Изследвания за муковисцидоза

Кистозната фиброза е заболяване, което може да бъде открито чрез скрининг, пренатално и генетично изследване. Това изследване е от голямо значение за диагностиката, ранното лечение и рехабилитация на това най-често срещано генетично заболяване в човешката популация.

Кистозната фиброза е заболяване, което може да бъде открито чрез скрининг, пренатални тестове и генетични тестове. Те са много важни, тъй като муковисцидозата е трудна за откриване, тъй като нейните симптоми не са много специфични.

Муковисцидоза - скрининг на новородено

Неонаталният скрининг идентифицира вродени заболявания, като се използват подходящи тестове, преди да се развият техните симптоми. Според Министерството на здравеопазването, ако не се лекува, това води до тежко недохранване, обструктивна белодробна болест и респираторни инфекции. Диагнозата на муковисцидоза в ранна детска възраст позволява ранно откриване и лечение на екзокринна недостатъчност на панкреаса, предотвратяване на хранителни дефицити и постигане на правилно соматично развитие от болни деца (телесно тегло и височина).

Тестът включва вземане на кръв на новороденото върху специална тъканна хартия и изпращането й в лабораторията.

Скринингът за муковисцидоза обхваща всички новородени в Полша от юни 2009 г.

ПРОЧЕТЕТЕ СЪЩО:

• ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика
• Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини и симптоми. Лечение на това рядко генетично заболяване
• Синдром на Tourette - заболяване на нервните тикове

Муковисцидоза - пренатално изследване

Вашето бебе може да има муковисцидоза по време на бременност. За тази цел обаче се извършват инвазивни пренатални тестове с риск от увреждане на плода.

Муковисцидоза - генетични изследвания

Кистозната фиброза е генетично обусловено заболяване, причинено от мутация в гена CFTR. Такива отклонения могат да бъдат открити чрез генетично тестване. Към днешна дата са известни над 2000 различни мутации на гена CFTR и тези изследвания позволяват определянето на специфична мутация.

Муковисцидоза - тест за пот

Симптомите на муковисцидоза често не са очевидни. "Когато целувам главата на бебето си, имам сол на устните си", "Забелязах, че потта на бебето ми има силно солен вкус. Наистина ли това е причина за безпокойство?" - такива родителски отношения не трябва да са признак на свръхчувствителност. Потта обикновено е солена, но „солената пот“ има специален вкус. Понякога дори солените кристали могат да се появят върху кожата на детето. Това са симптомите на муковисцидоза. Тогава т.нар тест за пот, който измерва концентрацията на хлорид в потта. Пробата от пот се събира с помощта на специално устройство за стимулиране на потта. За да направите това изследване безплатно, трябва да се явите в клиника за муковисцидоза с препоръка от вашия личен лекар или личен лекар.