Скрининг за новородено

Скрининговите тестове за новородени позволяват ранното откриване на сериозни заболявания като муковисцидоза, фенилкетонурия или вродени метаболитни дефекти, преди да се развият техните симптоми. Те са безплатни за родителите и благодарение на тях е възможно да се открият цели 29 заболявания.

Съдържание:

1. Скрининг за новородено: защо се прави?
2. Скрининг за новородено: за какво става въпрос?
3. Скрининг за новородено: какви състояния диагностицират?
4. Скрининг за новородено: Може ли родителят да откаже?
5. Скрининг за новородено: Тестване на слуха
6. Неонатален скрининг: Тест за SMA
7. Неонатален скрининг: Генетично изследване за новородени

Скринингът за новородени не е полско изобретение: той е започнат в САЩ през 1961 г. тест за фенилкетонурия. В Полша първите пилотни скринингови тестове за фенилкетонурия започват през 1965 г. в Института за майка и дете. Броят на изследванията постепенно се увеличава. През 90-те години новородените са изследвани за няколко заболявания, през 2015 г. броят им се е увеличил до 23.

В момента всички полски новородени са обхванати от скрининговата програма, която обхваща 29 заболявания и вродени дефекти и се финансира от Министерството на здравеопазването (за сравнение, в страните от Европейския съюз новородените се изследват за 30 болести, в САЩ - 34 болести, а в някои щати - 54 заболявания).

Допълнителен скринингов тест за новородени е - също безплатен - скрининг на слуха, провеждан като част от универсалния скрининг на слухови тестове при новородени благодарение на Великия благотворителен оркестър на Коледа.

Родителите могат също да се възползват от платения скрининг за новородени, като скрининг за SMA (гръбначно-мускулна атрофия) и генетичен скрининг за новородени, които те също трябва да платят от собствения си джоб.

В Полша се раждат близо 400 деца всяка година, страдащи от заболявания и вродени дефекти, откриването на които е включено в настоящата скринингова програма.

Скрининг за новородено: защо се прави?

Скрининговите тестове за новородени принадлежат към т.нар популационни тестове, обхващащи всички новородени бебета. Тяхната цел е да открият вродени заболявания, които не дават симптоми през първите дни, седмици или дори през първите години от живота (така че са трудни за откриване), докато ако не бъдат лекувани, те могат да причинят необратими промени, включително нарушения на интелектуалното развитие (това е например в случай на фенилкетонурия или вроден хипотиреоидизъм) или физически.

Скрининговите тестове също са насочени към откриване на вродени дефекти на метаболизма (като например заболяване от кленов сироп или нарушения на окисляването на мастни киселини), които могат да се появят внезапно и да застрашат живота на детето. Ранното подозрение за тези заболявания дава възможност за допълнителни биохимични и генетични тестове, лечение и постоянно наблюдение на състоянието на детето, което често му дава възможност да живее нормален живот.

Скрининг за новородено: за какво става въпрос?

Скрининговите тестове за новородени се извършват в съответствие с процедурите, разработени от Института за майка и дете. Те се състоят от вземане на кръвни проби от пета на новородено, което е навършило 48 часа за анализ на специална хартия (както след раждане в болница - също в частни болници, така и след раждане у дома).

След това тези проби се изпращат в една от седемте лаборатории в Полша, оборудвани със специализирано оборудване и софтуер, и се анализират внимателно за появата на една от 29 болести или вродени дефекти. Ако резултатът от теста е нормален, диагнозата е пълна - лабораторията вече не изпраща резултатите на родителите.

Когато резултатът е в граничния диапазон, анализът на пробата трябва да се повтори - след това лабораторията изпраща друга тъканна хартия на майката на детето и кръвта се събира от медицинската сестра от местната клиника за анализ (след това пробата трябва да бъде изпратена обратно, като се използват процедурите, получени с хартиената хартия).

След извършване на анализа лабораторията информира родителите, че резултатът е нормален или призовава за нов тест, като им казва къде и кога да го направят. Когато обаче резултатът от анализа е над нормата (което може да показва голяма вероятност от заболяване), родителите получават писмо с молба да се явят незабавно в специализирана клиника (посочена в призовката) - те също могат да бъдат информирани по телефона, ако преди това са предоставили номер за контакт.

Подобно обаждане показва висок риск от заболяване - но не е диагноза. Това може да бъде направено само от специалист след поредица от специализирани тестове.

Ако майката напусне болницата преди края на втория ден след раждането - т.е. преди да бъде взета кръвната проба - тя трябва да получи комплект за изпитване (хартиена хартия с прикрепен към нея код на пробата и лабораторен адрес) заедно с Детската здравна книжка. На 3-4-ия ден от живота на бебето, по време на първото посещение на медицинската сестра от областната клиника, трябва да се вземе кръв върху тъкан, а след това пробата да се изсуши и да се изпрати в лабораторията.

Кръв за скринингови тестове не трябва да се събира преди първите 48 часа от живота, тъй като тогава резултатите от тях могат да бъдат нарушени, например, от повишени нива на хормони след раждането или ензими от тялото на майката, които продължават да циркулират в тялото на детето известно време след раждането.

Скрининг за новородено: какви състояния диагностицират?

