Болест на Гоше - диагноза след генетично изследване?

Може ли да се използва генетично изследване за диагностициране на болестта на Гоше?

При рутинно генетично изследване на материал за амниоцентеза болестта на Гоше не може да бъде открита, тъй като се изследва само феталния кариотип. За да се открие генът, отговорен за появата на болестта на Гоше, са необходими високоспециализирани изследвания, насочени към този ген.С други думи, генът може да бъде тестван, но не и при рутинни генетични тестове.

Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.

Асистент в Катедрата и клиниката по акушерство и гинекология в Медицинския университет във Варшава. Приемам частно във Варшава на ул. Krasińskiego 16 m 50 (регистрацията е достъпна всеки ден от 8 до 20 часа).