Акондроплазията е заболяване, което се причинява от единична генна мутация. При пациентите с тази единица най-важното е недостигът на растеж, но определено има повече симптоми на ахондроплазия - те включват, наред с други, скъсяване на дължината на крайниците и намаляване на дължината на пръстите. Понастоящем няма лечение за ахондроплазия, но е успокояващо, че пациентите, страдащи от това състояние, имат продължителност на живота, сравнима с общата популация.
Акондроплазията е генетично обусловено рядко заболяване. Данните за честотата на появата на това заболяване се различават в различните източници, но едно може да се каже със сигурност: ахондроплазията не е често срещано заболяване, тъй като се среща при 1 на 40 хиляди до 1 на 15 хиляди живородени деца . Що се отнася до пола на хората, страдащи от ахондроплазия, няма забележима тенденция за честота на тази единица в зависимост от пола - при жените и мъжете ахондроплазия се среща с подобна честота.
Чуйте за какво става дума за ахондроплазия. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.
За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео
Акондроплазия: причини
Акондроплазия възниква в резултат на генетични мутации. Това заболяване се причинява от мутации, свързани с гена FGFR3 (съкращение за рецептор 3 на фибробластен растежен фактор), т.е. гена за рецептора на растежния фактор на фибробластите. Продуктът от този ген участва в процесите, свързани с реконструкцията на хрущялната и костната тъкан - генетичните аномалии, възникващи в хода на ахондроплазия, водят до нарушения на ендохондралната осификация и това е същността на симптомите на ахондроплазия.
В преобладаващото мнозинство, дори в цели 90% от всички случаи на ахондроплазия, заболяването се причинява от спонтанна мутация при дете . Това означава, че генетичната грешка възниква при самия пациент, а родителите му от своя страна са с напълно нормален ръст и сами не страдат от ахондроплазия. Не е напълно известно какво води до появата на спонтанни мутации, водещи до ахондроплазия.Един от факторите, които могат да допринесат за появата им, е напредналата възраст на бащата (над 35 години).
В останалите случаи на ахондроплазия заболяването се причинява чрез наследяване на мутантния ген от родителя (или родителите) с ахондроплазия. В тази ситуация болестта се наследява автозомно доминиращо. Това означава, че ако единият родител страда от ахондроплазия, рискът от развитие на болестта при неговото потомство е 50%. И ако една двойка забременее и двамата партньори имат ахондроплазия, тогава те имат 50% шанс да имат дете с ахондроплазия, 25% шанс детето им да бъде здраво и 25% шанс детето им да стане носител. и двете копия на мутиралия ген (и тази ситуация при ахондроплазия е летална, което означава, че убива плода).
Прочетете още: Лечение на сърдечни дефекти в утробата. Какво представлява пренаталното лечение на сърдечни дефекти? Spina bifida - сериозна малформация на плода Аненцефалия (аненцефалия) - дефект на нервната тръбаАкондроплазия: симптоми
Първите нарушения, свързани с дете, страдащо от ахондроплазия, са видими от момента на раждането му (и често дори по-рано, тъй като първите промени могат да се наблюдават при пациенти дори по време на вътрематочния живот). Най-честите симптоми на ахондроплазия включват:
- непропорционални (по отношение на тялото) крайници, освен това в крайниците има забележимо скъсяване на техните проксимални части (по-близо до тялото)
- увеличаване на обиколката на главата (макроцефалия), придружено от прекалено изпъкналост на челото
- колапс на носния мост
- много къси пръсти
- стесняване на гръдния кош
- малки ръце (микромелия) със специфично положение на пръстите, така че ръката на пациенти с ахондроплазия да прилича на тризъбец
Гореспоменатите нарушения, наблюдавани непосредствено след раждането, в случай на ахондроплазия, могат също да бъдат придружени от намаляване на мускулния тонус (хипотония). Освен това децата с тази единица са по-склонни да развият хидроцефалия - това състояние може да изисква лечение, поради което при новородени с ахондроплазия се извършват образни тестове, за да се потвърди или изключи натрупването на прекомерна течност в черепа.
С напредването на възрастта на детето с ахондроплазия, допълнителните симптоми на това заболяване могат да станат по-изразени. Акондроплазията се характеризира с недостиг на растеж - тази единица е една от причините за нанизъм и в хода си мъжете достигат средна височина от около 131 сантиметра, докато жените с ахондроплазия са средно около 124 сантиметра .
За съжаление, описаните досега симптоми на ахондроплазия не са единствените проблеми, свързани с това образувание. Е, пациентите с ахондроплазия са склонни да имат прекалено задълбочени гръбначни извивки и те също имат повишен риск от гръбначна стеноза. Поради дефекти в структурата на гръдния кош, пациентите могат да развият дихателни нарушения, освен това - поради анатомични разлики в структурата на структурите на главата - УНГ нарушения, като повтарящи се инфекции на средното ухо, са по-чести при хора с ахондроплазия. Затлъстяването е друг проблем, който се съобщава по-често в популацията на ахондроплазия.
Трябва да се подчертае един аспект - точно както ахондроплазията е свързана с много различни разстройства, така че обикновено те не касаят функционирането на нервната система - при пациентите с ахондроплазия интелектът им обикновено не е необичаен.
Акондроплазия: диагноза
Акондроплазия може да се подозира въз основа на характерните симптоми на този индивид след раждането на бебето. Подозрение, че детето може да страда от ахондроплазия, но е възможно дори по време на бременност - лекарят може да помисли за възможността за такава възможност, като извърши ултразвук по време на бременност, по време на който ще бъдат открити аномалии, предполагащи ахондроплазия (напр. Необичайно големи спрямо гестационната възраст) , размери на главата на детето).
Горното обаче описва само как може да се подозира ахондроплазия. Окончателната диагноза на заболяването може да бъде поставена след провеждане на генетични тестове, при които ще бъдат открити мутации, характерни за този индивид.
Акондроплазия: лечение
Понастоящем не съществува метод за причинно-следствено лечение на ахондроплазия, т.е. такъв, при който би било възможно да се елиминира мутацията, свързана с това заболяване, и да се премахнат неговите ефекти. При пациенти с ахондроплазия терапията се прилага предимно, когато развият някои усложнения от това звено, като например значително стесняване на гръбначния канал, водещо до натиск върху гръбначния мозък (където може да се извърши хирургично лечение) или чести инфекции на средното ухо (при които на пациентите могат да бъдат предписани антибиотици).
При някои пациенти с ахондроплазия, за да се увеличи растежа им, се правят опити да им се приложат препарати от растежен хормон. В момента обаче подобна процедура изглежда противоречива, тъй като според някои изследователи резултатите, получени по този начин, едва ли са задоволителни.
Акондроплазия: прогноза
Акондроплазията със сигурност може да окаже значително влияние върху живота на пациентите, страдащи от нея, но поне една информация, свързана с този човек, е утешителна. Добрата новина в този случай е, че повечето хора, страдащи от ахондроплазия, имат продължителност на живота, която не е по-кратка от тази на общото население.
Източници:
Материали на Националния институт за изследване на човешкия геном, онлайн достъп: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Материали на Националната организация за редки заболявания, онлайн достъп: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Американски материали Национална медицинска библиотека, онлайн достъп: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
