Амилоидоза (амилоидоза): причини, симптоми, лечение

Амилоидозата (амилоидоза, бетафибрилоза) е заболяване, при което протеините се съхраняват в тялото. В зависимост от това къде се намират тези плаки, пациентите изпитват различни симптоми - например, протеинурия може да възникне в случай на бъбречно засягане и когато протеините се натрупват между клетките на сърдечния мускул - нарушения на сърдечния ритъм или сърдечна недостатъчност. Какви други симптоми на амилоидоза могат да бъдат? Какво е лечението на амилоидоза и каква е прогнозата на пациентите, които ще развият това заболяване?

Амилоидозата (амилоидоза, бетафибрилоза) не е едно, а всъщност е група от заболявания, чийто общ знаменател е натрупването на протеинови отлагания между клетките на различни тъкани на тялото.

Тези протеини се означават като амилоид, болестите, свързани с неговото отлагане, понякога се характеризират не само с гореспоменатото име, но също така се наричат ​​амилоидози - второто име идва от факта, че след третиране на протеиновите отлагания с йод - подобно на нишестето - те придобиват синкав цвят.

Амилоидозата - поради това колко проблеми могат да доведат до появата й - може да се развие при пациенти от всички възрасти, но обикновено това заболяване се среща при хора над 40-годишна възраст.

Амилоидоза (амилоидоза): причини

Основният проблем в хода на амилоидозата е натрупването на протеини в извънклетъчните пространства - тази ситуация е неблагоприятна, тъй като в крайна сметка нарушава функционирането на тези тъкани, в които се намират такива протеинови отлагания.

Съществуват обаче различни преки причини за амилоидоза: някои амилоидози по принцип могат да се считат за вродени заболявания, произтичащи от различни генетични мутации, други с kpei амилоидоза се придобиват по време на живота и са свързани с различни заболявания.

Амилоидоза (амилоидоза): симптоми

Доста дълго време след развитие на амилоидоза, пациентът може изобщо да не го знае - симптомите на амилоидоза, особено в ранните стадии на заболяването, могат да бъдат много трудни за улавяне.

Точните симптоми на амилоидоза зависят от органа, в който се случва необичайното натрупване на протеин.

Въпреки това, заедно с натрупването на все повече и повече протеинови отлагания между различни клетки на тялото, има все повече нарушения във функциите им и по този начин пациентите могат да изпитват все повече и повече заболявания.

Един от симптомите, които могат да се появят първи, е уголемяване на черния дроб (увеличаването на далака е по-рядко).

Доста често в хода на амилоидоза възниква бъбречно засягане - в този случай пациентите могат да развият протеинурия (която може да бъде изолиран проблем или част от нефротичния синдром) и в крайна сметка дори да доведат до бъбречна недостатъчност.

Ако, от друга страна, в сърцето се натрупват протеинови отлагания, симптомите на амилоидоза могат да включват аритмии, както и оплаквания, свързани с прогресираща сърдечна недостатъчност.

Като цяло амилоидозата може също да включва:

• разширяване на езика (симптом, считан за доста характерен за амилоидозата)
• диария
• отслабване
• слабост, умора
• кървави пробези в различни части на тялото (т.е. синини)
• синини около очите
• необичайно усещане в ръцете и краката
• симптоми на синдром на карпалния тунел

Прочетете също: Възможният хипопаратиреоидизъм или синдром на Олбрайт Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е рядко метаболитно заболяване. Лечение ли е за SL ... Фенилкетонурия - вродено метаболитно заболяване

Амилоидоза (амилоидоза) - видове

Най-често срещаният тип амилоидоза е първичната амилоидоза (АЛ с лека верига). В този случай протеиновите отлагания са направени от леки вериги от моноклонални имуноглобулини и той се развива в хода на заболявания, класифицирани като моноклонални гамапатии (мултиплен миелом може да бъде посочен като пример).

