лезии и тумори, туберкулозната склероза има и неврологични заболявания - епилепсия и умствена изостаналост.

Диагностицирането на заболяването не е лесно, тъй като при малките деца заболяването обикновено е леко симптоматично и диагностичните критерии включват повече от 20 различни симптома.

Туморите на вътрешните органи са миома (в сърцето) или хемангиоми и кисти (в бъбреците и черния дроб), те не са злокачествени, но могат да увредят функционирането на органите - нарушават притока на кръв или причиняват бъбречна недостатъчност.

Единственият метод на терапия е симптоматично лечение, т.е.отстраняване на тумори и фармакологично лечение на неврологични симптоми. Както при другите факоматози, ходът на заболяването трябва да се наблюдава и периодично да се извършват образни тестове.

Синдром на Стърдж-Вебер

Това е много рядка факоматоза. Характерно за този синдром и необходимо за диагностициране е плоският ангиом по лицето, известен също като петно ​​от червено вино, т.е. рязко очертано червено, повдигнато петно.

Синдромът включва също мозъчни хемангиоми и епилептични припадъци, понякога придружени от глаукома, пареза и епилепсия. Образното изследване може да покаже отлагания на калций в мозъка.

Лечението е управление на симптомите, т.е. антиепилептични лекарства, лечение на глаукома и хирургично отстраняване на кожни лезии.

Синдром на фон Хипел-Линдау

Този синдром също е рядка факоматоза. В нейния ход най-голямото притеснение е честата поява на тумори, за съжаление на много места едновременно.

Органът, който е особено изложен на него, са бъбреците, в които по-често се развиват както безобидни кисти на бъбреците, така и рак на бъбреците.

Ракът засяга нервната система и очите малко по-рядко, особено малкия мозък, гръбначния мозък и ретината (където тук се образуват хемангиоми), симптомите на тези тумори са главоболие, световъртеж, нарушения на равновесието, гадене и повръщане и сензорни нарушения.

Феохромоцитомът е тумор на надбъбречната жлеза, който също е по-чест при синдрома на фон Хипел-Линдау, отколкото при здрави хора и може да е отговорен за развитието на хипертония, както и пристъпи на главоболие, болки в корема и сърцебиене.

Предразположението към рак засяга и много други органи, но те често са доброкачествени, асимптоматични кисти или цистаденоми, органи, в които се развиват панкреасът, вътрешното ухо и епидидимисът при мъжете.

Управлението на пациенти със синдром на фон Хипел-Линаду е честа профилактика, т.е.контрол на органи, в които може да се развие рак, т.е.редовни посещения при офталмолог, лабораторни изследвания на урина и изображения на корема и главата.

Атаксия-телеангиектазия

За разлика от описаните по-рано факоматози се наследяват автозомно рецесивно, така че рискът от предаване на болестта на деца от болни хора е много по-малък.

Симптомите на това заболяване са нарушена координация (наречена атаксия), разширени, малки кръвоносни съдове, видими по кожата, често наричани паякообразни вени.

Освен това хората с този синдром са по-склонни да страдат от рак на кръвта и да имат имунодефицит. Характерна особеност на това заболяване е високата чувствителност на клетките на пациентите към йонизиращо лъчение, дори много малки дози причиняват смъртта им.

Болест на Ренду-Ослер-Вебер

Симптомите и протичането на това заболяване са свързани главно с увреждане на стените на кръвоносните съдове. Следователно при болни хора телеангиектазиите и малформациите, т.е. необичайно разширените връзки на артериите с вените, са деликатни, което води до кървене от носа, кожата, белите дробове и особено опасно кървене в централната нервна система.

Синдром на инконтиненция на багрилото

Този синдром е много рядко заболяване и е една от малкото факоматози, чието наследство е свързано с пола.

Кожните промени са поетапни по природа, с везикули, брадавици, обезцветяване и накрая обезцветяване и загуба на коса.

Лезиите засягат и очите и мозъка, причинявайки слепота и интелектуални затруднения.