Генетични тестове след спонтанен аборт

Възможно ли е да има генетични причини зад загубата на бременност? Кога и какви тестове трябва да се правят след спонтанен аборт, за да се изясни? За това разговаряме с проф. Анна Латос-Биленска, ръководител на катедрата и катедра по медицинска генетика в Медицинския университет в Познан, специалист по клинична генетика от Медицинския център по генетика GENESIS.

• Двойките след загуба на бременност голяма ли група са пациенти с генетична клиника?

Големи и важни, в края на краищата, 10-15% от диагностицираните бременности завършват с ранна смърт и спонтанен аборт. В Полша, с 400 000 раждания годишно, около 40-60 000 двойки преживяват загубата на дете през първите седмици след зачеването. Дори ако само около половината бременности са планирани и очаквани бременности, през първите няколко седмици, също и в случай на непланирана бременност, има силна емоционална връзка с развиващото се дете, двойката вече се вижда като щастливи родители. Загубата на бременност винаги е голяма травма, чуваме за това от двойки, които идват в генетична клиника, а коментарите в интернет също са израз на страдание.

• Какви са генетичните причини за загуба на бременност - неправилен генетичен материал на жена или мъж?

Нито жена, нито мъж, а просто развиващо се дете. Бебето има собствен генетичен материал, получава половината от майка си в яйцеклетката и половината от баща си в спермата. За да бъде нормален кариотипът на бебето, репродуктивните зародишни клетки трябва да имат правилния брой хромозоми от 23 (те имат по една от хромозомите във всяка двойка), но около 20-30% от яйцеклетките и около 10% от сперматозоидите имат грешен брой хромозоми. Ако репродуктивна клетка с анормални хромозоми участва в оплождането, детето ще зачене, който има анормалните хромозоми във всяка клетка в тялото и почти винаги трябва да умре, най-често до 10-та седмица от бременността. Трябва да се добави, че не рядко изобщо няма бременност, тъй като ембрионът умира преди имплантиране в лигавицата на матката. Анормален кариотип се открива в около 60% от ембрионите и плодовете, абортирани през първия триместър.

• Откъде идват генетичните грешки в репродуктивните клетки и могат ли да бъдат предотвратени?

Генетичните грешки в репродуктивните клетки най-често възникват в резултат на необичайно разделяне на хромозомите по време на мейоза, т.е.клетъчно делене, по време на което репродуктивна клетка, съдържаща 23 хромозоми, се формира от клетка, съдържаща 46 хромозоми. Генетиците изучават причините за нарушенията на хромозомното деление, има няколко теории. Възрастта на жената е известен фактор, 38-40-годишните жени, въпреки че имат запазен овационен цикъл, произвеждат повечето от репродуктивните клетки с ненормален генетичен материал. Ето защо генетиците в Европа наблюдават с голяма загриженост нарастващата възраст на бременните жени, особено отлагането на решението за първата бременност. Много двойки отлагат решението за дете, докато достигнат професионална позиция и финансова стабилност, когато се радват на свобода и опознават света. Но понякога се оказва, че пътят към родителството е дълъг и труден, а решението за дете закъснява. В Полша ситуацията не е толкова лоша, колкото в Западна Европа, но имаме и ясна тенденция да отлагаме родителството.

• Възможно ли е да се открие повишен риск от генетични дефекти при дете чрез извършване на генетични тестове в двойка след загуба на бременност?

Генетичните грешки в репродуктивните клетки обикновено са случайни и възникват при напълно нормалния кариотип (кариотип - набор от хромозоми на човек) и на двамата партньори. Има обаче двойки, които имат по-висок риск от генетичен дефект при бебе и свързания с това риск от загуба на бременност. Бих разграничил три групи такива двойки. Първата група се състои от двойки, при които единият от партньорите има балансирана хромозомна аберация. Може да се извика транслокация или инверсия, при която носителят или носителят на такава лезия е напълно здрав човек и до настъпване на репродуктивна недостатъчност или раждане на болно дете, напълно неосведомено за носителя на аберацията. Втората група са носители на много малки хромозомни промени, които са трудни за откриване, за щастие такава ситуация е рядка. Третата група се състои от двойки, при които един от партньорите е склонен към грешки в разделянето на хромозомите по време на производството на репродуктивни клетки, като същевременно има напълно нормален собствен кариотип.

