Галактоземия: причини, симптоми, лечение

Галактоземията е рядко генетично заболяване, което е резултат от неспособността на организма да преобразува галактозата в глюкоза. В резултат на тази дисфункция токсичните метаболити се натрупват в галактоземия, което води до увреждане на вътрешните органи. Колко често се среща галактоземия? Какви са причините и симптомите му? Как разпознавате галактоземията? Какви са възможностите за лечение на това заболяване и прогнозата за хора с галактоземия?

Съдържание

1. Галактоземия: симптоми
2. Галактоземия: видове
3. Галактоземия: последствия
4. Галактоземия: диагноза
5. Галактоземия: лечение

Галактоземията е автозомно-рецесивно заболяване. Условието за възникване на галактоземия е бащата и майката да предадат копие на модифицирания ген.

Галактоземия е натрупване на излишък от галактоза или глюкоза-1-фосфат поради липса на ензими, отговорни за техния метаболизъм.

Галактозата е захар, чийто основен източник за хората е майчиното мляко, консумирано през първите дни от живота. Натрупването на токсични вещества в организма има сериозни последици за здравето, включително под формата на увреждане на вътрешните органи.

Галактоземия: симптоми

Най-характерните симптоми на галактоземия са прогресивно увреждане на черния дроб и бъбреците.

При чернодробни разстройства се проявява галактоземия

• жълтеница
• уголемяване на черния дроб
• хеморагичен диатеза
• подуване на тялото

При увреждане на бъбреците в урината се появяват глюкоза и галактоза и настъпва метаболитна ацидоза.

Няколко характерни симптоми на галактоземия, които не трябва да се пренебрегват, включват

• повръщане
• диария
• влошаване на общото състояние

ВАЖНО: Типичният ход на галактоземия е свързан с нарастващи симптоми при доставката на мляко.

Галактоземия: видове

• Класическа галактоземия

Класическата галактоземия се основава на дефицит на ензима GALT. При тази форма на галактоземия концентрацията на галактоза в кръвта, GAL-1-P, се увеличава и концентрацията на галактитол се увеличава.

• Галактоземия поради дефицит на GALE

Има две форми на галактоземия: периферна и генерализирана. В периферната форма активността на ензима GALE намалява, но е ограничена само до кръвни клетки, напр.

Периферната галактоземия има по-лек ход и се диагностицира при скринингови тестове за новородени, които измерват концентрацията на галактоза в кръвта.

Генерализираната форма на галактоземия е тежка в неонаталния период и намаляването на ензимната активност засяга много тъкани, в т.ч. черен дроб.

• Галактоземия поради дефицит на GALK (галактокиназа)

В тази форма на галактоземия може да присъства катаракта. След това има повишаване на концентрацията на галактоза в кръвта и галактозурия - отделянето на галактоза с урината. Подуването на мозъка е рядко (в този случай концентрацията на галактитол се увеличава)

Галактоземия: последствия

Последиците от галактоземията включват нарушения на психичното развитие, например:

• нарушения на зрителното възприятие
• координация око-ръка
• проблеми с концентрацията

и неврологични усложнения, например:

• намален мускулен тонус
• треперене на горните крайници
• проблеми с ходенето - т.нар несвързана походка

Значителни усложнения на галактоземията са също нарушения на скелетната минерализация или дисфункция на яйчниците, напр.

• преждевременна дисфункция на яйчниците
• хипергонадотрофичен хипогонадизъм

Галактоземия: диагноза

Класическата галактоземия се диагностицира въз основа на лабораторна диагностика и клинични симптоми. За да се диагностицира галактоземия, трябва да се направи тест, включващ определянето на активността на ензима галактоза-1-фосфат (GALT) в еритроцитите. Ако е неактивна, се открива галактоземия.

Други тестове, които могат да предполагат галактоземия, включват:

• измерване на концентрацията на галактоза в кръвта
• измерване на концентрацията на галактитол в урината
• измерване на концентрацията на галактоза-1-фосфат в кръвта
• скрининг тест за хартия за активност на GALT при новородени

Галактоземия: лечение

Лечението на галактоземия се състои главно в елиминиране на продукти, съдържащи галактоза.

Продукти, които трябва да бъдат елиминирани от диетата на човек с галактоземия:

• мляко, млечни напитки
• сметана, топено сирене, кашкавал, извара
• масло
• млечен хляб, препечен хляб, сладкиши с мляко или масло
• карантия, черен дроб, мозък, колбаси
• готови продукти с добавка на мляко
• крем супи
• млечни бонбони, млечен шоколад
• алкохолни напитки
• лекарства, съдържащи лактоза

Хората, страдащи от галактоземия, могат да посегнат към:

• растителни масла, свинска мас, майонеза без добавена сметана, маргарин без добавено мляко
• заместители на млякото
• тестени изделия, крупи
• яйца
• месо, риба, разфасовки
• пресни билки
• плодове: ябълки, портокали, банани
• зеленчуци: картофи, тиквички, маруля, лук, репички, моркови
• гъби
• захар, мед

Пълното елиминиране на галактозата от диетата е практически невъзможно поради широкото използване на тази захар в природата. Следователно се приема, че до 125 mg галактоза на ден могат да се консумират при строго диета без галактоза.

Спазването на диета без млечни продукти изисква добавки с калций и витамин D.

По време на кърмаческа възраст се покрива дневната нужда от калций.

Допълнителна доставка на калций се препоръчва само след първата година от живота.

Деца от 11-годишна възраст трябва да приемат 800 mg на ден, а възрастни - 1200 mg.

Библиография:

1. Б. Цебалска, Избрани метаболитни заболявания при деца, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Детски болести, PZWL Medical Publishing