Вродени миопатии

Миопатиите са най-разнообразната група от нервно-мускулни заболявания, тъй като симптомите и тежестта на симптомите могат да варират в широки граници - толкова много от тях попадат извън всякакъв модел. Те имат едно общо нещо - подкрепени са от мускулна недостатъчност. Какви са причините за миопатията? Каква роля играе рехабилитацията при миопатията?

Миопатиите са група от редки заболявания, които водят до мускулна слабост и загуба. Болестният процес започва в скелетните мускулни клетки. Болести като спинална мускулна атрофия, миастения гравис, миастенични синдроми или невропатии не са включени в миопатията, тъй като техните симптоми са свързани с увреждане на други структури на нервната система. Обикновено специалистите изключват от групата на миопатиите мускулни дистрофии, които имат малко по-различен ход и различна картина при лабораторни изследвания.

Пациентите с миопатия често казват, че страдат от загуба на мускули, което е само симптом на много нервно-мускулни заболявания. Нещо повече - при миопатиите може изобщо да не се появи. Тези заболявания се разделят на две основни групи: вродени миопатии и придобити миопатии. Първите могат да бъдат в огромен брой разновидности.

Миопатии: обезпокоителен сорт

Отделните случаи на миопатия се различават по отношение на причината, симптомите и хода. Всички те са генетично обусловени, но начинът на наследяване е разнообразен. Тя може да бъде както автозомно доминираща (тогава болестта се предава от поколение на поколение), така и рецесивна. Случва се също така, че „дефектен“ ген е свързан с Х хромозомата, тогава жените са само нейните носители, а само мъжете страдат от болестта.

Също така се случва болестта да не се наследява, защото се появява в резултат на генна модификация в клетките, от които е създаден конкретен човек. Тъй като миопатиите са генетично обусловени, изглежда, че техните симптоми винаги присъстват в детството. Всъщност голяма група от тези заболявания се появява на този етап от живота, но можете да се разболеете на всяка възраст, дори през 5-то или 6-то десетилетие от живота.

Трудностите при описването на миопатията се дължат на широкия спектър от симптоми и разнообразния ход на тези заболявания. При някои болестта прогресира бавно, при други бързо напредва, което води до ранна инвалидизация, а понякога и до дихателна недостатъчност.
Хората, страдащи от миопатия, много често се нуждаят от семейни грижи. Но това не е непременно така.

Пациентите с болестта в зряла възраст могат да доживеят до 90 години в доста добра форма и здраве. Те включват, наред с други пациенти с определени метаболитни миопатии, при които симптомите не са последователни. Те могат напримерпонякога изпитвате силни мускулни болки след тренировка, след което всичко се нормализира.

Прочетете също: Туберкулозна склероза: причини, симптоми и лечение Проклятието на Ondine или вроденият хиповентилационен синдром: Синдром на редки генетични заболявания с твърд човешки синдром - причини, симптоми и лечение

Симптоми на миопатия

Мускулната слабост е най-характерният симптом на миопатията, но неспецифичен (среща се и при други нервно-мускулни заболявания) и един от многото. И така, кои са ранните признаци на миопатия, които трябва да бъдат притеснителни?

• Симптоми на миопатия при деца - отпуснатост на тялото, видима през първата година от живота, често свързана със забавяне на двигателното или психомоторното развитие. Бебетата, страдащи от миопатия, започват да седят, да се изправят и да ходят късно. Друг симптом, който може да се присъедини към отпуснатостта и забавянето на движението, е ранното и бързо влошаващо се изкривяване на гръбначния стълб. По-рядко сигналът за миопатия са тежки респираторни инфекции, започвайки с банална хрема. Понякога симптомите на миопатия са толкова фини, че остават незабелязани за дълго време. Детето е по-малко във физическа форма от своите връстници и избягва физическа активност.
• Симптоми на миопатия при възрастни, спектърът от симптоми е много широк, вариращ от тежки мускулни болки, които се появяват няколко пъти в живота след тежки физически упражнения, до слабост в определени мускулни групи. Възможно е да има трудности при изкачването на стълби, излизането от ваната и забележима слабост в ръцете при повдигането им. Внезапно гребенето или посягането към окачен шкаф се превръща в проблем.

