Най-младата полякиня, покорила връх Еверест - Силвия Баек и Шчепан Бжески, които завършват своята Корона на Земята с тази среща на върха, подкрепят изграждането на информираност за симптомите на болестта на Помпе по време на тяхната експедиция. В Полша пациентите с това заболяване чакат до 8 години за диагностика. Действието придружава кампанията "Нашият Еверест".
Докато изкачват връх Еверест, алпинистите изпитват симптомите, с които хората с болестта на Помпе се сблъскват всеки ден - умора, проблеми с дишането или отслабване на мускулите на крайниците. За пациентите изкачването дори по най-ниските стълби е като изкачване на осемхилядник. Ето защо посланиците на проекта „Нашият Еверест“, чиято задача е да популяризира знанията за болестта на Помпе, са планински върхове.
- За нас бавните движения или необходимостта от чести почивки, за да си поемем дъх по пътя нагоре, са екстремни ситуации, за хората, страдащи от болестта на Помпе, това е част от „обикновеното“ ежедневие. Те се изкачват на Еверест, Килиманджаро и планината Блан всеки ден. Намирайки се в планината, ние си спомняме как е и от гледна точка на Хималаите, където всеки момент заминаваме, симптомите на болестта на Помпе са ни изключително близки. Ние силно и съзнателно подкрепяме кампанията Nasz Everest и подкрепяме пациентите в упоритата им борба с болестта ”, казват Силвия и Шчепан.
Има 40 може би 400
Основната цел на Асоциацията на пациентите с болест на Помпе и кампанията „Нашият Еверест“ е да насочат вниманието на обществеността и лекарите към симптомите на заболяването. Болестта на Помпе засяга 5000-10 000 души в Европа. Болестта на Помпе се среща приблизително веднъж на 40 000 раждания. Засяга по-малко от 200 000 души в САЩ и не повече от 5000-10 000 в Европа.
- Досега болестта на Помпе е диагностицирана при около 40 пациенти в Полша. Междувременно, ако честотата на това заболяване сред полското население е подобна на тази в други европейски страни, може би има дори 10 пъти повече от тези пациенти у нас. Те обаче могат да останат недиагностицирани, особено в случаите с късно клинично начало при по-големи деца или възрастни, които обикновено развиват болестта много коварно, казва генетикът д-р Марек Боджиох, CMUJ.
8 години до поставяне на диагнозата
Поради ниската социална информираност за болестта и сходството на нейните симптоми с често срещаните мускулни дистрофии, правилното диагностициране на болестта на Помпе може да отнеме до 8 години. Това намалява шансовете на пациентите, борещи се с късен стадий на заболяването, да започнат бързо лечение, да забавят образуването на необратими промени и да водят активен живот.
- Пациентите може да не знаят, че имат болест на Помпе, а познанията за болестта на Помпе са сравнително малки дори сред лекарите. Случва се лекарите, които виждат пациент с неясни симптоми на влошена физическа форма или прогресираща дихателна недостатъчност, не винаги да вземат предвид възможността от болест на Помпе, добавя д-р. Марек Бодзиох.
Мацей Птасински живее с диагнозата болест на Помпе от 15 години. Въпреки че днес изкачването на 4-ия етаж е предизвикателство за него, той обичаше планинското катерене. Страстта му е спряна от развиващата се болест на Помпе. - Физическите симптоми на заболяването ми започнаха, когато бях на 21-22 години. Това беше нарастващо чувство на умора, постепенно намаляване на толерантността към упражненията.В крайна сметка след 2-3 години стигна дотам, че започнах да чувствам много сънливост през деня, която с времето се влошаваше. Обърках всичко с умора, хвърлих го в интензивен начин на живот. По този начин бях хоспитализиран с тежка дихателна недостатъчност и разбрах, че съм само на седмици, за да се нуждая от респиратор, съобщава Maciej Ptasiński, президент на Асоциацията на пациентите с болест на Помпе.
Болестта на Помпе има много неспецифични симптоми, които приличат на тези на други нервно-мускулни заболявания (напр. Дистрофия, вродена миопатия, заболявания на двигателните неврони).
Един от малкото за лечение
Болестта на Помпе е нервно-мускулно разстройство от генетичен произход, причинено от дефицит на ензим, който разгражда едно от веществата на метаболизма (гликоген). В резултат на този дефицит полизахаридите се натрупват в мускулните клетки, което води до разрушаване и отслабване на мускулите на крайниците и дихателните мускули. Болестта на Помпе засяга хора от всички възрасти. Понастоящем тя може да бъде успешно лекувана с терапия, която попълва ензимния дефицит в тялото на пациента и дава шанс за активен живот.
- Болестта на Помпе е едно от малкото генетични заболявания, които могат да бъдат ефективно лекувани причинно-следствено, и освен това лечението се възстановява и в Полша - добавя д-р Марек Боджиох.
Липсата на подходяща медицинска помощ в случай на болест на Помпе и забавена диагноза увеличават вероятността от инвалидност и тежка дихателна недостатъчност.
Всяка година без правилна диагноза рискът от използване на инвалидна количка се увеличава средно с 13% от година на година. От друга страна, рискът от използване на вентилатор се увеличава с 8% на година.В момента болестта на Помпе може да бъде диагностицирана въз основа на обикновен тест за падане на суха кръв, който е на разположение на лекарите, наред с други. невролози.
NASZ EVEREST - първата кампания за болестта на Помпе в Полша
Нашият Еверест е първата кампания в Полша, насочена към насочване на вниманието към болестта на Помпе и подпомагане на пациентите. Предоставя надеждна информация за болестта на Помпе, нейните симптоми, лечение и наследственост. Важен елемент на проекта е също така представянето на темата за болестта на Помпе на обществеността и помага за прекъсване на социалната изолация, пред която са изправени пациентите.
Кампанията Nasz Everest е създадена в сътрудничество с Асоциацията на пациентите с болест на Помпе, Sanofi Genzyme, Фондацията за спасителна помощ RK и EVERTEAM 2017.
Заслужава си да се знаеПовече за кампанията „Нашият Еверест“ можете да намерите на уебсайта: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
