Синдром на нокътната патела: причини, симптоми и лечение

Синдромът на нокътната патела е рядко генетично заболяване, което води до човек, страдащ от деформирани или липсващи нокти. Освен това има многобройни патологични промени в костната система - липса или недоразвитие на колянната капачка или деформация на лакътната става. Какви са причините и симптомите на синдрома на пателата на ноктите на краката? Какво е лечението?

Синдромът на нокътната патела, известен също като онихоостеодисплазия, онихоостеодистрофия, синдром на Търнър-Кизер, синдром на Илиак-Хорн или болест на Фонг, е рядко генетично заболяване, което се състои от липса или неправилно развитие на ноктите, както и от недоразвитие, непълно или дефектно образуване на патела. Освен това има и други патологични промени в костната система, отделителната система и органа на зрението.

Синдром на нокът-патела: причини и наследяване

Болестта се причинява от мутация в гена LMX1B в локус 9q34.1. Това е ген за контрол на растежа, който играе важна роля при формирането на крайниците.

Разпространението на синдрома на нокътната патела се оценява на 2,2 на 100 000 души.

Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Терминът "автозомно" означава, че гореспоменатите генът се наследява независимо от пола - както мъжете, така и жените могат да бъдат носители на гена с мутацията. Терминът "доминиращ" означава, че е достатъчно да се предаде само едно копие на определящия болестта ген, за да може болестта да развие симптоми.

Синдром на нокътната патела - симптоми

1. Липса (анонимия) или недоразвитие (дисплазия) на нокътните плочи:

• те обикновено са къси и никога не достигат ръба на пръста;
• върху тях се появяват множество обезцветявания;
• тяхната скулптура се променя - появяват се вдлъбнатини, жлебове и бразди;
• промяната на формата им (лъжици за нокти, часовници за стъклени часовници);
• може да се получи разцепване, чупливост и дори пълно разрушаване на нокътната плочка;
• могат да се появят проблеми с ноктите, например възпаление на леглото или нокътната шахта (паронихия);
• най-тежките лезии обикновено са ноктите на палеца;

2. Липса или недоразвитие на колянната капачка (малката, сплескана кост в колянната става), което води до нестабилност на коляното. Освен това има и други патологични промени в костната система - костни израстъци на бедрата, лопатките и лактите, деформация на лакътната става и костите на предмишницата, усукани крака и / или плоскостъпие, патологична сколиоза или лордоза.

3. Бъбречни дисфункции - при 25-40 процента. пациентите развиват прогресивна нефропатия (увреждане на бъбреците, водещо до бъбречна недостатъчност).

4. Дисфункция на очите - глаукома, т.е. увреждане на зрителния нерв, дори водещо до слепота.

5. Възможно е също да има прекомерно изпотяване или отпуснатост на кожата.

Синдром на нокът-патела - диагноза

Въз основа на гореспоменатото може да се постави предварителна диагноза симптоми. Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от генетичните тестове.

Синдром на нокътната патела - лечение

Синдромът на нокътната патела е заболяване с генетичен произход, поради което не е възможно да се лекува причинно - пациентът ще се бори с болестта до края на живота си. Възможно е само симптоматично лечение. Например при пациенти с нефропатия може да се наложи диализа или бъбречна трансплантация.