Ектодермална дисплазия - причини, симптоми и лечение

Ектодермалната дисплазия е генетично заболяване, при което зъбите, косата, ноктите и кожните жлези се развиват необичайно. Ектодермалната дисплазия принадлежи към групата на редките заболявания, тъй като засяга много малко хора. Една от тях е Мелани Гайдос, която използва болестта си, за да стане известна в света на модата. Какви са причините и симптомите на ектодермалната дисплазия? Какво е лечението му?

Ектодермалната дисплазия (DE) е генетично заболяване, чиято същност е нарушение в развитието на външния зародишен слой - „строителния материал“, от който се формира тялото. Той включва ектодерма, ентодерма (наричана още ендодерма) и мезодерма. Последицата от това разстройство е необичайното развитие на зъбите, косата, ноктите и кожните жлези.

Ектодермалната дисплазия принадлежи към групата на редките заболявания, тъй като се среща с честота от 1: 10 000 до 1: 100 000 раждания и по-често засяга момчета.

Ектодермална дисплазия - причини

Причината за заболяването е генетичен дефект, който води до нарушение на развитието на външния зародишен слой.

Наследяването на дефекти може да бъде рецесивно (трябва да наследите две дефектни копия на един и същ ген - по едно от всеки родител, за да се появят симптоми на заболяването), X-свързано (симптомите се появяват само при момчета, жените са носители) или автозомно доминиращо (достатъчно наследи само една дефектна кобия от един от родителите, за да се появи болестта). Дефектът може да възникне и спонтанно в резултат на генни мутации.

Ектодермална дисплазия - симптоми

Болестта се развива необичайно:

• Зъбите - имат характерна, конична форма, неправилно разположени, което прави дъвченето трудно или невъзможно. Освен това зъбите са изложени на кариес поради отслабен емайл. Случва се зъбите да не растат изобщо, така че децата трябва да носят протези. Липсата на съзъбие или неговото недоразвитие води до отпадане на ъглите на устата и извиване на долната устна;
• коса - косата може да бъде рядка, тънка, чуплива, светло оцветена или изобщо да не изглежда. Дефектът може да засегне и миглите и веждите, проявявайки се при пълното им отсъствие;
• нокти - те са тънки, чупливи и с променена форма или дебели (пахионихия);
• потни жлези - те не функционират правилно, което причинява нарушения на изпотяването. Най-тежката форма на заболяването е безлезната форма, която се характеризира с пълно отсъствие на потни жлези. Това оставя кожата суха, топла и лющеща се, със специфични за екзема изригвания. Съпътстващите симптоми са нарушения в регулирането на телесната температура, при които най-малкото усилие може да доведе до прегряване на тялото;
• мастни жлези - намаленият им брой причинява грапавост и хиперкератоза на ръцете и краката;
• слъзните жлези - намаленият им брой може да доведе до чести конюнктивити;
• слюнчените жлези - по-малкият им брой води до сухота в устата, затруднено преглъщане и чести инфекции на горните дихателни пътища;
• очи - има недоразвитие на лещите и слъзните жлези;

В допълнение към гореспоменатите характеристики, може да има и глухота, цепнатина на устната и небцето, дефекти на млечните жлези, дефекти на сърцето и други органи, както и умствена изостаналост. Два или повече пръста също могат да се слеят (синдактилия). Рядко има допълнителен пръст или пръсти (полидактилия).

Ектодермална дисплазия - диагностика

За да се диагностицира заболяването, се извършва рентгенологично и лабораторно изследване (тест за пот, трихограма, изследване на кожни участъци). Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.

Ектодермална дисплазия - лечение

Поради рядкостта на това заболяване и разнообразната му клинична картина, всеки случай изисква индивидуално лечение. Въпреки това, терапията най-често включва ортодонтско и протетично лечение, насочено към възстановяване на дъвкателната функция и премахване на лицеви диспропорции. Кожните лезии се борят с използването на хидрокортизорни мазила и минерални масла.

Прочетете също: Пациентите с псориазис призовават за достъп до съвременни терапии за ле ... БИТТАЛНИ НЕДОКАЗКИ: винаги е добре да се изправят зъбите Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...