Дъщеря ми има синдром на Rett. Сега съм бременна в 8 седмица - трябва ли да правя генетични тестове, защото трябва да призная, че се страхувам да не получа Rett отново, въпреки че знам, че вероятността от това заболяване отново е много малка. Благодаря ти.
Необходим е ЛИЧЕН ИНТЕРВЮ със специалист клиничен генетик. Предполагам, че дъщеря ви е била подложена на молекулярен тест на гена MECP2, който потвърждава клиничната диагноза на синдрома. Само ако мутацията на дъщерята е идентифицирана, ще бъде възможна пренатална диагностика. За да обсъдите възможни индикации за пренатално изследване, трябва СРЕШНО да се свържете с генетична клиника, за предпочитане тази, в която е извършено генетичното изследване на дъщеря ви. Ако се вземе решение за пренатален тест, това най-вероятно ще бъде трофобластна биопсия, извършена около 12 седмица от бременността.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.
