Синдром на Вернер - причини, симптоми, диагностика, лечение

Синдромът на Вернер е генетично обусловена болест, характеризираща се с преждевременно стареене. Симптомите му обикновено се появяват в юношеството. Поради тази причина синдромът на Вернер често се нарича "прогерия за възрастни". Симптоматично лечение се използва за синдрома на Вернер.

Съдържание:

1. Синдром на Вернер - причини
2. Синдром на Вернер - симптоми
3. Синдром на Вернер - диагноза
4. Синдром на Вернер - лечение
5. Синдром на Вернер - прогноза

Синдромът на Вернер е рядко генетично заболяване, често описвано като преждевременно стареене, чиито симптоми са характерни за пациентите. Това обикновено води до преждевременно посивяване, загуба на коса или катаракта. Въпреки това, нарушения като болестта на Алцхаймер или сенилна деменция не са налице. Болестта обикновено се появява през първата половина на второто десетилетие от живота.

Синдром на Вернер - причини

Синдромът на Вернер е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Мутация в гена WRN на късото рамо на хромозома 8 се отнася до протеина WRN, който е ДНК хеликаза, т.е. ензим, който отвива двойната верига на ДНК. Следователно, ДНК на болните хора съдържа много повече увредени области, което допринася за симптомите на преждевременно стареене.

Синдром на Вернер - симптоми

Болестта се проявява с промени в много области на човешкото тяло. Характерните черти на стареенето при този синдром са:

• посивяване
• косопад
• ранна поява на бръчки
• катаракта
• остеопороза
• атеросклероза
• диабет тип 2

Други често срещани симптоми на синдрома на Вернер са:

• огнища на склероза и изтъняване на кожата с придружаващата атрофия на подкожната тъкан
• хиперкератоза в местата на костно изпъкване
• язви
• пойкилодермия, т. е. съжителството на телеангиектазии, ретикуларна хиперпигментация с огнища на хипопигментация
• нисък ръст
• специфичен „птичи“ външен вид на лицето, характеризиращ се с клюн на носа и хлътнали бузи
• ендокринни нарушения като хипогонадизъм, гинекомастия, аменорея, преждевременна недостатъчност на яйчниците, безплодие и импотентност
• нарушения на метаболизма на калция, водещи до остеопоротични промени и калцификация на меките тъкани
• плоски стъпала
• деформации на ставите и костите
• неврологични симптоми като: сензорни невропатии, мускулна умора и миопатии

Пациентите също са много по-изложени на риск от развитие на новообразувания като: рак на щитовидната жлеза, меланом, менингиоми, сарком на меките тъкани, левкемия и остеосарком.

Синдром на Вернер - диагноза

Обикновено първо се забелязват кожни лезии, което може неправилно да предполага диагноза склеродермия, а правилната диагноза се поставя много по-късно. За да се диагностицира правилно болестта, симптомите бяха разделени на основни и допълнителни симптоми.

Основните симптоми включват: преждевременно посивяване, изтъняване на окосмяването по главата, алопеция, двустранна катаракта, кожни промени, нисък ръст.

Допълнителните симптоми включват тънки крайници, "птиче" лице, остри черти, остеопороза, обезцветяване на гласа, хипогонадизъм, диабет тип 2, калцификация на меките тъкани, рак и атеросклероза. Надеждната диагноза изисква разпознаване на четири основни симптома и два допълнителни.

За потвърждаване на заболяването трябва да се направи генетичен тест. Допълнителните изследвания, извършени в хода на заболяването, не са особено характерни.

• Кръвните тестове често показват повишени нива на триглицериди и глюкоза
• тестовете за урина могат да покажат повишени нива на хиалуронова киселина
• Рентгенологичните изследвания са полезни при диагностицирането на остеопоротични и дегенеративни промени, придружаващи това заболяване
• ЕКГ и ехокардиографията позволяват да се оценят промените в сърцето

Синдром на Вернер - лечение

Лечението на това разстройство е симптоматично. Важно е да се лекува диабет и липидни нарушения, за да се предотвратят сърдечно-съдови усложнения. Лекуват се и кожни лезии.

Синдром на Вернер - прогноза

Повечето хора със синдром на Вернер умират на възраст между 40 и 60 години. Най-честите причини за смърт са инфаркти и новообразувания, които са усложнения на заболяването.

Прочетете също:

• Прогерия: преждевременна старост. Причини и симптоми на преждевременно стареене
• Синдром на Уилямс (деца на елфи): причини, симптоми
• Синдром на Cockayne
• Синдром на Едуардс: причини и симптоми. Лечение на синдром на Едуардс
  

Библиография:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. М. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Интердисциплинарни аспекти на синдрома на Вернер - доклад за случая, „Forum Dermatologicum“ 2017, т. 3, № 1, стр. 12–15.