Съпругът ми страда от азооспермия, знам, че трябва да направи тест за кариотип, AZF и CFTR. Моля, кажете ми, трябва ли също да се подложа на някакви генетични тестове? Какви аномалии в резултатите на съпруга ми могат да бъдат противопоказание за IMSI? Ще съм благодарен за информацията. С Най-Добри Пожелания.
Ако генетичните тестове на съпруга са в ход, струва си да изчакате резултатите и след това да установите допълнителни диагностични процедури. Например, ако вашият съпруг има мутация (или две мутации) в гена CFTR, вие също трябва да извършите такъв тест поради възможния висок риск от муковисцидоза или друго свързано с CFTR заболяване при потомството.
Разбира се, никакви договорености не трябва да се правят чрез интернет, препоръчва се генетичен съвет в генетичната клиника с лекар, специализиран в клиничната генетика. В идеалния случай, преди началото на генетичната диагноза и ако тя не се е състояла тогава, задължително в случай на неправилен резултат от генетичните тестове на съпруга.
Също така си струва да обсъдите правилните резултати от теста със специалист относно възможни индикации за разширяване на техния обхват. Процедурата IMSI не се използва рутинно. Лекарят, който посещава гинеколога, лекуващ безплодната двойка, след консултация с лабораторията, може в специални случаи да предложи да се извърши - и именно този лекар трябва да бъде обсъден относно възможните предимства на такава процедура.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.
