Редки заболявания - пренебрегван проблем

Положението на хората, страдащи от редки болести, безмилостно излага недостатъците на полските здравни служби. Пренебрегването от Министерството на здравеопазването на проблемите на хората, страдащи от редки болести, доведе до ситуация, в която Полша е една от малкото страни, в които няма национален план за редки болести.Почти 3 милиона граждани на нашата страна нямат възможност за правилно лечение!

Редки заболявания са тези, които засягат по-малко от 5 от 10 000 души. хора. Досега (според различни оценки) са описани около 8000 болестни образувания, които според горното определение са редки заболявания. Тази група включва, наред с други муковисцидоза, хемофилия, болест на Гоше, болест на Помпе, мукополизахаридоза, алфа и бета маннозидоза, невромускулна дистрофия, амиотрофична латерална склероза (ALS), множествена склероза (МС), болест на Фарби, туберкулозна склероза, синдром на Прадер-Вили, болест на Крабе , Болест на Niemman-Pick, болест на Jay-Sachs, гръбначно-мускулна атрофия, болест на Wolman, гликопротеиноза и много други, често малко известни състояния. До 80 процента от редките заболявания са генетични, но те включват и нетипични ракови заболявания и автоимунни заболявания.

350 милиона души по света страдат от тях. В страните от Европейския съюз те засягат 6-8% от населението, което дава 27-36 милиона пациенти. В Полша този брой се оценява на 2,5-3 милиона.

Законодателна небрежност, липса на знания, неразбиране на проблемите на пациентите, трудности при достъпа до съвременна диагностика и лечение, неразпознаване на възможностите, предлагани от системната рехабилитация, и липса на социална подкрепа - всичко това се превръща в доста жалка картина на реалността, в която хората, страдащи от редки заболявания.

Редки болести - цифрите не лъжат

В повечето случаи няма ефективно лечение за тази група пациенти, но ранна диагноза, подходящо лечение, рехабилитация и социални грижи не само подобряват качеството на живот, но и го удължават. За съжаление в Полша пациентите чакат средно 3,4 години за диагноза, което често води до значително влошаване на физическото и психическото им здраве.

Основният аргумент, използван при отказ за възстановяване на разходите за лекарства, е липсата на достатъчно доказателства за тяхната ефективност, тъй като проучванията са проведени върху малка група пациенти. И как е трябвало да бъдат управлявани, тъй като те касаят редки болести?

Късната диагноза означава и забавено лечение. Специфичността на редките заболявания, както и късното диагностициране, означават, че 30% от пациентите, засегнати от тези заболявания, умират преди 5-годишна възраст. 40-45% от смъртните случаи настъпват преди 15-годишна възраст. 10-25% от болните възрастни също умират. 50% от редките заболявания засягат децата. Тези заболявания представляват 30% от хоспитализациите в детските болници. В Полша около 20 хиляди. децата са диагностицирани с рядко заболяване.

Статистическите данни показват, че рядката, понякога дори индивидуална поява на определени заболявания не променя факта, че те масово трябва да представляват важен елемент от здравната система. Това се случва в повечето европейски страни, но не и в Полша.

Редките болести придобиват своя специален статут съгласно законодателството на Европейския съюз, когато на 29 април 1999 г. Европейската комисия приема Програмата за действие на Общността за редки болести. Регламент № 141/2000 на Европейския парламент и на Съвета на ЕС от 16 декември 1999 г. подчертава, че пациентите, страдащи от редки заболявания, трябва да имат право на лечение със същото качество като другите пациенти. Съюзът препоръча на държавите-членки да въведат национални програми за изравняване на възможностите за лечение и социални решения за такива хора.

В Полша няма национален план за редки болести

Полските власти взеха под внимание препоръките на ЕС, но не започнаха работа по националния план. Първата версия на такава програма е разработена през 2011-2013 г. от пациентски организации и лекари, специализирани в лечението на тези състояния. Организации, свързани с Националния форум за терапия на редки болести - Orphan, решиха, че националният план за редки болести трябва да бъде междуведомствен. В съответствие с препоръките на ЕС тя обхваща профилактика, диагностика и скринингови тестове, разработване на регистър на пациентите, високоспециализирани медицински грижи, финансиране на лечение, социални грижи и широко разбираемо образование на лекарите и обществото. Проектът беше предаден на Министерството на здравеопазването, където - въпреки многобройни запитвания, напомняния и ясно изразена готовност за по-нататъшно сътрудничество от страна на създателите му - той заседна окончателно, въпреки че служителите на министерството казват, че непрекъснато работят по него. Пренебрегването от здравното министерство на проблемите на хората, страдащи от редки болести, доведе до ситуация, в която Полша е една от малкото страни, в които няма национален план за редки болести.

