Ситостеролемията (фитостеролемия) е рядко наследствено метаболитно заболяване. До момента са описани само 45 случая. Процентът на пациентите обаче може да бъде много по-висок, тъй като е вероятно някои пациенти с хиперлипидемия да бъдат неправилно диагностицирани.
Ситостеролемията (фитостеролемия) е автозомно-рецесивно заболяване. Мутацията се отнася до гени, кодиращи ABC протеинови транспортери от семейството (ABCG8 и ABCG5, разположени в локуса 2p21). Клетките на бозайниците не използват растителни стерини - обикновено растителните стерини се абсорбират слабо от стомашно-чревния тракт - по-малко от 5% се абсорбират.
Стерилите пасивно преминават в чревните клетки и след това повечето от тях се изпомпват обратно в чревния лумен от протеиновия транспортер ABC (ATP-Binding Cassette Transports).
При пациенти със ситостеролемия се нарушава изпомпването през ABC транспортера. Способността на черния дроб да отделя растителни стерини в жлъчката е значително намалена. За разлика от тях, синтезът на жлъчни киселини се случва както при здрави хора.
Билиарната екскреция на стерини е с 50% по-ниска в сравнение с контролната група. Механизмът на намалената чернодробна секреция е неизвестен.
При пациентите се наблюдава намаляване на синтеза на холестерол: свързано с инхибиране на чернодробния и чревния синтез, намаляване на HMG-CoA редуктазата (ензим, който контролира биосинтезата на холестерола). Спорно е дали това се дължи на натрупването на стерини в тялото. Последните данни показват, че вторичните ефекти на неизвестни регулатори могат да доведат до намалена активност на HMG-CoA редуктазата при това заболяване. Това върви ръка за ръка със значително повишената експресия на LDL рецепторите.
Ситостеролемия: симптоми
Ситостеролемията споделя няколко характеристики на фамилната хиперхолестеролемия (FH), като появата на жълтеница на сухожилията през първите 10 години от живота и преждевременното развитие на атеросклероза. Освен това може да присъства следното:
- намален обхват на движение в ставите
- зачервяване
- сърбеж
- прекомерна топлина, свързана с възпаление
Жълтеница може да се появи и подкожно на седалището при деца. Трябва да се помни, че не всеки пациент развива жълти сухожилия, поради което тяхното отсъствие не изключва диагнозата. Липидната дегенерация на роговицата и жълтите кичури по клепачите са по-рядко срещани.
За разлика от FH, пациентите със ситостеролом имат нормален или умерено повишен общ холестерол и много високи нива на растителни стерини (ситостерол, кампестерол, стигмастерол, авеностерол) и 5а-станоли.
Ишемичната болест на сърцето и свързаните с това последици за здравето са основен проблем и причина за преждевременна смърт при пациенти със ситостеролемия.
Ситостеролемия: диагноза
Болестта се потвърждава от основни лабораторни изследвания: хематологични и чернодробни ензими.
Ситостеролемия: лечение
Основата на лечението е да се намали консумацията на хранителни продукти, богати на растителни стерини (включително растителни масла, маслини и авокадо). Тъй като растителните стероли се намират във всички хранителни продукти с растителен произход, диетичното лечение не е достатъчно за овладяване на това заболяване. Използват се статини, които освен че понижават нивата на холестерола и имат положителен ефект върху атеросклеротичната болест, понижават нивото на самите растителни стероли.
Могат да се обмислят смоли, свързващи жлъчните киселини (напр. Холестирамин, колестипол).
През октомври 2002 г. беше въведен нов инхибитор на абсорбцията на холестерол, езетимиб, за лечение на ситостеролемия. Това лекарство е стандарт за грижи, тъй като блокира абсорбцията на стерол и може да се използва заедно със смоли от жлъчна киселина. Преди появата на езимиб, в някои случаи се извършва байпас в илеума, за да се намали нивото на стерините в тялото.
Ефективността на терапията трябва редовно да се наблюдава чрез измерване на нивото на стерините в организма.
Препоръчителна статия:
Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причини, симптоми и лечение
-z-duych-komrek-b-(dlbcl).jpg)
