Синът е диагностициран с тромбофилия: фактор на Лайден и протеин S. Означава ли това, че един от родителите носи дефектния ген (не може да бъде предаден от баби и дядовци)? Статистически колко по-голяма е честотата на тромбоза при човек с увреден ген, отколкото при здрав човек?
Бих предложил вие и бащата на детето да бъдете тествани в същата степен, както беше направено за сина. Тогава произходът на тези нередности ще бъде потвърден. Рискът обаче е: риск от венозна тромбоза - средно бял човек: хетерозиготен за дефицит на протеин S-6, хетерозиготен за мутация на Лайден: 5 - 7
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
