Болестта на Александър (левкодистрофия на Александър) е рядко, автозомно-рецесивно демиелинизиращо разстройство. Може да прогресира бързо, което води до смърт в рамките на месеци. Какви са причините и симптомите на болестта на Александър?
Болестта на Александър (Александър левкодистрофия, фибриноидна левкодистрофия, фибриноидна дегенерация на бяло вещество, Александър мегаленцефална левкодистрофия, дисмиелиногенна левкодистрофия) е левкодистрофия с неизвестна етиология, наследствена автозомна фибриноидна фибринозна демиелинизация, при която присъствието на фибриноид фиброиноид е деменция на фибриноид.
Болестта на Александър може да се появи на всяка възраст, но честотата й е неизвестна поради рядкостта.
Обикновено се появява спорадично и неговите характерни черти са: необичайна динамика на растежа на обиколката на главата, водеща до макроцефалия и изтъняване на бялото вещество в челните дялове на централната нервна система. Болестта може да прогресира бързо, което води до смърт в рамките на месеци. В патологичната картина на починалия се наблюдава увеличаване на масата на мозъка, наличие на омекотяващи огнища и дифузна демиелинизация.
Болест на Александър: причини
Въпреки значителното развитие на генетиката, цитохимичните, хистохимичните и ензимните изследвания, етиопатогенезата на болестта на Александър все още не е изяснена. Понастоящем се смята, че е следствие от първичен анормален метаболизъм, ограничен до популация астроцити, който се характеризира с нишковидна дегенерация с широко разпространени влакна на Розентал, водеща до анормална миелинизация на аксоните. Доказано е също, че олигодендроцитите са морфологично нормални, но се нуждаят от „подкрепа“ за нормалните астроцити да преминат през процеса на миелинизация. Следователно, при болестта на Александър, фибриларната дегенерация е свързана с дифузна демиелинизация, главно в челните дялове.
Болестният процес включва астроцити, при които се появява фибриларна дегенерация с масивни влакна на Розентал. Те са разположени в субдуралната, субдуралната и периваскуларната област и са разпръснати из цялото бяло вещество на мозъка и кората. Основните им компоненти са алфа В-кристалин и нискомолекулен протеин HSP 27.
Друга характерна особеност е наличието на дифузна демиелинизация, главно във фронталните лобове или във фокалната форма на островчета.
Прочетете също: Порфирия: причини, симптоми, лечение Болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън): причини, симптоми, лечение. МЪЖКИ ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ или какво син наследява от баща сиБолест на Александър: симптоми
Има 3 клинични форми на болестта на Александър, чиято симптоматика зависи от възрастта. Това е фигура на бебе, юноша и възрастен.
Детската форма е предимно мъжка и средната преживяемост от началото на заболяването е приблизително 2 до 2,5 години. Болестта обикновено прогресира от раждането или ранното детство и се характеризира с наличието на макроцефалия в резултат на увеличаване на масата на мозъка, по-рядко хидроцефалия и симптоми на вътречерепна хипертония. В допълнение се наблюдават инхибиране и / или регресия в психомоторното развитие, епилепсия, атрофия на зрителните нерви и прогресиращ пирамидален синдром, водещ до церебрална скованост.
Юношеството се среща както при момчетата, така и при момичетата и се появява на възраст между 7 и 14 години. Средната му продължителност е 8 години. Характерно за тази форма са наличието на пирамидални симптоми, булбарна и псевдо-луковична парализа, относително по-рядко умствено изоставане и отсъствие на епилепсия и макроцефалия.
В рамките на възрастните има две подгрупи. Първият се появява най-често на възраст между 19 и 43 години, обикновено трае около година и по-често засяга жените, отколкото мъжете. В нейния ход няма неврологични разстройства, съставляващи неврологичен синдром. Втората подгрупа се появява най-често на възраст между 32 и 44 години, продължава дълго време - дори над десетина години и еднакво често се отнася за жените и мъжете. Характеризира се с периодичен ход по отношение на неврологията и клиничната му картина може да наподобява множествена склероза или болест на Паркинсон.
Болест на Александър: Изследвания
Диагнозата на болестта на Александър се поставя въз основа на клиничната картина и характерната картина на мозъка при неврорадиологични изследвания, като трансдуоденална ехография, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс. Няма специфични биохимични маркери за потвърждаване на диагнозата. Само в цереброспиналната течност може да има повишени нива на протеин.
Ултразвукът на мозъка показва увеличение на масата на мозъка със значително изравняване на браздите му. Мозъчните бразди могат да бъдат толкова заличени, че дори междусферичната пукнатина е трудно да се намери. Мозъчната тъкан е относително хомогенна с ненормална структура от бяло вещество, наподобяваща външен вид на „матирано стъкло“. Може да се наблюдава и намалената му ехогенност. Дори в много ранните стадии на болестта на Александър се забелязват тесни камери на мозъка.
При диференциална диагноза трябва да се вземат предвид други макроцефални прогресивни енцефалопатии, хидроцефалия и мозъчни тумори.
Компютърната томография на мозъка показва наличието на хиподензални области. След прилагане на контраст, промените са видими близо до предните рога на страничните вентрикули, а също и около таламуса и опашните ядра. Включени са и предните крайници на вътрешната капсула и дъговидните подкоркови влакна.
Магнитно-резонансните изображения на мозъка се характеризират с наличието на симетрично срещащи се области в двете полукълба с повишена интензивност на сигнала. Лезиите обикновено са разположени във фронталните лобове, заемат дъговидните влакна и се разпространяват във фронто-тилната посока. Бялото вещество на тилните лобове и коляното на мозолистото тяло са относително добре запазени. Обикновено болестният процес не включва малкия мозък и мозъчния ствол.
Болест на Александър: лечение
За съжаление няма причинно-следствено лечение на левкодистрофия на Александър. Поради неизвестния метаболитен дефект на това заболяване, пренаталното изследване не дава отговор дали развиващият се плод има заболяването или не. Имайте предвид, че в семейство, в което е родено дете с болестта на Александър, съществува приблизително 25% риск от рецидив при друго дете.
