Изследователи от Университета в Синсинати и Детската болница на Медицински център Синсинати в Съединените щати откриха нова генетична мутация, отговорна за глухота и загуба на слуха, свързана със синдром на Usher тип 1. Тези открития са публикувани в „Nature Genetics“ може да помогне на изследователите да разработят нови терапевтични цели за тези, изложени на риск от страдания от този синдром. Синдромът на Ашер е генетичен дефект, който причинява глухота, нощна слепота и загуба на периферно зрение чрез прогресивна дегенерация на ретината. „В това проучване ние идентифицирахме гена, който причинява глухота при синдром на Usher тип 1, както и глухота, която не е свързана с този синдром, чрез генетичния анализ на 57 души от Пакистан и Турция“, казва Зубайр Ахмед, Професор по офталмология в Синсинати и главен изследовател на това проучване.
Ахмед обяснява, че протеин, наречен CIB2, който се свързва с калция в клетката, е свързан с глухота при синдром на Usher тип 1 и с несиндромна загуба на слуха.
„Към днешна дата мутациите, засягащи CIB2, са най-честата и честа генетична причина за несиндромна загуба на слуха в Пакистан, казва изследователят, „ ние обаче открихме и друга мутация на протеина, която допринася за глухотата. в турското население “.
"В животински модели CIB2 се намира в стереоидите на вътрешното ухо - цилиирани клетки, които реагират на движение на течности и позволяват слух и баланс - и в клетките на фоторецепторите на ретината - които превръщат светлината в електрически сигнали в окото, позволявайки зрение “, обяснява Сайма Риазуддин, от УНГ отделението в Калифорнийския университет, който си сътрудничи с изследователи в Синсинати.
Изследователите отбелязват, че оцветяването на CIB2 често е по-ярко в краищата на по-късите редове на стереоцилия, отколкото в редовете на по-дългите стереоцилии, които могат да участват в калциевата сигнализация, която регулира електрическата механо-трансдукция, a Процесът, чрез който ухото преобразува механичната енергия във форма на енергия, която мозъкът може да разпознае като звук.
„С това знание ние сме една крачка по-близо до разбирането на механизма на механично-електрическо пренасяне и възможността за намиране на генетична цел за предотвратяване на несиндромна глухота, както и тази, свързана със синдром на Usher тип 1“, заключава той. Ахмед.
Източник:
Тагове:
Терминологичен речник хранене Здраве
Ахмед обяснява, че протеин, наречен CIB2, който се свързва с калция в клетката, е свързан с глухота при синдром на Usher тип 1 и с несиндромна загуба на слуха.
„Към днешна дата мутациите, засягащи CIB2, са най-честата и честа генетична причина за несиндромна загуба на слуха в Пакистан, казва изследователят, „ ние обаче открихме и друга мутация на протеина, която допринася за глухотата. в турското население “.
"В животински модели CIB2 се намира в стереоидите на вътрешното ухо - цилиирани клетки, които реагират на движение на течности и позволяват слух и баланс - и в клетките на фоторецепторите на ретината - които превръщат светлината в електрически сигнали в окото, позволявайки зрение “, обяснява Сайма Риазуддин, от УНГ отделението в Калифорнийския университет, който си сътрудничи с изследователи в Синсинати.
Изследователите отбелязват, че оцветяването на CIB2 често е по-ярко в краищата на по-късите редове на стереоцилия, отколкото в редовете на по-дългите стереоцилии, които могат да участват в калциевата сигнализация, която регулира електрическата механо-трансдукция, a Процесът, чрез който ухото преобразува механичната енергия във форма на енергия, която мозъкът може да разпознае като звук.
„С това знание ние сме една крачка по-близо до разбирането на механизма на механично-електрическо пренасяне и възможността за намиране на генетична цел за предотвратяване на несиндромна глухота, както и тази, свързана със синдром на Usher тип 1“, заключава той. Ахмед.
Източник:
