Атипичният аутизъм дава късни симптоми

Атипичният аутизъм е нарушение в развитието, принадлежащо към аутистичния спектър, симптомите на което могат да се наблюдават, след като детето навърши 3 години. Развитието на този тип аутизъм често е придружено от тежки генетични дефекти и умствена изостаналост. Разговаряме с д-р Йоана Чавичка, президент на фондация Prodeste, за това как да разпознаем нетипичния аутизъм и къде да потърсим помощ при диагностицирането и терапията му.

Атипичният аутизъм дава симптоми, подобни на тези на детския аутизъм, но се различава по тяхната тежест и продължителност. Често се диагностицира при деца, при които аутизмът произвежда неспецифични, по-малко характерни симптоми и е свързан с появата на сериозни генетични нарушения.

Как да различим детския аутизъм от нетипичния? Какво е лечението на дете с нетипичен аутизъм и каква е важността на участието на родителите в него? На тези и други въпроси отговаря д-р Joanna Ławicka, специален педагог, съосновател и президент на фондация Prodeste, занимаваща се с диагностика, терапия и образование в областта на разстройствата от аутистичния спектър.

• С какво нетипичният аутизъм се различава от детския аутизъм?

Д-р Йоана Чавичка: Атипичният аутизъм е единица, дефинирана в МКБ-10, макар и много слабо разработена - признават сами авторите на тази класификация. Вероятно е създаден, за да може да диагностицира деца или хора, които по различни причини са "провалили" критериите за детски аутизъм. В момента тази диагноза се използва много рядко или неправилно.

Според ICD-10 можем да диагностицираме атипичен аутизъм при дете, развило се правилно до тригодишна възраст или при дете, което има ясни симптоми при т.нар. диагностичната триада ги няма в количеството, посочено от ICD-10 за детски аутизъм. За съжаление диагнозата „нетипичен аутизъм“ се използва най-често в случай на диагностични грешки. Лично аз съм се сблъсквал със ситуации, когато при питане на специалисти защо са диагностицирали атипичен аутизъм при дете с класическата форма на детски аутизъм съм получил отговора, че те не са били сигурни в диагнозата, не са искали да „заклеймяват“ детето, не са искали да плашат родителите и са искали да дадат надежда, че не е този "типичен" аутизъм.

• Какви фактори влияят върху развитието на атипичен аутизъм по-късно в живота? Може ли 5-годишно дете, което досега е било напълно здраво, да проявява изведнъж признаци на аутизъм?

J. Ł.: Ситуациите, при които дете с аутизъм се развива правилно до 3-годишна възраст, са изключително редки и обикновено се отнасят до сериозни метаболитни дефекти, които водят до късни ефекти върху развитието и в хода на които можем да открием симптоми, типични за аутизма. Съгласно световните стандарти, в случай на съвместно съществуване на метаболитни дефекти и аутизъм, трябва да се диагностицират и двете същности. В този случай категорията „нетипичен аутизъм“ е оправдана, още повече че често прогресиращата загуба на комуникативни и социални компетенции е първият сигнал, който тревожи родителите. Струва си да се подчертае обаче, че ако такова лице бъде докладвано за диагностика - абсолютно не е позволено да се спира на симптоматичната диагноза на атипичен аутизъм. Детето трябва незабавно да бъде насочено към специализиран център за задълбочени изследвания на генетични и метаболитни дефекти.

• Какви симптоми на атипичен аутизъм трябва да притесняват родителите? Има ли симптоми, които са особено характерни за това заболяване?

J. Ł.: Да започнем с факта, че нито една от класифицираните форми на нарушения на аутистичния спектър не е болест. От терапевтична гледна точка това са нарушения в развитието. Разликата е основна. Болестта е статично състояние, лечимо или не. Разстройство в развитието е не по-малко от ситуация, при която човешкото развитие протича по различен начин от обичайния начин - от най-ранните дни на живота до смъртта. Аутизмът не може да бъде излекуван не защото е нелечима болест, а защото изобщо не е болест. Можете да помогнете на хората с разстройства от спектъра да функционират по-добре в света, да разберат себе си и заобикалящата ги среда и да развият своите компетенции. Научете се да живеете с аутизъм. Точно както слепите хора се учат да живеят без зрението си.

Атипичният аутизъм няма специфични симптоми. Единственият характерен модел ще бъде, когато детето се развива правилно до 3-годишна възраст.Във всички останали случаи наблюдаваме проблеми в развитието, типични за аутистичния спектър в сферата на комуникацията, изграждането на социални отношения и разработването на модели на дейност.

Родителите винаги трябва да бъдат обезпокоявани от сигнали като забавено развитие на речта, липса на сочене с ръка на различни неща, за да се предизвика интересът на другите хора или да се съсредоточи вниманието им повече върху предмети, събития, ситуации, отколкото върху хората в околната среда. Типично развиващото се бебе от най-ранен етап от живота се интересува повече от хората, отколкото от предметите. Не трябва да се подценява липсата на проследяване на посочените на детето предмети или липсата на проследяване на посоката на погледа на другия.

