Болест на Менкес: причини и симптоми. Лечение на болест на къдрава коса

Болестта на Менкес или болестта на къдравата коса е състояние, при което в резултат на недостиг на мед косата се уврежда с вълнообразна коса - оттук и името. Това обаче не са единствените симптоми на това рядко генетично заболяване. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Menkes? Как протича лечението на пациенти с това разстройство?

Болестта на Menkes (MNK) или болестта на къдравата коса е рядко генетично заболяване. Нейната същност са нарушения на метаболизма на медта в организма, които водят до дефицит на този елемент.

Синдромът на Menkes е свързано с пола заболяване и засяга най-вече мъжкия пол. Женските носят мутантния ген.

Разпространението на болестта на Менкес в Европа се оценява на 1/100 000-1 / 300 000 живородени. Повечето пациенти умират преди 4-годишна възраст.

Болест на Менкес - причини

Причината за синдрома на Menkes е мутация в гена, който кодира транспортиращата мед мед Р-тип АТФаза (ATP7A). Мутациите в гена ATP7A водят до намаляване на чревната абсорбция на мед и вътреклетъчния транспорт в централната нервна система и съединителната тъкан и по този начин - до дефицит на този елемент в организма.

Болест на Menkes - симптоми

Дефицитът на мед ограничава образуването и функцията на много ензими, което нарушава функционирането на централната нервна система. Тогава се появяват симптоми като психомоторно забавяне, намален мускулен тонус и конвулсии. Тези нарушения са придружени от аномалии, свързани с нарушения на съединителната тъкан, като дивертикули на пикочния мехур, изтъняване на черепа и дългата костна структура и множество фрактури на ребрата.

Друга характерна черта на синдрома на Menkes е необичайната структура на кожата и косата (включително вежди и мигли). Кожата е отпусната (прекалено разхлабена) и косата става къдрава и груба, както и накъсана на равни интервали. Поради промяната в структурата си, фрактури и изкривявания, тази коса е ясно различна от здравата и къдрава естествена коса. Освен това косата обикновено придобива бял или сребърен цвят.

Друга структура на лицето може да привлече вниманието: с широки бузи, плосък нос, увиснали клепачи и намалена мимика. Обикновено бледата (ниско пигментирана) кожа изглежда твърде обемиста в тила, в подмишниците и на багажника.

Симптомите на болестта на Menkes обикновено се появяват между 2 и 4 месечна възраст, но симптоми, характерни за заболяването, като затруднения в храненето, хипотермия, дихателни нарушения и мускулна хипотония, могат да бъдат открити още в неонаталния период.

Болест на Манкес - диагностика и лечение

Диагнозата на болестта на Менкес се основава на клинични симптоми и оценка на два биохимични маркера - намаляване на нивото на мед и церулоплазмин в кръвния серум.

Лечението се състои в прилагане (подкожно или интравенозно) на препарати за дефицит на мед на деца. Според наблюденията на лекарите, в някои случаи те могат да доведат до леко подобрение в психомоторното развитие и да забавят невродегенеративния процес или изобщо да не повлияят на хода на заболяването.