Както се появяват и други видове амилоидоза:

• вторична амилоидоза (АА - амилоидоза А, известна още като реактивна) - в този случай има отлагане на протеин, предшественик на който е SAA - протеин с остра фаза;
  
  Вторичната амилоидоза се развива във връзка с различни заболявания, при които възниква възпаление - тук болестите, които могат да допринесат за появата на амилоидоза, са например ревматоиден артрит, системен лупус еритематозус или болест на Crohn,
  
  индивидът може да се развие и във връзка с различни инфекции (особено тези, които персистират дълго време; съществува възможност за амилоидоза и при наркомани, които инжектират наркотици - болестта може да се развие при тях поради инфекции в резултат на инжекции с наркотици)
  
  
• диализна амилоидоза (Aβ2M - бета-2-микроглобулинова амилоидоза) - развива се във връзка с хронична диализна терапия, в нейния случай амилоидният предшественик е β2-микроглобулин
  
  
• фамилна амилоидоза - рядка, генетично обусловена форма на амилоидоза; може да възникне в резултат на мутация на различни гени (напр. гени за транстиретин - транспортен протеин на щитовидната жлеза - тогава болестта се съкращава като ATTR - транстиретин амилоидоза)

В допълнение към вече споменатите, други заболявания, като болестта на Алцхаймер, прионни заболявания, церебрална амилоидна ангиопатия и фамилна амилоидоза на роговицата, също са свързани с отлагането на амилоидни отлагания.

Амилоидоза (амилоидоза): диагноза

Картината на болестта е изключително нехарактерна и трудно разпознаваема. Поради тази причина хората, които имат заболявания, които могат да бъдат потенциално свързани с амилоидоза (напр. RA), трябва да информират лекуващия си лекар за всички нови заболявания, които забележат - тогава е възможно да започне диагноза, която да потвърди или изключи амилоидоза.

Когато се подозира амилоидоза, първо се извършват лабораторни изследвания (напр. Тест на урина с оценка на неговата концентрация на протеин или тестове на моноклонални протеини и леки вериги от имуноглобулини в кръвен серум или урина).

Окончателното потвърждение обаче, че пациентът страда от амилоидоза, може да бъде получено само след извършване на биопсия, подлагане на материала, получен от него, на микроскопско изследване и наблюдение на протеинови отлагания.

Първоначално се взема биопсия от леснодостъпни тъкани (напр. Мастна тъкан) и само когато стане абсолютно необходимо, се взема материал от други органи, например от бъбреците или черния дроб.

Амилоидоза (амилоидоза): лечение

Методът за лечение на амилоидоза зависи от точната форма на заболяването, която пациентът има. Ако пациентът страда от първична амилоидоза, основно се използват химиотерапия и трансплантация на костен мозък.

• Как действа химиотерапията?
• Трансплантация на костен мозък: индикации, курс, усложнения

Ако пациентът има вторична амилоидоза, свързана с някакво друго заболяване, на първо място е необходимо да се лекува свързаното с него възпаление и да се контролира максимално хода на това заболяване.

Като алтернатива е възможно да се прилага на пациенти лекарство, което намалява натрупването на протеинови отлагания - колхицин.

Има и опити да се използват противовъзпалителни и имуносупресивни средства при лечението на амилоидоза - намаляването на интензивността на възпалението в този случай би довело до намаляване на производството на амилоидни предшественици, но досега не е било възможно да се потвърди ясно ефективността на такава терапия.

Освен това - в зависимост от засегнатите органи - пациентите се лекуват с лечение, насочено директно към съществуващите нарушения.

Например при пациенти със сърдечна амилоидоза, довела до отказ на този орган, могат да се използват диуретици или препарати, принадлежащи към инхибиторите на ангиотензин конвертиращия ензим (ACEI).

Амилоидоза (амилоидоза): прогноза

Подобно на лечението, прогнозата за амилоидоза зависи от вида на заболяването при пациента. При първична амилоидоза, ако не се лекуват, пациентите обикновено умират в рамките на една година от началото.

Пациентите с вторична амилоидоза имат по-добра прогноза - средно те живеят около десетилетие след началото на заболяването.

Точната прогноза зависи от постигнатите ефекти от лечението с амилоидоза и (в случай на вторична амилоидоза) от резултатите от лечението на основното заболяване.

По принцип амилоидозата е, за съжаление, нелечима болест, но е възможно да се забави нейният ход и да се приложат лекарства на пациента за облекчаване на симптомите, свързани с болестта.

Източници:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, изд. П. Гаевски, публ. Практическа медицина
2. Zdrojewski Z., Амилоидоза при ревматични заболявания, Анали на Померанския медицински университет в Щецин, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Първична AL амилоидоза със сърдечно засягане, Folia Cardiologica Excerpta 2012, том 7, № 4, 194-200
4. Робърт О Холмс, Амилоидоза, Medscape, май 2018; онлайн достъп: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview