Дъщеря ми има фенилкетонурия. В комисията за оценка на уврежданията лекарят попита кога детето е болно. Той издаде декларация, че това е хронично заболяване с леко протичане и по този начин не получавам обезщетение за кърмене. Искам да обжалвам това решение. Имам ли основание да твърдя, че това не е леко заболяване? Дъщеря ми има генна мутация на две R408W мутации. И само благодарение на моя ангажимент тя е напълно годна и дори психически годна. Бихте ли описали ефектите от такава мутация? Моля отговори.
Описаната от вас мутация в хомозиготна форма се наблюдава най-често при пациенти с класическата форма на фенилкетонурия.
Въпреки това, при фенилкетонурия, както при повечето генетично обусловени заболявания, няма абсолютна корелация на генотипа с фенотипа. Следователно основните документи, на които трябва да разчита изследващият лекар, не касаят резултатите от генетичния тест и вида мутация, а резултатите от клиничните тестове и хода на заболяването на вашето дете.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.