Не си струва да вярвате на стереотипите. Децата с аутизъм често се радват на гушкане, не всички от тях имат очевидни затруднения при осъществяването на зрителен контакт, много от тях са много отворени и прегръщат хората - за съжаление страдат от неуспехи поради трудности при оценката на нуждите на другите.

Прочетете също:

• Аутизъм: причини, видове, симптоми, терапия
• Видове аутизъм и разстройства от аутистичния спектър
• Аутизъм в ранна детска възраст: причини, симптоми, терапия

• Къде родителите трябва да насочат първите си стъпки, ако подозират атипичен аутизъм при детето си? Кои съоръжения ще помогнат при поставянето на диагноза?

J. Ł.: Определено си струва да изберете специализирани съоръжения. Както при целия аутистичен спектър, диагностиката е сложна, изисква опит и използване на международен стандарт. Невъзможно е правилно и отговорно да се диагностицира някой в ​​офиса, сам, като се вижда дете в продължение на няколко минути.

• Как се диагностицира атипичният аутизъм?

J. Ł.: Същото като в случая с други разстройства от аутистичния спектър. Първата стъпка е подробно диагностично интервю, втората е анализ на документацията на детето и възможни записи от детската среда, следващата е насочено наблюдение, ходът на което се записва от диагностичен екип, състоящ се от поне трима специалисти.

Следващата стъпка е медицински преглед, проведен от специалист психиатър. И накрая, целият диагностичен екип, всички хора, участвали в процеса, събират данните за диагностиката, свързват ги с класификацията ICD-10 и поставят диагнозата. Както споменах - когато говорим за ситуация, при която симптомите всъщност се появяват след тригодишна възраст, ролята на лекаря в екипа е безценна. Той е този, който трябва да реши къде да насочи детето за по-нататъшна диагностика, за да не пренебрегне метаболитен или генетичен дефект, който потенциално би могъл да застраши здравето или дори живота.

• Какви са последиците от късната диагноза на аутизма?

J. Ł.: В наши дни ранната диагноза се поставя не по-късно от 36-месечна възраст. Това се променя много в терапевтичния подход и в прогнозите за развитие. В случай на ранни съмнения в развитието - правилната диагноза обикновено позволява на детето да избегне сериозни последици, които включват понижаване на интелектуалния потенциал.

Проблемът възниква, когато всъщност се справяме със загубата на комуникативни и социални компетенции след 3-годишна възраст. Тогава ранната диагноза ще бъде ситуация, при която диагнозата се поставя възможно най-скоро от момента, в който възникнат съмнения. В противен случай последиците от липсата на диагноза или твърде късното диагностициране могат да бъдат наистина ужасни. Много метаболитни дефекти са дефекти, които водят до смърт, ако не се лекуват. Тази възможност не може да бъде пренебрегната или късното проявяване на симптомите не може да бъде обяснено по начин, който не е свързан с научни факти.

Попаднах на ситуация, в която околната среда обясняваше задълбочаващите се, регресивни нарушения на развитието на детето, които се появиха през петата година от живота с ... ваксинация. Не можете да го направите. Няма доказателства за връзка между аутизма и ваксините и има многобройни и сериозни проучвания, които да докажат, че няма връзка.

• Някои от симптомите на аутизъм се припокриват със симптомите на Аспергер. Могат ли тези две единици да бъдат объркани? Може ли такава грешка да повлияе на хода и напредъка в терапията?

J. Ł.: Извършването на такава грешка доказва пълно неразбиране на принципите на диференциалната диагноза в рамките на всеобхватни нарушения в развитието. Основните критерии, които разграничават синдрома на Аспергер с аутизъм, са липсата на забавяне в развитието на речта и правилното ниво на интелектуално развитие, което позволява жизнена адаптация, типична за възрастта. Ако детето отговаря на тези два плюс допълнителни критерия - ние ще диагностицираме синдрома на Аспергер. Ако детето е забавило развитието на речта, трябва да изберем различна форма на широко разпространено нарушение в развитието. Когато установим, че развитието на детето отговаря на критериите за детски аутизъм, затваряме темата с тази диагноза.

В описателната част на ICD-10 можем да намерим подробни насоки от авторите на класификацията, за да разберем същността на атипичния аутизъм. Първата индикация за такава диагноза е гореспоменатата поява на симптоми след навършване на 3-годишна възраст, с всички последици от такава ситуация, която вече обсъдих.

Второто е специфична ситуация, при която при дете с тежки, множествени увреждания, най-често включващо силно натоварване върху интелектуалното развитие, ние също наблюдаваме дефицити в диагностичната триада за повсеместни нарушения на развитието. Тогава възниква сериозна диагностична дилема - до каква степен наблюдаваните затруднения на детето са резултат от общото увреждане и доколко те са пряка проява на аутизъм?

