Галактоземията е рядко генетично заболяване, което е резултат от неспособността на организма да преобразува галактозата в глюкоза. В резултат на тази дисфункция токсичните метаболити се натрупват в галактоземия, което води до увреждане на вътрешните органи. Колко често се среща галактоземия? Какви са причините и симптомите му? Как разпознавате галактоземията? Какви са възможностите за лечение на това заболяване и прогнозата за хора с галактоземия?
Съдържание
- Галактоземия: симптоми
- Галактоземия: видове
- Галактоземия: последствия
- Галактоземия: диагноза
- Галактоземия: лечение
Галактоземията е автозомно-рецесивно заболяване. Условието за възникване на галактоземия е бащата и майката да предадат копие на модифицирания ген.
Галактоземия е натрупване на излишък от галактоза или глюкоза-1-фосфат поради липса на ензими, отговорни за техния метаболизъм.
Галактозата е захар, чийто основен източник за хората е майчиното мляко, консумирано през първите дни от живота. Натрупването на токсични вещества в организма има сериозни последици за здравето, включително под формата на увреждане на вътрешните органи.
Галактоземия: симптоми
Най-характерните симптоми на галактоземия са прогресивно увреждане на черния дроб и бъбреците.
При чернодробни разстройства се проявява галактоземия
- жълтеница
- уголемяване на черния дроб
- хеморагичен диатеза
- подуване на тялото
При увреждане на бъбреците в урината се появяват глюкоза и галактоза и настъпва метаболитна ацидоза.
Няколко характерни симптоми на галактоземия, които не трябва да се пренебрегват, включват
- повръщане
- диария
- влошаване на общото състояние
ВАЖНО: Типичният ход на галактоземия е свързан с нарастващи симптоми при доставката на мляко.
Галактоземия: видове
- Класическа галактоземия
Класическата галактоземия се основава на дефицит на ензима GALT. При тази форма на галактоземия концентрацията на галактоза в кръвта, GAL-1-P, се увеличава и концентрацията на галактитол се увеличава.
- Галактоземия поради дефицит на GALE
Има две форми на галактоземия: периферна и генерализирана. В периферната форма активността на ензима GALE намалява, но е ограничена само до кръвни клетки, напр.
Периферната галактоземия има по-лек ход и се диагностицира при скринингови тестове за новородени, които измерват концентрацията на галактоза в кръвта.
Генерализираната форма на галактоземия е тежка в неонаталния период и намаляването на ензимната активност засяга много тъкани, в т.ч. черен дроб.
- Галактоземия поради дефицит на GALK (галактокиназа)
В тази форма на галактоземия може да присъства катаракта. След това има повишаване на концентрацията на галактоза в кръвта и галактозурия - отделянето на галактоза с урината. Подуването на мозъка е рядко (в този случай концентрацията на галактитол се увеличава)
Галактоземия: последствия
Последиците от галактоземията включват нарушения на психичното развитие, например:
- нарушения на зрителното възприятие
- координация око-ръка
- проблеми с концентрацията
и неврологични усложнения, например:
- намален мускулен тонус
- треперене на горните крайници
- проблеми с ходенето - т.нар несвързана походка
Значителни усложнения на галактоземията са също нарушения на скелетната минерализация или дисфункция на яйчниците, напр.
- преждевременна дисфункция на яйчниците
- хипергонадотрофичен хипогонадизъм
Галактоземия: диагноза
Класическата галактоземия се диагностицира въз основа на лабораторна диагностика и клинични симптоми. За да се диагностицира галактоземия, трябва да се направи тест, включващ определянето на активността на ензима галактоза-1-фосфат (GALT) в еритроцитите. Ако е неактивна, се открива галактоземия.
Други тестове, които могат да предполагат галактоземия, включват:
- измерване на концентрацията на галактоза в кръвта
- измерване на концентрацията на галактитол в урината
- измерване на концентрацията на галактоза-1-фосфат в кръвта
- скрининг тест за хартия за активност на GALT при новородени
Галактоземия: лечение
Лечението на галактоземия се състои главно в елиминиране на продукти, съдържащи галактоза.
Продукти, които трябва да бъдат елиминирани от диетата на човек с галактоземия:
- мляко, млечни напитки
- сметана, топено сирене, кашкавал, извара
- масло
- млечен хляб, препечен хляб, сладкиши с мляко или масло
- карантия, черен дроб, мозък, колбаси
- готови продукти с добавка на мляко
- крем супи
- млечни бонбони, млечен шоколад
- алкохолни напитки
- лекарства, съдържащи лактоза
Хората, страдащи от галактоземия, могат да посегнат към:
- растителни масла, свинска мас, майонеза без добавена сметана, маргарин без добавено мляко
- заместители на млякото
- тестени изделия, крупи
- яйца
- месо, риба, разфасовки
- пресни билки
- плодове: ябълки, портокали, банани
- зеленчуци: картофи, тиквички, маруля, лук, репички, моркови
- гъби
- захар, мед
Пълното елиминиране на галактозата от диетата е практически невъзможно поради широкото използване на тази захар в природата. Следователно се приема, че до 125 mg галактоза на ден могат да се консумират при строго диета без галактоза.
Важно!Спазването на диета без млечни продукти изисква добавки с калций и витамин D.
По време на кърмаческа възраст се покрива дневната нужда от калций.
Допълнителна доставка на калций се препоръчва само след първата година от живота.
Деца от 11-годишна възраст трябва да приемат 800 mg на ден, а възрастни - 1200 mg.
Библиография:
- Б. Цебалска, Избрани метаболитни заболявания при деца, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Детски болести, PZWL Medical Publishing
