Болест на Sanfilippo (мукополизахаридоза тип III) - причини, симптоми и лечение

Болестта на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) е нелечимо заболяване, при което тъканите и органите са повредени и след това цялото тяло е унищожено. Последицата е бърза и тежка регресия на психомоторното развитие на пациента. Какви са причините и симптомите на болестта на Sanfilippo? Какво е лечението?

Болестта на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III, MPS III) е много рядко генетично заболяване, при което един от мукополизахаридите - хепарин сулфат - се натрупва в тъканите и органите, което води до необратими увреждания и по-нататъшно разрушаване на детския организъм.

Разпространението на MPS III се оценява на 1 на 66 000 раждания.

Болест на Sanfilippo (мукополизахаридоза тип III) - причини и наследяване

Болестта се причинява от генетична мутация, която води до липсата на един от четирите ензима (специални протеини), които са отговорни за разграждането на хепарин сулфата и неговото отстраняване от организма: хепаран-N-сулфатаза (мукополизахаридоза тип III A), алфа-N-ацетилглюкозаминидаза ( мукополизахаридоза тип III В), алфа-глюкозаминидин-ацетилтрансфераза ацетил-коензим А (мукополизахаридоза тип III С), N-ацетилглюкозамин-6-сулфатаза (мукополизахаридоза тип III D).

Болестта се наследява рецесивно, което означава, че детето трябва да получи копие от дефектните гени и от двамата родители, за да се развият симптоми.

Болест на Sanfilippo (мукополизахаридоза тип III) - симптоми

През първите 2-3 години от живота бебето се развива нормално. След този период обаче психомоторното развитие започва да регресира. Отначало симптомите на заболяването са нехарактерни, тъй като има промени в поведението, емоционални проблеми и хиперактивност с характеристиките на аутизма.

Тогава умственото развитие на детето се забавя - детето има затруднения с концентрацията и паметта, спира да говори правилно.

Тогава се присъединяват симптоми на двигателна инвалидност - детето стои несигурно на краката си, често губи равновесие и трудно се движи. В крайна сметка той губи способността си да ходи.

След това има промени в чертите на лицето - устните се удебеляват, шията става къса и носът е твърде широк.

Освен това децата често настиват, страдат от хронични ушни инфекции (често водят до загуба на слуха) и свръхрастеж на третата сливица. Освен това тя може да се бори с повтаряща се диария. Може да се развие и пигментозен ретинит или обструктивна сънна апнея (OSA).

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - диагноза

Основният диагноз е изследването на урината - в случай на синдром на Sanfilippo се установява повишена екскреция на хеперан сулфат в урината. Освен това се извършват генетични тестове (за идентифициране на мутации).

Също така се препоръчват образни тестове, за да се определи какви промени са настъпили в отделните органи, например компютърна томография за определяне на промени в структурата на мозъка, ултразвук на сърцето, ултразвук или компютърна томография на коремната кухина, аудиологично изследване за диагностициране на увреждане на слуха.

Болест на Sanfilippo (мукополизахаридоза тип III) - лечение

Причинно-следственото лечение не е възможно. Наскоро обаче проф. Grzegorz Węgrzyn от университета в Гданск е разработил лекарство, което инхибира прогресията на болестта и по този начин удължава живота на болните хора (това беше показано в първите пилотни проучвания върху пациенти). Неговата основа е соевият екстракт, от който се получава генистеин - вещество, което инхибира развитието на синдрома на Samfilippo. Липсва обаче финансиране за по-нататъшни изследвания.

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - прогноза

Детето не достига пълнолетие, най-често умира на 13 или 14 години.

Източник: Асоциация „Спаси живота“

Прочетете също: ХИНДРОВ СИНДРОМ - Симптоми и лечение на мукополизахаридоза Тип II Мукополизахаридоза: причини, симптоми и лечение Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...