Болестта на Помпе е рядко, генетично обусловено метаболитно заболяване, при което тялото не разгражда гликогена до глюкоза. В резултат на това гликогенът се отлага в тялото, особено в мускулите - също в сърцето и дихателните мускули - което води до техния прогресивен спад. Следователно, без подходящо лечение, болестта неизбежно води до смърт. Какви са причините и симптомите на болестта на Помпе? Какво е лечението?
Болестта на Помпе е генетично обусловено нервно-мускулно заболяване, причинено от дефицит или липса на ензим, отговорен за разграждането на едно от веществата на метаболизма - гликоген. В резултат на този дефицит полизахаридите се натрупват в клетките на тялото - главно в мускулните клетки, което води до разрушаване и отслабване на мускулите на крайниците, дихателните мускули и сърцето. Има две форми на заболяването - инфантилна и късно настъпила възрастна. Болестта на Помпе засяга хора от всички възрасти. До момента са диагностицирани около 50 000 пациенти по целия свят. В Полша - само 30.
В зависимост от времето на появата на симптомите на заболяването, има два вида болест на Помпе - ранно начало (инфантилен тип - първите симптоми обикновено се появяват преди навършване на 1 година) и късно начало (детски, юношески и възрастен тип).
Болест на Помпе - причини
Недостигът на ензима, отговорен за разграждането на гликогена, се причинява от мутация в гена, която съдържа инструкции за производството на този ензим.
Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е.за да се разболее дете, трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител. Ако всеки родител носи по едно ненормално копие на гена, вероятността да има дете с болест на Помпе е 25%.
Прочетете също: Болест от кленов сироп (MSUD) - причини, симптоми и лечение Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е рядко метаболитно заболяване. Направете лечение със SL ... Алкаптонурия (защита) - причини, симптоми и лечениеБолест на Помпе - симптоми
Симптомите на заболяването зависят от степента на ензимна активност. При бебешка форма се наблюдава липсата на ензима, така че симптомите на заболяването са силно изразени:
- мускулна отпуснатост
- разширяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия)
- дихателна недостатъчност
Някои деца могат да развият увеличен черен дроб, език или загуба на слуха.
Изкачването по стълбите е като изкачване на връх Еверест - това са чувствата, които хората с болестта на Помпе изпитват всеки ден.
Първите симптоми на късната зряла възраст ще бъдат умора, дори при малко усилие, и задух. Отначало обаче задухът не трябва да се произнася. Болният човек може да усети само неговите ефекти, като главоболие, безсъние и намалена концентрация. Впоследствие, в резултат на увреждане на скелетните мускули, пациентът има ограничени възможности за ходене и възникват трудности, особено при изкачване на стълби. Може да се развият и деформации на гръбначния стълб.
- На 23-годишна възраст се появяват първите симптоми на болестта на Помпе. Две години по-късно се озовах в болнично белодробно отделение с остра дихателна недостатъчност. Тогава беше поставена диагнозата. Отслабването на дихателните мускули доведе до увеличаване на хипоксията и чувство на постоянна умора. Ежедневните дейности се превърнаха в предизвикателство, като разходка из града, изкачване на стълбите или професионална работа, от която в крайна сметка трябваше да се откажа - припомня Мачей Птасински, президент на Асоциацията на пациентите с болест на Помпе, съорганизатор на кампанията „Наш Еверест“ в интервю за информационната агенция NewsrmTV.
Хиляда поляци могат да имат рядка болест на Помпе
Източник: newsrm.tv
ВажноСимптомите на заболяването зависят от степента на ензимна активност. При инфантилния тип ензимът напълно липсва, което води до тежки генерализирани симптоми при новородени и кърмачета. На свой ред частичният дефицит на ензима може да се прояви във всяка възраст след кърмаческа възраст. Тогава симптомите са по-леки (например няма кардиомиопатия).
Болест на Помпе - диагноза
Повечето пациенти имат повишени нива на фосфокреатин киназа (CPK) в кръвта. Ако допълнително има гореспоменатите симптоми, препоръчително е да се направи тест за суха кръв за капки, за да се определи концентрацията на ензима, отговорен за разграждането на гликогена.
Поради неясните симптоми на заболяването, диагнозата може да продължи до 8 години, което намалява шансовете на пациентите за бързо лечение и водене на активен живот.
Тестът се състои в убождане на пръста на пациента и събиране на една капка кръв върху хартиена хартия. Ако нивата на ензимите са драстично намалени, може да се подозира болест на Помпе. Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от генетичен тест.
Симптомите на болестта на Помпе в късния стадий могат да наподобяват например мускулни дистрофии на поясни крайници, полимиозит и дори спинална мускулна атрофия. В резултат на това диагностиката на заболяването може да отнеме повече време и дори няколко години.
Болест на Помпе - лечение
При болестта на Помпе се използва ензимна заместителна терапия, т.е.на пациента се дава лекарство, което замества ензимната активност и позволява нормалното разграждане на гликогена. Благодарение на това напредъкът на болестта ще бъде спрян. Лекарството обаче не позволява лезиите да се обърнат. Диетата с ниско съдържание на захар и високо съдържание на протеини е от голямо значение при лечението.
Къде да отида за помощАсоциацията на пациентите с болест на Помпе е място, където хората, борещи се с това заболяване, могат да потърсят помощ.
Пациентите чакат до 8 години за диагноза. Това е болест на Помпе
Източник: newsrm.tv
