Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг)

Абеталипопротеинемията (синдром на Басен-Корнцвайг) е генетично детерминирано метаболитно заболяване, в хода на което се нарушава абсорбцията на мазнини (и по този начин мастноразтворимите витамини, т.е. A, D, E и K) и следователно - техният дефицит. Какви са причините и симптомите на синдрома на Басен-Корнцвайг? Какво е лечението?

Абеталипопротеинемията или синдромът на Басен-Корнцвайг, акантоцитоза или дефицит на аполопротеин В е генетично обусловено метаболитно заболяване, при което тялото не произвежда определени липопротеини - вещества, необходими на организма да абсорбира мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини от диетата (освен това те са отговорни за ефективния транспорт на тези вещества в кръвния поток). В резултат на това има намалена абсорбция на някои мазнини, както и на мастноразтворимите витамини (витамини А, D, Е и К) от стомашно-чревния тракт в кръвта и по този начин - недостиг на тези вещества в организма.

Пациентите със синдром на Bassen-Kornzweig не са в състояние да произвеждат група липопротеини, наречени бета-липопротеини, които са отговорни за транспорта на холестерола.

ПРОВЕРКА >> Какво представляват триглицеридите? Функции на триглицеридите в организма

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - причини

Причината за ненормалния метаболизъм на мазнините е мутация в MTTP гена, която съдържа инструкции за това как да се направи микрозомният триглицериден транспортен протеин (MTP), необходим за производството на бета-липопротеини.

Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е.за да се разболее дете, трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител.

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - симптоми

Мазнините са от съществено значение за правилния растеж и развитие, както и за функционирането на органите и системите, особено на нервния и зрителния орган. Съответно техният дефицит се проявява:

• необичаен растеж при кърмачета - забавяне в развитието или наддаване на тегло по-ниско от очакваното за тази възраст;
• мускулна слабост
• атаксия, т.е.проблеми с координацията на движенията и поддържането на баланс
• ретинит пигментоза и проблеми със зрението
• мазни, миризливи, пенливи изпражнения

Освен това има симптоми на дефицит на витамин А, D, Е и К. Може да се появи и анемия.

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - усложнения

Най-сериозното усложнение на абеталипопротеинемията са проблемите със зрението. Ако не бъдат лекувани, те могат да се влошат и да доведат до слепота с течение на времето.

Освен това заболяването развива мускулна слабост и атаксия, което затруднява ходенето и извършването на ежедневни дейности.

Някои хора със синдром на Басен-Корнцвайг също могат да получат изоставане в умственото развитие (което може да включва симптоми като речеви нарушения).

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - диагноза

Лекарите поръчват кръвна картина и тестове за холестерол. Освен това могат да се измерват нивата на аполипопротеин В и витамини А, D, Е и К.

Кръвните тестове показват характерна деформация на еритроцитите ("бодливи" кръвни клетки, акантоцитоза), което води до намаляване на циркулиращите червени кръвни клетки и по този начин - анемия.

Освен това може да се наложи:

• електромиография - изследване на мускулната дейност
• очни тестове
• тестване на проба на изпражненията

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) - лечение

На пациента с абеталипопротеинемия се дават високи дози мастноразтворими витамини, особено витамин Е, който помага за производството на липопротеин. Можете да използвате и други добавки, включително линолонова киселина.

Прочетете също: Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е рядко метаболитно заболяване. Може ли лечение на SL ... Болест на Крабе - генетично метаболитно заболяване Фенилкетонурия - вродено метаболитно заболяване