Сърповидно-клетъчна анемия - причини, наследяване, симптоми и лечение

Сърповидно-клетъчната анемия е животозастрашаващо кръвно разстройство. Той причинява струпване на кръвни клетки и образуване на запушвания в съдовете. В резултат на това може да възникне инфаркт, т.е. различни органи са исхемични, което може да доведе до смърт. Какви са причините и симптомите на сърповидно-клетъчна анемия? Какво е лечението му?

Сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия, дрепаноцитоза) е наследствено, генетично обусловено кръвно заболяване, което принадлежи към групата на хемолитичната анемия. Същността му е анормалната структура на хемоглобина - протеин, който е част от червените кръвни клетки, който е отговорен за транспорта на кислород до клетките.

Мутиралият хемоглобин не само слабо свързва молекулите на кислорода, но и допринася за деформацията на червените кръвни клетки, които вместо правилната форма на диска приемат формата на полумесеци - сърп (така наречените дрепаноцити). Болната форма на червените кръвни клетки причинява прекомерното им разрушаване и по този начин съкращава времето за оцеляване. Дрепаноцитите оцеляват само няколко дни, вместо около 100. Костният мозък не може да се справи с производството на нови кръвни клетки, поради което се развива анемия. Освен това деформираните еритроцити са склонни да се слепват. В резултат на това те могат да попаднат в капан в малки кръвоносни съдове, блокирайки кръвта да достигне различни части на тялото.

Най-често заболяването се диагностицира при мулати и чернокожи хора, рядко при бели хора.

Чуйте за сърповидно-клетъчна анемия. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео

Сърповидно-клетъчна анемия - причини

Причината за сърповидно-клетъчната анемия е мутация в гена, кодиращ хемоглобина, което причинява промени в неговата структура.

Сърповидно-клетъчната анемия се наследява автозомно рецесивно. Това означава, че и двете копия на мутантния ген трябва да бъдат получени от родителите, за да се появят симптоми на заболяването. Ако наследите само едно мутантно копие, вие сте само носител на гена на сърповидните клетки.

Сърповидно-клетъчна анемия - симптоми

Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия се появяват вече около третия месец от живота на детето:

Подутите ръце и крака обикновено са първите симптоми на сърповидно-клетъчна анемия и най-често съобщаваното оплакване е болка на различни места.

• бледност на кожата и лигавиците;
• тахикардия (сърдечна честота по-висока от 100 удара в минута);
• чести инфекции (в резултат на отслабен имунитет);
• артрит, особено на пръстите на ръцете и краката;
• "Синдром на ръката и крака" - подуване на ръцете и краката,
• язви на краката,
• нарушение на растежа (поради нарушение на кръвообращението в костите);
• болки на различни места - са резултат от инфаркт, т.е. исхемия на различни органи. Това може да е инфаркт на далак, бъбрек или кост;

Най-честата пряка причина за смърт при деца със сърповидно-клетъчна анемия на възраст под 5 години е увреждането на далака поради запушване на съдовете.

Ще ви бъде полезно

Носителите на дефектни гени са по-устойчиви на малария

Носителите само на едно копие на дефектния ген (хетерозиготи) са по-устойчиви (но не напълно) на малария. Всичко, защото болната форма на кръвните клетки не позволява развитието на маларийния паразит - мутиралите еритроцити се улавят, унищожават и отстраняват заедно с паразита от далака. Това обяснява защо сърповидно-клетъчната анемия се среща главно при хора от ендемични райони на малария (тропически и субтропични страни, особено Централна и Западна Африка).

Сърповидно-клетъчна анемия - диагноза

Сърповидно-клетъчната болест се диагностицира с кръвен тест.

Сърповидно-клетъчна анемия - лечение

Основната форма на лечение на сърповидно-клетъчна болест е кръвопреливането. Поддържащите лечения включват: антибиотична терапия, болкоуспокояващи и препарати, повишаващи еластичността на червените кръвни клетки.

Ще се лекува ли сърповидно-клетъчната анемия?

Трансплантацията на костен мозък е друго лечение на сърповидно-клетъчна анемия, но при възрастни трябва да се очаква да реагира срещу гостоприемника (GVHD). Този проблем беше решен от учени от американския Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания в Bethesda. 10 души взеха участие в техните изследвания. Всеки от тях, вместо да получи мощни лекарства, които унищожават мозъка, бяха облъчени. След това, 7 дни преди процедурата, пациентите получиха алемтузумаб - лекарство, което унищожава клетките на имунната система, така че трансплантацията не може да бъде отхвърлена. И накрая, страдащите се трансплантират със специфични CD34 стволови клетки, които се превръщат във всякакви кръвни клетки. Те са взети от братята и сестрите на пациентите. След операцията пациентите получиха друго лекарство - рапамицин - за предотвратяване на отхвърлянето на трансплантацията.

Резултатите от изследването се оказаха много обещаващи. При 9 от 10 пациенти болните червени кръвни клетки изчезват от кръвта и симптомите на анемия също изчезват. Това е ефективен метод за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, но много скъп (особено в страни, където се среща този тип анемия, т.е. главно в африканските страни). Друг проблем е намирането на точния донор.

Сърповидно-клетъчна анемия - генна терапия

Hôpital Necker Enfants Malades в Париж, за първи път в света, лекарите успешно използваха генна терапия за лечение на вродена сърповидно-клетъчна анемия. Процедурата е извършена на 13-годишно момче. Лекарите отстраниха генетичния дефект на момчето, първо като напълно унищожиха костния му мозък, където са направени. След това го пресъздадоха от стволовите клетки на момчето, но след това ги генетично модифицираха в лабораторията. Тази процедура включваше въвеждането на правилния ген в тях с помощта на вирус. Костният мозък се е регенерирал, за да произведе нормални червени кръвни клетки. Две години след процедурата, 15-годишното момче се чувства добре и не показва симптоми на сърповидно-клетъчна анемия. Специалистът обаче твърди, че момчето все още не може да бъде „излекувано“. Необходими са допълнителни наблюдения.

Прочетете още: Вродена сфероцитоза: причини, симптоми и лечение КРЪВНИ БОЛЕСТИ: анемия, полицитемия, левкемия, хемофилия Анемия при кърмачета - ефекти и симптоми на анемия при новородени