Чудо-измервателен напредък. Проф. д-р хаб. н. мед. Анна Костера-Прущик за лечението на SMA

Допреди година и половина в Полша нямаше ефективно лечение за SMA. В момента над 700 пациенти получават първото лекарство за това заболяване - нусинерсен, по програмата „Лечение на гръбначно-мускулна атрофия“. За спиналната мускулна атрофия и въздействието на лечението върху пациентите, проф. д-р хаб. н. мед. Анна Костера-Прущик.

Нусинерсен е лекарство, което може да предпази най-малките пациенти от увреждане и дори смърт. При възрастни пациенти, благодарение на лечението, също се наблюдава подобрение и загубените функции се връщат, което се изразява в по-голямата им независимост.

Какво е SMA? Какво е лицето му и защо болестта е толкова опасна? Какво е променило решението на Министерството на здравеопазването за възстановяване на разходите за съвременна терапия в живота на пациентите и техните семейства? За това разговаряме с проф. д-р хаб. н. мед. Анна Костера-Прущик, невролог, ръководител на отделението и клиниката по неврология в Медицинския университет във Варшава.

• SMA е заболяване, за което от много години никой, освен невролозите, не е чувал. Моля, обяснете какво е това.

Проф. Анна Костера-Прушик: Спиналната мускулна атрофия е генетично обусловено заболяване. Класифицира се като рядко заболяване. Унаследява се рецесивно, което означава, че детето обикновено го наследява от двамата родители. Родителите са трудоспособни хора и обикновено не очакват, че ще предадат дефектния ген на своето потомство.

Поради метода на наследяване, няколко деца в едно семейство могат да страдат от гръбначно-мускулна атрофия. Но не всички деца се разболяват по един и същи начин. Времето на симптомите и тяхната тежест могат да варират. Най-често SMA се диагностицира в детска възраст.

В основата на болестта има мутации в гена, съкратено SMN1. Всеки здрав човек има ген SMN1 и подобен, но не идентичен ген SMN2. Генът SMN1 произвежда много важен протеин, наречен двигателен протеин на моторния неврон.

Почти идентичният ген SMN2 също произвежда протеин, но има по-малко от него, отколкото поради функцията на SMN1, и освен това е по-малко стабилен. При здрав човек количеството на този протеин няма значение, но при човек, страдащ от гръбначно-мускулна атрофия, колкото повече протеин се произвежда от гена SMN2 (колкото по-голям е броят на копията на SMN2), толкова по-леко протича заболяването.

• Как протича болестта?

A.K-P.: В най-тежките и най-редките случаи болестта може да се прояви още в пренаталния период. Това се казва SMA0. Най-често срещаната форма е ранната детска форма, т.е. SMA1. Детето изглежда здраво през първите няколко месеца от живота си, но не развива никакви двигателни умения, които се наблюдават при здрави деца. Без фармакологично лечение (което имаме от година и половина), тези деца развиха дихателна недостатъчност, която беше причина за смъртта.

Друга форма на заболяването, т.е. SMA2, има малко по-хроничен ход. Симптомите се наблюдават през втората половина от живота, децата седят, но не ходят самостоятелно. И друга форма на болест SMA3, при която детето седи само, започва да ходи с течение на времето.

Въпреки това, поради прогресирането на заболяването, тези умения се губят след няколко или няколко години. SMA е тежко, прогресиращо заболяване, което винаги води до тежка инвалидност.

• Споменахте, че болестта понякога се диагностицира вътреутробно.

A.K-P.: Вярно е, но това са много редки ситуации. Ранната диагностика е идеална за ефективността на терапията. Имаме отлични генетични тестове, които ни позволяват да разпознаем спиналната мускулна атрофия много бързо.

В света и в няколко европейски държави вече се провежда скрининг на новородени, за да се открие болестта възможно най-рано, в асимптоматичен период и да се започне лечение, преди да настъпят необратими увреждания на тялото. Все още няма скрининг за SMA за новородени в Полша. Въвеждането на такава програма допълнително би увеличило ефективността на терапията. По същество сме подготвени за това.

Тук може би си струва да се подчертае, че Полша е европейският лидер в неонаталния скрининг, благодарение на който много рано откриваме много опасни заболявания и бързо прилагаме ефективно лечение.

• Медицинската статистика показва, че в Полша има 850-900 души, страдащи от SMA. Има ли подобен мащаб на явлението в Европа и по света?

A.K-P.: Нашите епидемиологични показатели не се различават от глобалните. Публикуваните проучвания показват, че всяка година в Полша се раждат около 50 деца, диагностицирани със спинална мускулна атрофия. Тази група включва деца, които ще развият SMA1 през първите месеци от живота, и пациенти със SMA2 и SMA3, които ще развият симптоми по-късно.

