Болест на Гоше - причини, симптоми и лечение

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, което може да доведе до дисфункция на черния дроб и далака, както и на костната и нервната системи, предотвратявайки нормалното функциониране. Ранното диагностициране на заболяването и по този начин - ранното започване на лечението може да доведе не само до инхибиране на прогресията на заболяването, но и до обръщане на промените. Какви са причините и симптомите на болестта на Гоше? Какво е лечението му?

Болестта на Гоше е лизозомно заболяване за съхранение, т.е. генетично обусловено заболяване, при което поради дефицит или отсъствие на един от ензимите в лизозомите се натрупват различни вещества (клетъчни структури, отговорни за смилането и съхраняването на вещества).

В хода на болестта на Гоше, липидите, т.е.мазнините (професионално глюкозилцерамид) се отлагат във вътрешните органи. Този процес е резултат от дефицит на глюкоцереброзид - ензимът, отговорен за разграждането на липидите в организма.

При това заболяване ензимът, наречен глюкоцереброзидаза, е дефицитен или липсва. Този ензим е отговорен за разграждането на вещество, принадлежащо към групата на мазнините (глюкоцереброзид). Когато ензимът се повреди, неразграденото мастно вещество се натрупва във вътрешните органи (включително далака, черния дроб и костния мозък) и ги унищожава.

Болест на Гоше - причини

Болестта се причинява от мутация в гена GBA, който кодира ензима бета-глюкоцереброзидаза. Той причинява значителен дефицит или липса на глюкоцереброзидаза.

Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е.за да се появят симптоми, дефектно копие на гените трябва да бъде наследено от двамата родители. Наследяването само на едно мутантно копие го прави асимптоматичен носител.

Прочетете също: ХИНДРОВ СИНДРОМ - Симптоми и лечение на мукополизахаридоза Тип II Мукополизахаридоза: причини, симптоми и лечение Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ... Експертно мнение проф. Maciej Machaczka, ръководител на клиниката по клинична хематология на провинциалната болница No. Ф. Шопен в Жешов

Болестта на Гоше засяга 1 на 50 000 души. Въпреки че името му може да звучи напълно странно за много хора, противно на външния вид, това не е много рядко заболяване.Честотата му не се различава от тази на някои хематологични новообразувания. Като се вземе предвид размерът на полското население, можем да предположим, че около 200 поляци могат да бъдат засегнати от болестта на Гоше. Повечето от тях вероятно все още не са диагностицирани. Следователно зависи от бдителността на хематолозите, които виждат пациентите, за да разграничи болестта на Гоше от другите хематологични заболявания.

Болест на Гоше - симптоми

Има три вида заболяване:

• тип I: няма неврологични симптоми (форма за възрастни);
• тип II: остра неврологична форма (детска форма);
• тип III: подостра неврологична форма (ювенилна форма);

Тип I е най-честата форма на болестта на Гоше (приблизително 99 процента от случаите) и се характеризира с:

• уголемяване на черния дроб и разширяване на далака;
• тромбоцитопения (с вторична хеморагична диатеза);
• анемия (анемия) (с последваща слабост)
• костни промени (костна болка, възможни деформации и фрактури)

Средно 3 от 100 пациенти с недиагностицирани кръвни заболявания могат да се борят с болестта на Гоше - казва Войчех Освиенски, президент на Асоциацията на семействата с болест на Гоше.

Ходът на тази форма на заболяването е по-лек от този на другите видове, тъй като ензимът присъства, макар и в остатъчни количества.

Тип II е остра неврологична форма, така нареченият тип бебе, който се характеризира с доминиране на неврологични симптоми:

• гърчове;
• кривогледство;
• прогресивна психомоторна дисфункция;
• стридор или хрипове в резултат на ларингоспазъм;

Освен това черният дроб и далакът са увеличени.

Тип III на заболяването е форма между I и II тип (т. Нар. Ювенилна форма). Симптомите му обикновено се проявяват през детството. Форма IIIa се характеризира с миотония (продължително свиване на мускулите) и умствена изостаналост, а форма IIIb е надядрена зрителна парализа. Освен това се появяват уголемяване на черния дроб и далака и деформации на костите (кифоза). Неврологичните симптоми са по-малко тежки.

Измервател на плът и кръв - първата информационна кампания за болестта на Гоше

Източник: youtube.com/ Асоциация на семействата с болест на Гоше

Болест на Гоше - диагноза

За да се диагностицира заболяването, се извършват:

Повече информация за болестта на Гоше, както и за инициативата „Гоше от кръв и кости“ може да бъде намерена на www.chorobyspichrzeniowe.pl

• кръвен тест - той ви позволява да оцените нивото на глюкоцереброзидаза в кръвните левкоцити. Освен това се извършват тестове за тромбоцитопения, нарушения в процеса на съсирване и анемия, които са характерни за заболяването;
• анализ на чернодробни клетки, далак (биопсия) или костен мозък - позволява да се открие наличието на т.нар Клетки на Гоше;

Вместо да се оценяват нивата на глюкоцереброзидаза в кръвта, е възможно да се тества кожата за измерване на ензимната активност в култивирани кожни фибробласти, събрани от пациента.

Възможна е и пренатална диагностика на болестта на Гоше, която се състои в определяне на активността на ензима в хорионните вилуси или в култури от клетки на околоплодната течност.

Болест на Гоше - лечение

Болестта се лекува с ензимна заместителна терапия с използване на β-глюкоцереброзидаза, която се предлага от 1991 г. (в Полша от 1995 г.). Той инхибира натрупването на мастни вещества в органите, както и премахването на излишъка им, което води до нормализиране на размера на черния дроб и далака и до намаляване или премахване на скелетните заболявания. Този тип лечение продължава цял живот. Пациентите са квалифицирани за терапия от Координационния екип за ултраредки заболявания, назначен от президента на Националната здравна каса. От 2012 г. лечението по лекарствената програма се предоставя на всички диагностицирани и квалифицирани пациенти в Полша.

Друга форма на лечение е експерименталната генна терапия.

Болест на Гоше - усложнения

Пропускането на скрининговата диагноза на болестта на Гоше при хематологични пациенти може да забави правилната диагноза на заболяването с до 10 години, което може да допринесе за:

• усложнения от кървене и преждевременна смърт
• белодробна хипертония
• чернодробно заболяване
• сепсис
• нарушения на растежа
• усложнения в резултат на напреднало костно заболяване
• влошаване качеството на живот на пациентите

През 1882 г. Филип Гоше, млад студент по медицина, описва неизвестна досега болест, която открива при тридесет и две годишна жена с необичайно увеличена далака. Това рядко заболяване обаче не беше напълно разбрано до 60-те години. По света над 10 000 души живеят с болестта на Гоше. Това е особено често при жителите на Източна Европа, като по този начин засяга теоретично около 700 поляци, от които само няколко повече от 70 са диагностицирани и лекувани. Допреди 30 години болестта на Гоше беше фатална.

Статията използва материалите на Асоциацията на семействата с болест на Гоше.