Лечение без лечение

Само 1% от редките заболявания предлагат лекарства. Досега са разработени 100 лекарства сираци, които могат да лекуват само 76 редки заболявания. Представители на фармацевтичния свят уверяват, че до 2020 г. ще бъдат на разположение още 200 нови лекарства, но времето ще покаже дали това ще се случи. Положителното е, че интересът на фармацевтичните компании към изследвания на редки болести и лекарства сираци непрекъснато нараства. Но това не е най-важното.

Полските пациенти са безмилостно засегнати от държавната политика в областта на наркотиците, която използва коефициента QALY, който определя максималните разходи за получаване на допълнителна година живот, коригирана спрямо нейното качество, за редки заболявания и при оценка на лекарства сираци HTA (оценка на здравните технологии). Благодарение на този подход Полша възстановява само 14 от 100 налични лекарства. Това поставя страната ни на последното място в ЕС, след Румъния (34 лекарства) и България (38 лекарства). Основният аргумент, използван при отказ за възстановяване на разходите за лекарства, е липсата на достатъчно доказателства за тяхната ефективност, тъй като проучванията са проведени върху малка група пациенти. И как е трябвало да бъдат управлявани, тъй като те касаят редки болести? И още нещо: ако тези лекарства се считат за ефективни в Чехия, Германия и Словакия, защо тяхната ефективност се поставя под въпрос в Полша?

Но лечението на редки заболявания също изисква използването на необичайни медицински процедури, като поставяне на двама анестезиолози на операционната маса. Платецът не предвижда такава възможност, поради което няма да заплати работата на някой от специалистите. Има много подобни примери, но не това е въпросът. Управлението на разходите за лечение на редки заболявания не може да бъде ограничено до преброяване на парите, похарчени само за лекарства (140 милиона злоти годишно по програми за наркотици), но също така да се вземат предвид специфичните медицински процедури, необходимостта от използване на допълнителни предпазни мерки за пациентите, нетипични превръзки и т.н.

Обещани добри неща

Невъзможно е да се представят всички проблеми, страдащи от пациенти, страдащи от редки заболявания, в кратка статия. Когато през февруари 2013 г. Министерството на здравеопазването получи проект на национален план за редки болести, разработен от повече от 40 пациентски организации и 60 видни медицински професори, изглеждаше, че съдбата на пациентите може да се промени. Някои части от плана (създаване на регистър, организиране на референтни центрове и подобряване на възстановяването на разходи за наркотици) могат да бъдат приложени без допълнителни консултации и междуведомствени споразумения. Това обаче не се случи. Кога ще се промени съдбата на болните?

Регистрирайте се незабавно

Повечето лекари през целия си професионален живот няма да срещнат пациент с рядко заболяване. Освен това лекарите не научават за редки заболявания от медицински изследвания, тъй като нямат лекции по този въпрос. Ето защо е необходим регистър на редките заболявания, за да може всеки специалист да въведе симптомите на пациента в търсачката и да получи първата, първоначална диагноза и намек какво да прави по-нататък. Разбира се, това няма да реши всички проблеми с диагностиката, тъй като в случай на редки заболявания тя е много сложна. Някои редки заболявания са трудни за диагностициране и понякога, въпреки усилията, изобщо е невъзможно да се постави диагноза. Но с около 8 хиляди. Регистрирането на редки заболявания със сигурност би улеснило лекаря да постави диагноза и това значително скъсява пътя към започване на лечението. Необходимостта от регистър и национален план, както и широко разпространената възможност за неговото използване са очевидни и при удостоверяване на увреждане при хора с редки заболявания. Решението за увреждане се взема твърде често от хора, които нямат представа от каква болест страда пациентът. Ако експерт прочете в документи, че диетата е в основата на лечението на ФКУ, той пренебрегва пациента. Е, защото какво е това сериозно заболяване, което изисква само диета. Ако имаше регистър, оценителят можеше да го разгледа и да получи информация, че това увреждане ще остане при пациента до края на живота му и няма нужда да го привличате в комисията, например след шест месеца.