Програмата за скрининг за новородени, която в момента е в сила в Полша, позволява ранно откриване на 29 заболявания, включително:

• Вроден хипотиреоидизъм. При нашето население се среща в 1 на 3500 случая. Нелекуван, той води до умствени увреждания, както и до соматични симптоми, включително забавяне на растежа, неправилни пропорции на тялото, непоносимост към студ, сърдечни и бъбречни проблеми. Често се придружава и от други вродени дефекти.
• Вродена надбъбречна хиперплазия. Заболяването е свързано с нарушение в производството на хормони. Момичетата с това заболяване често се считат за момчета след раждането (поради появата на половите им органи), докато при момчетата постоянният излишък на андрогени причинява бърз растеж и ускорено полово съзряване.
• Кистозна фиброза. Болест, която причинява симптоми главно на дихателната система (като хронична бронхиална обструкция, респираторни инфекции) и храносмилателната система (включително храносмилателни разстройства).
• Фенилкетонурия. Вроден дефект на метаболизма, който се среща при 1 на 8 хиляди души в Полша. хора. В хода си трансформацията на фенилаланиновата аминокиселина се инхибира, което води до увреждане на централната нервна система и тежко интелектуално увреждане.
• Дефицит на биотинидаза.
• Нарушения на аминокиселините - като заболяване от кленов сироп, класическа хомоцистинурия, цитрулинемия тип I и тип II, тирозинемия тип I и тип II.
• Органични киселини - Редки вродени заболявания, чиито клинични симптоми наподобяват отравяне, бързо се влошават и могат да доведат до трайно увреждане на вътрешните органи или дори смърт.
• Нарушения в окисляването на мастните киселини и кетогенезата - могат да доведат до кома, по време на която черният дроб е увреден.

Струва си да се помни, че дори положителен резултат от скрининговите тестове не изключва заболяването - могат да възникнат грешки, включително т.нар. биологични грешки, когато тестваният маркер е нормален, но болестта се развива.

Скрининг за новородено: Може ли родителят да откаже?

В Полша скринингът за новородени, като ваксинациите, е задължителен. За тестовете се взема кръв, докато все още е в болница и ако бебето се роди у дома, медицинската сестра или родителите могат да вземат пробата.

Случва се обаче родителите да не са съгласни да преглеждат новородено бебе, като го обясняват с религия или други философски причини - подобна ситуация обаче е изключително рядка, тъй като повечето родители са наясно, че скрининговите тестове, извършени навреме, могат да спасят здравето им или дори детски живот. Отказът от съгласие няма последици за родителите.

В такъв случай обаче лицето, отговорно за провеждането на такива тестове, се опитва да извърши тестовете след изписването на детето от болницата - родителите получават писмо с попивателна хартия, върху която трябва да се приложи кръвната проба, и я изпращат на подателя. Писмото включва и декларация за отказ за съгласие за проверка, която, ако не сте съгласна, трябва да бъде подписана и върната на подателя.

Скрининг за новородено: Тестване на слуха

Като част от скрининговите тестове се извършват и скринингови тестове за новородени. Този тест е организиран като част от Общата програма за скрининг на скрининг на слуха за новородени и се провежда благодарение на Великия благотворителен оркестър на Коледа.

Тестът проверява дали новороденото има увреждане на слуха, а също така анализира рискови фактори, предразполагащи към такива увреждания. По време на него се извършват два теста. Първият е да се регистрират отговорите, които възникват във вътрешното ухо на бебето след прилагането на меки звуци. По време на втория, слуховият мозъчен ствол предизвиква потенциали, които се създават в слуховите пътища след записването на звуковите приложения. И двата теста продължават няколко минути, безопасни са и безболезнени.

Дете, чийто резултат е верен, получава син сертификат, поставен в Детската здравна книжка. Бебе, чийто резултат е ненормален или тестът разкрива рискови фактори за загуба на слуха, получава жълт сертификат - тогава е необходимо да се извършат допълнителни прегледи при аудиолог или УНГ специалист. Ако резултатът от този тест е верен, жълтият сертификат ще бъде заменен със синия.

Неонатален скрининг: Тест за SMA

SMA (спинална мускулна атрофия), т.е. спинална мускулна атрофия, е тежко генетично заболяване, при което невроните, отговорни за работата на мускулите в гръбначния мозък, умират. В резултат на това има прогресивна атрофия на скелетните мускули и парализа: частична или пълна.

Болестта може да бъде наследствена (изчислено е, че 1 на 35 души има гена SMA). В Полша от него страдат до 800 души и всяка година се поставят 50 нови диагнози SMA.

Симптомите му в повече от 90 процента. се появяват в кърмаческа и ранна детска възраст. Даването на млад пациент на вещество, наречено нусинерсен, може да предотврати появата на симптомите на SMA - но само ако се прилага преди заболяването да стане очевидно.

Скринингът за SMA може да установи дали детето е изложено на риск от SMA. Понастоящем такива тестове могат да се извършват срещу заплащане (цената е няколкостотин злоти), но все още се работи, за да се гарантира, че скрининговите тестове за SMA са включени в полската програма за скрининг на новородени, първоначално под формата на пилот за Мазовецко войводство, а след това в програмата на стандартни тестове за всички новородени деца.

Неонатален скрининг: Генетично изследване за новородени

Съществуват и генетични скринингови тестове за новородени, които срещу заплащане и без препоръка могат да се извършват от всеки родител за своето дете. В зависимост от вида, ДНК тестовете дават възможност за откриване дори на няколко хиляди генетични промени и с тяхна помощ е възможно да се оцени рискът от до 87 редки заболявания при дете, включително вродени нарушения на имунната система и метаболитни заболявания.

Тестовата проба е тампон, взет от вътрешната страна на бузата на детето със специален тампон, който - след вземане - трябва да бъде изпратен в лабораторията.