 

Диагностициране на миопатия: мускули под микроскоп

Списъкът с тестовете не е нито кратък, нито еднакъв за всички пациенти, като се има предвид широката гама от симптоми, разнообразният ход и различните генетични механизми при различните миопатии. Някои тестове се извършват винаги при съмнение за миопатия. Те включват лабораторен тест за ензима креатин киназа (CK). Но само при някои миопатии CK е повишен.

Електромиографското изследване (ЕМГ), което позволява да се оценят функциите на периферните мускули и нерви, е от спомагателно значение при хора с миопатии и не определя диагнозата.

Най-много информация дава хистопатологичното изследване на мускулния образец, което показва миопатични изменения и аномалии в мускулните влакна, характерни за конкретна миопатия.

В някои случаи е оправдано да се разшири диагнозата до оценката на дихателната система, тъй като отслабването на дихателните мускули може да бъде важен елемент от заболяването, както и ЕКГ и ехото на сърцето, тъй като някои миопатии могат да бъдат свързани с увреждане на сърдечния мускул. Понякога се извършват и генетични тестове.

Ключът е рехабилитацията на миопатията

Не можем да излекуваме миопатията. Въпреки това можем да ги лекуваме симптоматично, за да осигурим по-добро качество на живот на пациентите и да предотвратим сериозни усложнения. Основното лечение е редовната рехабилитация от физиотерапевт за разтягане и укрепване на мускулите. Това е единственият известен в момента метод за инхибиране на прогресирането на болестта и поддържане на физическата годност възможно най-дълго, поради което пациентите с вродени миопатии се нуждаят от подобрен достъп до възстановена рехабилитация.

Терапевтичните дейности винаги се персонализират и коригират непрекъснато в зависимост от нуждите. За повечето вродени миопатии фармакологията все още няма какво да предложи на пациентите.

Рехабилитацията трябва да бъде правилно подбрана и дозирана. Човек е необходим 5 дни в седмицата през цялата година до края на живота си, за други е достатъчно да се упражнява в продължение на месец под наблюдението на физиотерапевт веднъж на четвърт или шест месеца, допълнено със самостоятелни упражнения у дома.

Елементите на постоянните грижи са също така мониторинг на работата на дихателната и сърдечно-съдовата системи, за да се приложи подходящо лечение, ако е необходимо. Някои изискват използването на ортопедично оборудване (например ортези, корсети). Достъпът до него се подобри през последните години, но ситуацията не е перфектна. Поръчката за ортопедични консумативи трябва да започне в рамките на 30 дни след издаване от лекар. По различни причини това може да е твърде кратък срок за болногледачите с най-тежко болни. Съфинансирането на ортопедични доставки от Националната здравна каса не винаги е достатъчно.

Лекарите все още очакват нови терапии (напр. Ген, стволови клетки), които могат да пробият в лечението на миопатията. През последните 10 години бяха направени много изследвания, така че невролозите гледат към бъдещето с предпазлив оптимизъм. Но все пак най-важното е да се използват всички налични методи за лечение, така че благодарение на трудни упражнения, внимателни неврологични, кардиологични, пулмологични и ортопедични грижи пациентите да ги поддържат в добра форма.

Важно

Придобити миопатии

Придобитите миопатии са възпалителни, автоимунни (автоимунни) заболявания, които могат да се развият на всяка възраст. Най-често срещаните са дерматомиозит и полимиозит. За тази група заболявания се предлага медикаментозно лечение. Като цяло е ефективен. Подобрява подвижността, забавя развитието на миопатията и предотвратява нейните усложнения. Рехабилитацията обаче трябва да бъде вписана в плана за лечение.

Препоръчителна статия:

Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в По ... месечно "Zdrowie"