Тип 1 неврофиброматоза - симптоми

дефиниция

Неврофиброматоза тип 1 или болест на фон Реклингхаузен е наследствено състояние, причинено поради мутацията на ген, който кодира протеин, който ще стане дефектен. Ако един от родителите е носител на тази аномалия, детето непременно ще бъде засегнато от болестта. Неврофиброматозата се проявява с неврофиброми или тумори, обикновено доброкачествени, родени от развитието на нервните клетки, които се появяват и растат по време на пубертета. Има и друг вид неврофиброматоза, наречен тип 2, но той е по-рядък. Други лезии се появяват и при неврофиброматоза тип 1.

симптоми

Тип 1 неврофиброматоза е отговорна за появата на една или повече от следните прояви:

• нервни тумори, наречени неврофиброми, особено видими по кожата като малки израстъци със същия цвят на кожата;
• някои неврофиброми не се виждат и се появяват в нерв, отговорен за малък тумор;
• кафяви петна по кожата, наречени кафе петна с мляко;
• малки тумори в ириса на окото, наречени възли на Лиш;
• глиом на зрителните пътища или тумор по пътя на зрителния нерв;
• характерни лунички, които са разположени в гънките, особено на англичаните и в подмишниците, наречени лентигини;
• костни лезии с възможни деформации.

диагноза

Диагнозата неврофиброматоза тип 1 често се подозира от наличието на кафени петна с мляко върху кожата. Ако някой от родителите има неврофиброматоза, тогава диагнозата се потвърждава. Наличието на поне два от споменатите по-горе конкретни критерии потвърждават диагнозата на заболяването. Когато откриваме някой от тези критерии, трябва да потърсим останалите.

лечение

Неврофиброматозата няма лечение. Единственото облекчение, което може да се даде на пациенти с неврофиброматоза тип 1, е:

• хирургично отстраняване на кожни възли в случай на дискомфорт;
• лазерно лечение на неврофиброми;
• хирургичното лечение на еволюционните деформации на гръбначния стълб.

предотвратяване

Понастоящем няма начин да се предотврати неврофиброматоза тип 1.