• До януари 2019 г. на пациенти с SMA можеше да се предлага само рехабилитация и диетично лечение. Ситуацията се промени драстично след въвеждане на реимбурсация за лекарство, което ефективно се справя със симптомите на заболяването. Лекарство за всички пациенти ли е?

A.K-P.: Симптоматичното лечение, т.е. рехабилитация, адекватна диета, понякога ортопедично лечение е все още много важно за пациентите. Лекарството, което се предлага в Полша, е лекарство за всички пациенти, независимо от тяхната възраст.

Най-голяма ефективност се получава чрез прилагане на лекарството възможно най-рано, преди появата на напреднали симптоми на заболяването. В момента имаме година и половина опит в управлението на програмата за лекарства на NHF в SMA.

Подобрение, макар и по-малко зрелищно, се наблюдава дори при пациенти с тежко и напреднало заболяване. Тези пациенти се нуждаят от повече време, за да подобрят фитнес състоянието си, но има напредък. Най-малките деца реагират най-добре на лечението.

• Това е специален момент не само за пациентите, но и за невролозите.

A.K-P.: Вярно е. Благодарение на програмата за възстановяване на разходи и лекарства, ние получихме ефективно оръжие за борба с това катастрофално генетично заболяване.Разбира се, това не е лекарство, което напълно ще излекува нашите пациенти, но предотвратява прогресирането на болестта и им дава шанс да избегнат инвалидност и, в случая на най-малките, да живеят нормален живот. Освен това се ражда и друга надежда.

В САЩ е регистрирана генна терапия за деца до 2-годишна възраст. Може би през следващите няколко години ще можем да използваме лекарства, които са по-съобразени с нуждите на пациента.

• Колко пациенти в Полша се възползват от съвременното лечение?

A.K-P.: Понастоящем тази терапия се използва от над 700 пациенти, както деца, така и възрастни. Фактът, че повечето пациенти с SMA се лекуват със съвременно лечение, означава също, че за по-малко от година от стартирането на лекарствената програма, успяхме да приложим теорията в клиничната практика.

• Пациентите, които получават лекарството, виждат подобрение, понякога самите те са много изненадани, че отново могат да направят нещо, което беше невъзможно.

A.K-P.: Наистина се случва. Ние също го забелязваме. Новата терапия дава възможност на пациентите да правят това, което не са правили от месеци или години. Или се случва пациентите да не губят подвижност. Това е голямо удовлетворение за всички. Възвръщането на независимостта, дори само частично, особено в случай на хронични заболявания, е голям пробив. Болен човек, който не е бил независим, се нуждае от 24-часови грижи, той може сам да яде и да се облича. SMA е болест през целия живот.

Обикновено за нашите пациенти се грижат семейства. Подобряването на здравето на син или дъщеря също е голямо облекчение за родителите, понякога болни и напреднали на възраст. Те подчертават, че гледането на завръщането към независимостта сваля огромна тежест от плещите им. Това има не само медицинско измерение, но и човешко. Фактът, че възвръщате фитнеса си има и терапевтично измерение. Пациентът е по-склонен да се упражнява и се опитва повече по време на рехабилитация.

Накратко, нашите ученици искат да живеят отново. Чувам се често с млади хора - завърших бакалавърската си степен, сега се записвам в магистратура, защото знам, че имам достатъчно сили да ги завърша. Някой, който е работил на непълно работно време, решава да предприеме друго предизвикателство или да отдели повече време за рехабилитация. Накратко, качеството на живот на пациентите се променя драстично.

• Трябва ли терапията веднъж започнала да продължи до края на живота?

A.K-P.: От това, което знаем за механизма на заболяването и механизма на действие на лекарството, ние имаме работа с хронично лечение на хронично заболяване. Схемата на лечение е една за всички, независимо от тежестта на симптомите и възрастта на пациентите. Правилата за участие в програми за наркотици са описани подробно от Националната здравна каса.

Преди започване на лечението трябва да бъдат изпълнени три основни условия. Първо, генетичното изследване трябва да потвърди диагнозата SMA. Второ, трябва да е възможно да се прилага лекарството директно в гръбначния канал, тъй като по този начин се прилага лекарството. Третото условие е съгласието на пациента за лечението. В Полша лечението се извършва в почти 30 отделения по неврология и детска неврология.

Надявам се, че всички пациенти ще могат да влязат в лекарствената програма до края на тази година. В момента новородените с диагноза SMA не чакат лечение. В Жешов, в Детската неврологична клиника, екипът от лекар Елжбета Чижик прилага нусинерсен на втория ден от живота на детето. Това е огромен успех. Той също така показва решителността, с която действаме, ако можем да се излекуваме, правим го веднага.

Прочетете също: Нови терапии в SMA. В крайна сметка болестта може да бъде спряна