Кръвен тест за рак открива мутации в гена BRCA

Има ли кръвен тест за рак? Благодарение на генетичното изследване на кръвта могат да се открият мутации в гените BRCA1 и BRCA2 и да се предприемат подходящи превантивни стъпки, независимо дали под формата на постоянно наблюдение на здравето или превантивна мастектомия. Мутацията в гена BRCA1 и / или гена BRCA2 може да бъде наследствена и увеличава риска от развитие на рак на гърдата или яйчниците.

Кръвният тест за рак всъщност е генетичен тест, който търси мутации в гена BRCA. Гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за подходящия брой клетъчни деления. Ако те мутират, клетката започва да се дели неконтролируемо и дъщерните й клетки също съдържат мутацията и се делят бързо и неконтролируемо. Още по-лошо е, че мутация в гена BRCA може да бъде наследена, увеличавайки вероятността от развитие на рак на гърдата или яйчниците през следващите поколения. Мутиралият BRCA ген може да бъде наследен от майката и бабата, също и от бащата, който, без да страда от рак на гърдата, посредничи при предаването на дефектен генетичен материал.

BRCA мутации и риск от рак

Мутация в гена BRCA1 и / или гена BRCA2 се среща при около 0,1% от случаите на рак (1 на 1000 души). Трябва да се направи генетичен тест при хора, които принадлежат към рисковата група (чести случаи на рак на гърдата и / или яйчниците, или фамилна анамнеза за рак на гърдата или дебелото черво при мъж).

Рискът от развитие на рак при жени с една от мутациите на BRCA е 30-80 процента за рак на гърдата, 11-40 процента за рак на яйчниците и около 10 процента за рак на тръбите и перитонеума. Трябва обаче да се помни, че само около 3 процента от всички случаи на рак на гърдата и около 14 процента от всички случаи на рак на яйчниците са причинени от мутация в гена BRCA.

Прочетете още: Туморни маркери (туморни антигени) - вещества, присъстващи в кръвта на пациенти с ... Как да изберем добра генетична лаборатория? Разпознавате ли тези симптоми? Може да е рак!

BRCA мутации: индикации за генетично тестване

Кръвно генетично изследване за BRCA генна мутация трябва да се извършва от жени, които:

• имали случаи на злокачествени новообразувания в тяхното семейство - рак на гърдата и яйчниците при жени под 50 години, рак на гърдата, рак на простатата, колоректален рак при мъжете,
• използвайте хормонална контрацепция,
• имат някакви промени в гърдите си.

Как и къде да се тества за BRCA мутация?

Взема се кръвна проба за анализ. Тестът се извършва от онкологични генетични клиники. Безплатно е, ако пациентът е изложен на риск. Частно това струва около 400 PLN. Ако той покаже, че жената има мутирал ген, това означава, че рискът от развитие на рак на гърдата е много по-висок (до 80 процента) от другите жени. Той обаче не трябва да се разболява.

BRCA1 и BRCA2 тестове за мутация също са включени при всички пациенти с рак на гърдата под 50 години и всички пациенти с рак на яйчниците. Ако пациентът е открил мутации в гените BRCA1 или BRCA2, подобни тестове трябва да се направят на роднини.

BRCA мутации: не е нужно да се разболявате

Жена, която знае, че е носител на гена BRCA1, трябва да се погрижи за профилактика: да се откаже от хормоналната контрацепция, да се подлага на редовни прегледи и да прави мамография след 35-годишна възраст. Превантивната мастектомия също може да бъде решение. Много генетици смятат, че носителите на този ген, които развиват рак на гърдата, също трябва да бъдат насърчавани да премахнат здравите си гърди по време на първата операция. Освен това генетиците препоръчват лигиране на маточните тръби или отстраняване на яйчниците на жени над 40 години. Тези лечения са предназначени да намалят ефектите на естроген, който може да допринесе за нов рак. Изключването на тези органи и приемането на лекарство, наречено тамоксифен, намалява риска от рак на гърдата с близо 80 процента.

Препоръчителна статия:

Профилактичното отстраняване на яйчниците също може да предпази от рак на гърдата