ФИБРОЗНА ДИСПЛАЗИЯ НА КОСТИТЕ: ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ, ЛЕЧЕНИЕ

Фиброзна дисплазия на костите: причини

Все още не е известна точната причина за развитието на фиброзна костна дисплазия. Предполага се, че болестта е генетична, въпреки че начинът на мутация на гена е неизвестен.

В тежки случаи генетичните промени, които причиняват заболяването, засягат и функцията на жлезите с вътрешна секреция. Ако има и съпътстващи кожни лезии от типа на кафе-кафе, ние диагностицираме синдрома на McCune-Albright.

Многогодишни наблюдения показват, че мутацията не е наследствена и рискът от появата й при деца на болни родители е свързан с популацията.
Пациентите имат анормално структуриран протеин, отговорен за регулирането на скелетния синтез. В отговор на дефектния протеин костните клетки винаги са в готовност, което води до заместване на трабекуларните костни фрагменти с абнормна фиброзна тъкан.

Фиброзна дисплазия на костите: симптоми

Въпреки че растежът на анормални клетки отнема години, болестта остава асимптоматична за дълго време. Първият симптом е болката в засегнатите области, която се влошава с времето, докато в даден момент се появява постоянно. Типично е дискомфортът да се влошава при ходене или джогинг и да намалява след почивка.

Лезиите могат да локализират всяка кост в човешкия скелет, но най-често се намират в дългите кости на долните крайници, ребрата, раменната кост, таза и черепните кости. Също така се случва, че първият симптом е патологична костна фрактура. Поради неправилен метаболизъм на костната тъкан, заздравяването на такава фрактура е трудно и настъпва деформация. Когато симптомите се появят при пациенти в напреднала възраст, те могат да бъдат объркани със специфични за възрастта дегенеративни промени.

Има три клинични форми на фиброзна костна дисплазия:

моноостотична форма - болестта засяга само една кост и е най-често срещана (70 процента); има най-добрата прогноза, обикновено се появява в юношеството и умира след края на растежа на костите

полиостозна форма - с участието на поне две кости; открива се при около 25 процента от пациентите; има по-лоша прогноза, симптомите се появяват по-рано, са по-тежки и болестта прогресира по-бързо

форма с ендокринни нарушения - възниква при деца и може да доведе до сериозно увреждане на жлезите с вътрешна секреция и клетките, отговорни за производството на пигмент; се наблюдава преждевременен пубертет, хипертиреоидизъм и надбъбречна кора

Фиброзна дисплазия на костите: изследвания

Обикновено диагнозата се поставя въз основа на клинични симптоми, съчетани с образни тестове, главно рентгенови лъчи, КТ (компютърна томография). Ако това не е достатъчно, могат да се вземат проби от костта, където са настъпили промените.

Фиброзна дисплазия на костите: лечение

Тъй като клиничното протичане на заболяването може да варира значително, лечението винаги трябва да бъде индивидуално. Може да се наблюдава само едно огнище без фрактури. Могат да се прилагат лекарства за облекчаване на болката. В допълнение се използват бисфосфонати, които вероятно отслабват метаболизма на патологичните лезии и при много пациенти също намаляват тежестта на болката. В по-тежки случаи е необходима хирургическа интервенция: отстраняване на патологичния фокус с марж здрава костна тъкан или кюретаж на патологичния фокус и извършване или на трансплантация, или на стабилизиране с метални импланти и костен цимент.