Болест на Уилсън - причини, симптоми и лечение

Болестта на Уилсън е рядко, но много опасно метаболитно заболяване. В своя ход медта, която се натрупва в излишък в тялото, уврежда мозъка и черния дроб, като постепенно води до техния отказ. Какви са причините и симптомите на болестта на Уилсън? Как се лекува?

Болестта на Уилсън или ленто-чернодробната дегенерация е генетично обусловено метаболитно заболяване, чиято същност е отлагането на излишната мед в органите, главно в черния дроб и мозъка, както и в роговицата, сърцето и бъбреците. Това състояние е причинено от неправилно функционираща система за отстраняване на този елемент от тялото (този, който отговаря за усвояването на медта от храносмилателната система, работи правилно). В резултат на това органите, в които се натрупва мед, се увреждат и работата им постепенно се нарушава.

Болестта на Уилсън принадлежи към групата на редките заболявания. Честотата му се оценява на 30/100 000 жители.

Болестта на Уилсън - причини

Причината за болестта на Уилсън е мутация в гена ATP7B, която води до нарушена жлъчна екскреция на мед, а оттам - до натрупването й в организма. Дефектният ген се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. копие на увредения ген трябва да бъде наследено от всеки родител, за да се развият симптоми на заболяването. Смята се, че 1 на 90 души са асимптоматични носители на такъв ген.

Препоръчителна статия:

Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Прочетете също: Мед: свойства и роля в организма Кафяв (кафяв) диабет или първична хемохроматоза Мастна чернодробна болест: изследвания и лечение

Болест на Уилсън - симптоми

Първоначално медта се отлага само в черния дроб. Когато е претоварена, медта се освобождава и преминава през кръвния поток към други органи. Тогава се появяват следните симптоми:

• черен дроб - симптомите могат да бъдат под формата на чернодробно възпаление, стеатоза или цироза с портална хипертония, т.е. увеличен черен дроб, коремна болка, жълтеникаво оцветяване на кожата, натъртване на кожата, подуване на краката;
• нервна система - могат да се появят симптоми на генерализирана дистония (неволно извършване на неестествени движения), паркинсонови симптоми (включително нарушения на мускулното напрежение, нарушения на движението под формата на треперене в крайниците и главата, затруднено преглъщане и нарушение на говора, лигавене);
• Пръстен на Kayser-Fleischer - медни отлагания в роговицата на окото, които образуват златисто-кафяв пръстен (това е симптом, характерен за болестта на Уилсън и потвърждава диагнозата);
• някои пациенти могат да развият личностни и поведенчески разстройства (агресия, пристрастяване към вещества, трудности в училище и работа) и дори мания и депресия;

Въпреки че натрупването на мед при болестта на Уилсън започва от раждането, симптомите най-често се появяват на възраст между 20 и 30 години.

Болест на Уилсън - диагноза

Основата на диагностиката са кръвните тестове (концентрацията на церулоплазмин - ензим, който съдържа приблизително 90 процентамед в кръвния серум, самата мед и чернодробните ензими) и урината (за определяне на количеството мед, отделяно с урината през деня). За да се потвърди диагнозата, се извършва очен преглед с помощта на т.нар цепка лампа. Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.

Болест на Уилсън - лечение

Целта на терапията е да премахне излишната мед от тялото и да предотврати повторното му натрупване. На пациента най-често се прилага пенициламин. Това е лекарство, което се комбинира с медни йони и образува т.нар сложни съединения, които са добре разтворими във вода, така че те могат да се отделят с урината. Този тип лечение е доживотно. Изключение правят пациенти след чернодробна трансплантация (за които показанието е чернодробна недостатъчност).

Ще ви бъде полезно

Болестта на Уилсън - диета

Хората с болестта на Уилсън трябва да елиминират богатите на мед храни от диетата си, т.е.

• риби
• ядки
• пълнозърнести зърнени храни (включително пълнозърнест хляб, люспи)
• карантия (черен дроб)
• шоколад
• мая
• маруля
• гъби
• малко вода

Има малко мед в млякото, ябълките, доматите, портокалите, яйцата, месото и говеждото месо.

Също така трябва да се въздържате от приготвянето на ястия с медни прибори за хранене или кухненски прибори.

За автора

Моника Маевска Журналист, специализиран в здравни проблеми, особено в областта на медицината, опазването на здравето и здравословното хранене. Автор на новини, ръководства, интервюта с експерти и доклади. Участник в най-голямата полска национална медицинска конференция „Полската жена в Европа“, организирана от Асоциация „Журналисти за здраве“, както и специализирани семинари и семинари за журналисти, организирани от Асоциацията.

Прочетете още статии от този автор