• И така, какви генетични тестове трябва да се правят след загуба на бременност и кога?

В случай на репродуктивна недостатъчност (липса на бременност, спонтанен аборт) се препоръчва консултация с генетична клиника. Генетикът ще събере интервю относно медицински проблем, фамилна анамнеза и ще подбере генетични тестове.

Генетични тестове след спонтанен аборт

• Изследване на кариотипа и при двамата партньори

Трябва да се извърши, ако е имало 2 ранни бременности, но ако е имало загуба на бременност в семейството - особено на майката, сестра или снаха, или дете е родено с вродени аномалии, трябва да се направи тест за кариотип след една загуба на бременност или дори преди първата загуба на бременност. планирана бременност. Същото трябва да се направи за кариотипа на двамата партньори, ако е имало една загуба на бременност след 13 седмици. Тестът е да се изключи носителят на отклонение в един от партньорите. Трябва да се отбележи, че носенето на хромозомна аберация почти никога не елиминира шанса за раждане на здрави деца.
За теста за кариотип са необходими 1-3 ml венозна кръв, събрана за хепарин (за предпочитане в специална епруветка).

• Генетично изследване на материала от спонтанен аборт

Генетичното изследване на хориона от спонтанен аборт позволява да се установи дали причината за загубата на бременност е необичаен кариотип на плода. Тази ситуация засяга до 60% от загубите в началото на бременността. Намирането на хромозомна аберация при мъртъв / абортиран ембрион / плод показва причината за загубата на бременност, прогнозата за поддържане на последващи бременности и понякога разкрива скрита хромозомна аберация при един от партньорите. Генетичното изследване на материала помага за по-нататъшно диагностициране на причините за спонтанни аборти и е от голямо психологическо значение за двойка, загубила бременност.
Тестът може да се извърши с помощта на метода QF-PCR (той показва най-честите промени в броя на хромозомите) или метода на микрочиповете (показва отклонения в броя и структурата на хромозомите, дори много малки, недостъпни за изследване по други методи).
За генетично изследване на материала за спонтанен аборт трябва да се осигури фрагмент от хориона (по време на почистването на маточната кухина след смъртта на бременността) или отделеният фрагмент от хорион може да се осигури по време на спонтанен аборт. Можете да използвате стерилен съд (например пластмасов контейнер за изследване на урина, наличен в аптека) и да покриете фрагментите от биологичен материал със стерилен физиологичен разтвор (наличен в аптека).

• Генетично изследване на жена за вродена тромбофилия

Трябва да се обмисли изследване за вродена тромбофилия при жени със спонтанни аборти, особено ако хромозомните отклонения са изключени при изследване на материала от спонтанния аборт. Вродената тромбофилия е генетично обусловено нарушение на коагулацията, склонност към образуване на кръвни съсиреци и съдова емболия.Този тест се препоръчва особено в случаите, когато е имало фамилна анамнеза за запушвания и кръвни съсиреци, но много гинеколози също го препоръчват без обременена фамилна анамнеза. Генетичното изследване за вродена тромбофилия при жени със спонтанен аборт не е в списъка на международните препоръки, но поради сериозните последици от вродената тромбофилия (риск от сериозни усложнения по време на бременност, има и съобщения за повишен риск от някои вродени дефекти при дете) и възможности за лечение, не Можех да пропусна тази информация.
За генетично изследване за вродена тромбофилия са необходими 1-3 ml EDTA кръв (използват се специални епруветки) или могат да се направят и тестове въз основа на тампон от устната лигавица (използват се специални комплекти).

Препоръчителна статия: