Синдром на Peutz-Jeghers: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Peutz-Jeghers е генетично заболяване, чийто първи симптом често са необясними кожни промени. Какви други симптоми има при това заболяване? Защо ранната диагностика е толкова важна? Какви са стратегиите за управление на синдрома на Peutz-Jeghers?

Синдромът на Peutz-Jeghers е генетично заболяване, което се наследява автозомно доминиращо, което означава, че човекът с болестта има поне 50 процента шанс да има болно дете.

Описанията на синдрома на Peutz-Jeghers се появяват в литературата от 1896 г., но причината за него е установена едва през 1998 г.

Повечето пациенти имат мутация на гена-супресор LKB1 на хромозома 19, продуктът на този ген участва в клетъчното делене и е отговорен за поляризацията на клетките. Екипът включва:

• петна от леща
• полипи, особено в тънките черва
• рискът от рак също е по-голям.

Синдром на Peutz-Jeghers: симптоми

Петна от леща (лат. лентиго) се появяват на кожата и са пигментирани лезии, са светли или тъмнокафяви, по-рядко тъмносини на цвят, са добре очертани, с размер няколко милиметра и кръгла или овална форма.

Петната от леща обикновено се появяват в детството и могат да изчезнат по време на юношеството.

Петната от леща се причиняват от размножаването на меланоцити (клетки, съдържащи багрилото) в епидермиса. В случай на синдром на Peutz-Jeghers, те се появяват в голям брой и обикновено са разположени около устата, носа, очите, понякога и по бузите, в устата или по ръцете и краката.

Въпреки че петната от леща са напълно безвредни, те са най-видимият симптом на заболяването.

Те са най-честата причина за безпокойство при пациентите и търсенето на медицинска помощ и са източникът на диагностичния процес, водещ до правилната диагноза.

Друга характерна черта на синдрома на Peutz-Jeghers са полипите.Най-общо казано, тези структури са издатини на лигавицата на стомашно-чревния тракт, тази форма може да приеме, inter alia, рак, но също така и възпалителни процеси.

В хода на синдрома на Peutz-Jeghers се справяме с така наречените хамартоматични полипи. Това доста сложно име означава нераков тумор, който е нарушение в развитието.

Характерно е, че тези полипи са изградени от зрели тъкани, които се намират нормално в тялото, но или се появяват на грешното място, или са хаотично разпределени, например в полип, присъстващ в червата, се появява белодробна тъкан.

Хамартоматичните полипи в хода на синдрома на Peutz-Jeghers се срещат най-често в тънките черва, главно в йеюнума, но могат да се появят във всяка част на храносмилателния тракт: в дебелото черво, стомаха и ректума.

Характерна особеност на тяхната структура е дълъг дръжка. По принцип наличието на полипи е безсимптомно и безвредно. Понякога обаче те носят риск от запушване, тъй като могат напълно да блокират лумена на стомашно-чревния тракт, причинявайки това, което е известно като инвагинация.

Също така се случва, че те се самоампутират или „счупват“, което от своя страна може да причини стомашно-чревно кървене и анемия.

Освен това чревните симптоми, които могат да се появят при синдрома на Peutz-Jeghers, са запек и коремна болка.

Тумори при синдром на Peutz-Jeghers

Основният проблем с това заболяване е фактът, че многобройните полипи могат да се трансформират и да причинят рак, изчислено е, че приблизително 50% (някои източници изчисляват, че дори 90%) от пациентите с тази диагноза ще развият рак, най-често на червата, въпреки че туморите на гърдата, рак на белия дроб, рак на стомаха, рак на панкреаса, рак на яйчниците и матката също са по-чести.

Някои от туморите могат да бъдат хормонално активни и да причинят менструални нарушения, мъжка гинекомастия и преждевременен пубертет.

Синдром на Peutz-Jeghers: диагноза

Диагнозата е възможна, след като са изпълнени и трите условия:

1. наличието на болестта в семейството и начина, по който се наследява - това се определя въз основа на медицинско интервю
2. прекомерна пигментация на кожата и лигавиците
3. наличие на полипи в тънките черва с хистопатологично потвърждение, че са хамартоматични полипи

Ако любим човек е болен, тогава диагнозата е много по-лесна и няма нужда да се оценяват полипите. Винаги е необходимо обаче да се изключат други заболявания, които могат да причинят подобни симптоми, особено други генетични синдроми.

Синдром на Peutz-Jeghers: превантивно лечение

Това е рядко заболяване, смята се, че 1 на 150 000 души страдат от него, но диагностиката му е много важна, тъй като крие специфични рискове и специфични процедури.

Ако се диагностицира синдром на Peutz-Jeghers, е необходима голяма онкологична бдителност поради повишения риск от рак, поради което се предприемат множество превантивни мерки.

Всеки пациент трябва да прави колоноскопия на всеки 2-3 години, започвайки от 18-годишна възраст, допълнително гастроскопия на всеки 2-3 години от 18-годишна възраст и ендоскопски ултразвук или компютърна томография на всеки 1-2 години след 25-годишна възраст.

Освен това жените трябва да извършват самопреглед на гърдата ежемесечно. Мамография на гърдата или ядрено-магнитен резонанс на всеки шест месеца след 25-годишна възраст, трансвагинално ултразвуково изследване и определяне на CA-125 всяка година след 25-годишна възраст.

Разбира се, както всички здрави жени, жените, диагностицирани със синдром на Peutz-Jehgers, трябва редовно да посещават своя гинеколог за Pap тест.

Премахването на матката и яйчниците може да се обмисли при жени в репродуктивна възраст.

При мъжете, от друга страна, е необходимо тестване на тестисите и ултразвуково сканиране на всеки 2 години.

Всички тези дейности са насочени към ранно откриване и лечение на тумори. Понякога се препоръчва и профилактично отстраняване на чревни полипи, за да се намали рискът от техните усложнения.

Синдромът на Peutz-Jeghers, както всеки генетичен дефект, не може да бъде излекуван, но неговата диагноза е много важна поради специфичното клинично управление на болните хора.

Най-големият риск, свързан с болестта, е появата на новообразувания, но редовните прегледи позволяват тяхното ранно откриване и лечение. За съжаление болните пациенти имат много висок риск да предадат дефекта на децата си.