В този случай, когато картината на развитието не е еднородна, симптомите в количествено изражение не съвпадат напълно с критериите за детски аутизъм и те са качествено размити от общото увреждане - можем също така да се опитаме да диагностицираме атипичен аутизъм. Тогава говорим за атипична симптоматика. Както е лесно да се види обаче, това са ситуации, които правят невъзможно объркването на нетипичния аутизъм със синдрома на Аспергер.

Тук си струва да се добави, че ICD-10 също така позволява да се диагностицират високо функциониращи деца, които не отговарят на критериите за детски аутизъм (количествено или качествено) или синдром на Аспергер (например поради забавено развитие на речта, което бързо се подобрява бързо). Тази възможност се създава от категорията F84.8 - Други повсеместни нарушения в развитието.

Прочетете също:

• Какъв е животът за възрастен аутист?
• Високо функциониращ аутизъм: причини, симптоми, терапия

• Какво е лечението на дете, диагностицирано с атипичен аутизъм?

J. Ł.: Както при всяко дете с аутистичен спектър, терапията трябва да бъде много индивидуализирана и да включва цялото семейство. Трябва да го кажем ясно и ясно: невъзможно е да се помогне на дете аутист, работещо с него в офиса, на масата. По този начин, да, можем да коригираме единични, тесни функции на развитие, но по никакъв начин няма да помогнем на детето в областта на развитието на отношенията и комуникацията. Това не може да се направи изолирано от непосредствената среда на детето, защото само там детето се научава да общува и да изгражда реални взаимоотношения.

Терапията винаги трябва да се комбинира с програма за родители, която ще им позволи да разберат изцяло спецификата на развитието на детето си, да ги приемат и да разберат специфичните им нужди. Това не е лесна задача, но може да се изпълни. Клиниката в нашата Фондация отговаря на тази трудна нужда с формулата на Семейни терапевтични срещи (RST). Това е цялостна терапевтична програма, която позволява както да се изработи посоката, в която развитието на детето трябва да бъде подпомогнато в отделните му области, така и да се осигури ефективна подкрепа на цялото семейство - родители и братя и сестри.

В хода на ежедневната терапия, в допълнение към RST, семейството трябва да подпомага развитието на детето на ключови компетентности, свързани с изграждането на социални взаимоотношения. Говорим предимно за разработване на Теорията на ума, търсене на стратегии за стимулиране на релационни процеси, въвеждане на техники за алтернативна и поддържаща комуникация и специални образователни стратегии, които позволяват на детето да възвърне чувството за сигурност и предсказуемост. Важен елемент ще бъде и противодействието на ефектите от затрудненията при анализа и синтеза на сензорните стимули, но трябва да сме наясно, че самото подпомагане на дете в тази област не предотвратява влошаването на социалните и комуникационни затруднения.

В нашето общество твърде често разглеждаме аутистичния спектър като поведенческо разстройство. След това терапевтичният процес е насочен към елиминиране на поведения, отклоняващи се от общоприетите норми. Междувременно това не е начинът. Фактът, че детето е спряло да размахва ръце от вълнение, например, не означава, че разбира емоциите си и знае, че другите хора са любопитни към емоционалното му състояние и причините за него. По този начин той не може да се свърже със състоянията на други хора и като следствие - все още няма ресурси за изграждане на общи, удовлетворяващи взаимоотношения с околната среда.

Прочетете също: Алтернативна и поддържаща комуникация за хора с комуникационни проблеми

• Психолозите прогнозират, че в новата версия на класификацията на ICD разделението на отделни видове аутизъм ще изчезне и те ще бъдат заменени от едно заболяване - „разстройство от аутистичния спектър“. Смятате ли, че подобно решение е полезно за пациентите?

J. Ł.: Това вече не е въпрос на прогнози - тази промяна ще настъпи. Промените в ICD винаги са свързани с промените в американската класификация DSM, която в последната версия елиминира разделението на клинични подкатегории. ICD със сигурност ще следва този път, което означава, че скоро ще диагностицираме просто разстройство от аутистичния спектър (ASD). Това е много добра процедура. Със сигурност ще ограничи броя на диагностичните грешки. Също така се надявам, че това допълнително ще увеличи броя на хората, диагностицирани в най-ранна детска възраст.

Струва си да се каже обаче, че в терапевтичния подход, а не в медицинския подход, ние се опитваме да избягваме термина „пациент“, защото той предполага медицински подход и болестно състояние. Аутистът не е болен, така че не е пациент в тази връзка.

Той е доктор по социални науки, специален педагог, съосновател и председател на управителния съвет на фондация Prodeste от Ополе. Автор на множество научни, популяризиращи и компютърни образователни игри в сътрудничество с PWN. Авторът на книгата „Не съм извънземно. Имам синдром на Аспергер ”, който ще се появи на издателския пазар през юни 2016 г. Частно, майка на три дъщери.