Наследственият ангионевротичен оток причинява епизоди на оток, които могат да се появят на лицето или тялото, но също и на коремно ниво и да причинят силна болка. Те се развиват чрез епизоди от няколко дни и рецидивизират приблизително веднъж месечно.
каузи
Наследственият ангиоедем се причинява от наследствен дефицит на комплементарния инхибитор, наречен C1 INH, благоприятстващ освобождаването на цитокини. Кризите са придружени от увеличаване на отделянето на брадикинин, причината за оток, спазми и болка.
C1 INH функции
C1 INH участва в регулацията на комплементарната система, както и в коагулацията на кръвта.
Системата на комплемента играе защитна роля срещу инфекции, намесва се при неутрализиране на инфекциозни агенти, в хода на възпалителната реакция, но също така и в регулацията на имунния отговор и в елиминирането на имунните комплекси.
3 разновидности
Има 3 разновидности на наследствен ангионевротичен оток. Те зависят от нивото и активността на C1 INH.
Тип 1
При тип 1, C1 INH напълно липсва. Тази ситуация се появява при приблизително 50% от пациентите, диагностицирани най-често между 10 и 20 години.
Тип II
При тип 2 присъства C1 INH, но е функционален само при 15%.
Тип III
Тип 3 остава слабо дефиниран, засяга повече жените и е само симптоматичен.
диагноза
Често се случва диагнозата да се поставя само години след появата й поради симптоми, които наподобяват тези на алергия или колит. Някои улики обаче вече могат да насочат диагнозата, като например липсата на подобрение с антихистамини и кортикостероиди, както и наличието на идентични симптоми при определени членове на семейството. Хората, които имат само храносмилателна форма на заболяването, са изложени на риск да бъдат диагностицирани още по-късно.
Анализите на C1 INH, както и на C3, C4 се извършват в случай на съмнение за наследствен ангионевротичен оток. Нивото на C3 в кръвта е нормално, нивото на C4 е понижено, а нивото на C1 INH е намалено до приблизително 30% от нормалната му стойност в 90% от ситуациите.
.jpg)
