Болестта на Гоше възниква поради натрупването на липид в определени органи като черния дроб, далака, костния мозък. Това натрупване се дължи на дисфункция в синтеза на протеин поради генетична мутация.
Недостигът на протеин е ензим, чиято липса на действие причинява натрупване на глюкоцереброзидос, което пречи на правилното функциониране на клетките, участващи в защитата на организма, макрофаги; "болни" клетки се наричат клетки на Гоше. Това е наследствено заболяване, предавано от родителите на засегнатите.
Това заболяване засяга най-често еврейските жени, появява се в детството и прогресивно се развива. Има няколко форми на представяне в зависимост от интензивността на афекта и симптомите.
Тагове:
Различно Терминологичен речник Регенерация
Недостигът на протеин е ензим, чиято липса на действие причинява натрупване на глюкоцереброзидос, което пречи на правилното функциониране на клетките, участващи в защитата на организма, макрофаги; "болни" клетки се наричат клетки на Гоше. Това е наследствено заболяване, предавано от родителите на засегнатите.
Това заболяване засяга най-често еврейските жени, появява се в детството и прогресивно се развива. Има няколко форми на представяне в зависимост от интензивността на афекта и симптомите.
симптоми
Болестта на Гоше се проявява чрез:- увеличение на размера на черния дроб, наречено хепатомегалия;
- увеличение на размера на далака, наречено спленомегалия;
- увеличаване на размера на лимфните възли или лимфаденопатия;
- повишена чувствителност към инфекции;
- анемия чрез намаляване на броя на червените кръвни клетки в кръвта, което причинява симптоми като тахикардия и умора;
- тромбоцитопения или намаляване на броя на тромбоцитите с тенденция към кръвоизлив;
- костни болки;
- при най-тежките форми неврологичните промени се появяват с нарушаване на психомоторното развитие на детето, анормален мускулен тонус и необичайни движения.
